2岁宝宝嗜血细胞综合症的基因检测结果，UNC13D突变

。7168 · 发表于 2021-2-18 17:28

都已经开始走疗了，第四周的化疗，今天血常规、凝血、铁蛋白哪些复查都还好，今天结果出来基因有问题，晴天霹雳，真的是好难受。

。7168 · 发表于 2021-2-18 17:33

这种情况一定要移植吗？我的心真的是……

听涛观海 · 发表于 2021-2-18 17:48

UCD13D是比较常见的噬血相关的基因，你家这个各遗传父母一个，大概率是有问题的；再结合UNC13D的免疫蛋白看看

漂泊 · 发表于 2021-2-18 17:50

个人感觉大概率需要移植，因为是隐性遗传，估计还需要结合蛋白表达等，尽量权威专家再看看评估一下

A佛系、 · 发表于 2021-2-18 17:52

unc13d杂合突变，，，我家就是这个。
尽快找权威医院吧。

。7168 · 发表于 2021-2-18 17:55

A佛系、发表于 2021-2-18 17:52
unc13d杂合突变，，，我家就是这个。
尽快找权威医院吧。

这种是要移植吗？群里的微信名叫什么？

Y-小玉米 · 发表于 2021-2-18 18:44

我也是成人原发噬血，也是这个基因的问题，已经移植一年多了，祝好

88767878 · 发表于 2021-2-18 19:55

我家也是这个基因，unc13d是纯合

。7168 · 发表于 2021-2-18 21:26

88767878 发表于 2021-2-18 19:55
我家也是这个基因，unc13d是纯合

那是怎么治疗的？

。7168 · 发表于 2021-2-18 21:26

Y-小玉米发表于 2021-2-18 18:44
我也是成人原发噬血，也是这个基因的问题，已经移植一年多了，祝好

可以，好的，我们加油

亮哥 · 发表于 2021-2-18 21:32

孩子UNC13D基因点来源父母一人一条，属于复杂杂合突变，结合你家诊治的情况，不明原因噬血。按常规理解，这种大概率要考高度怀疑是致病性的基因了，要倾向性考虑原发性噬血细胞综合征了。建议再完善下 Munc13-4 这个基因蛋白表达的检测，看下结果如何。

建议家属要做好移植的心理准备，并尽快向权威专家进一步咨询。具体请以医生判断为准。祝好！