儿童噬血细胞综合征的检查报告分析

丛林68 · 发表于 2021-2-22 18:18

今天刚刚收到买基诺基因检测报告，我看不明白，我把三个报告发给大家，帮我看一下，是什么情况？谢谢你们！

听涛观海 · 发表于 2021-2-22 20:07

穿孔素，颗粒酶结果都正常，在看基因结果也是不致病的，没什么问题

A佛系、 · 发表于 2021-2-22 20:49

涛哥说得对

专业校服定做婚 · 发表于 2021-2-22 21:10

涛哥说的对

丛林68 · 发表于 2021-2-22 21:11

请问，第2点，其他变异信息的内容是遗传的吗？我很是担心啊。

亮哥 · 发表于 2021-2-22 21:21

丛林68 发表于 2021-2-22 21:11
请问，第2点，其他变异信息的内容是遗传的吗？我很是担心啊。

孩子STXBP2基因点杂合突变，预测结论是未知。基因总结果是未发现与噬血相关的明确致病性变异，意思就是正常的。不过建议还是查下孩子父母的STXBP2基因点，以得到更准确的结论。

丛林68 · 发表于 2021-2-22 21:24

亮哥发表于 2021-2-22 21:21
孩子STXBP2基因点杂合突变，预测结论是未知。基因总结果是未发现与噬血相关的明确致病性变异， ...

哦，是这意思啊，感谢亮哥！

菜菜子12 · 发表于 2021-2-22 23:33

基因正常，有一个杂合突变别紧张，应该是不致病的