医生说宝宝是原发性噬血综合征

空白90

宝宝今天去复查了个b超，肝脾比上次的大了，是不是说明病情没得到控制 ？

亮哥

确诊原发性噬血细胞综合征不移植吗？ 基因结果发出来看看呢。

空白90

亮哥 发表于 2021-5-31 15:27
确诊原发性噬血细胞综合征不移植吗？ 基因结果发出来看看呢。

亮哥，在等呢！基因单发出来了，以下是两个不同的基因机构做的结果，医生说UNC13D有问题。 现在还在吃环孢素。 还有地塞米松和VP16交替使用

。7168

我们就是unc13d基因致病，准备移植

听涛观海

空白90 发表于 2021-5-31 15:35
亮哥，在等呢！基因单发出来了，以下是两个不同的基因机构做的结果，医生说UNC13D有问题。 现在还在吃环 ...

你unc13d基因突变是良性的，理论上是不致病的！而且又没有其他明显的致病基因，我感觉没问题的，你再北上去找权威专家看看吧

A佛系、

基因突变皆为良性，没有明确的致病性，

eb病毒查过了吗？也可以发出来看看，

移植是威胁生命的治疗方式，希望家属谨慎对待，多咨询几个权威医生，听听他们的意见。

空白90

A佛系、 发表于 2021-5-31 22:39
基因突变皆为良性，没有明确的致病性，
eb病毒查过了吗？也可以发出来看看，
移植是威胁生命的治疗方式， ...

        我们家宝宝从2019年7月26八个月开始生病，最先开始就是高烧不退，出红疹，在常州诊断为不典型川崎，用了七瓶丙球，退烧一天后，又高烧不退，转院去上海儿童医学中心附属儿童医院，红细胞下降怀疑过噬血，但没达到要求，医院请了川崎的专家会诊，同意常州那边的的诊断，不典型川崎，住院二十几天，输了十几瓶丙球，体温正常了，检查也都正常了，8月十几号出院回家，回家三天，8月20几号又发烧，以为川崎复发了，去看专家号，说不像川崎复发，c反应蛋白高说是感染，在感染科住院一个礼拜回家 ，从这以后就每个月都会发烧，按感染治疗了几个月，9月份又开始出红诊在常州儿童医院按自身炎症治疗，做了基因说没得问题！

        2020年过年发烧血常规不正常，在重庆儿童医院风湿免疫科治疗住院二十天，诊断为自身炎症性疾病，再一次做了基因检测，期间用了三次雅美罗，第三次过敏反应大，停止用雅美罗，吃激素，一个月复查一次减激素，在家调理，查血常规什么都正常了。但药没停过

        2020年12月20几号肚子变大，打b超肝大脾大。这时候三系下降，在县医院治疗，这时候病情严重，不能移动，输一次血第二天就掉了，血小板持续下降，这时候噬血八项就达到了五项，确诊为噬血综合症，县城激素冲击了五天，稳定下来2021年1月6号去了复旦附属儿童医院挂血液科，什么检查都没做，看了在老家治疗的记录，看了基因报告，说是家族性噬血综合征，要移植，让回老家，1月12号在重庆儿童医院住院治疗，后面出院走疗到现在等移植

空白90

引用: A佛系、 发表于 2021-5-31 22:39
基因突变皆为良性，没有明确的致病性，
eb病毒查过了吗？也可以发出来看看，
移植是威胁生命的治疗方式， ...

查过的，都是正常结果

小H

惊人的相似，我家去年年底在当地诊断为不典型川崎，出院2天开始发烧，后来出皮疹，接着高烧不退，直接来北京儿童医院了，在ICU住了11天确诊为嗜血，现在停药一个月，6月2号去北京复查，真心建议你在孩子病情允许的情况下到北京找专家看，别耽误了

空白90

小H 发表于 2021-5-31 23:47
惊人的相似，我家去年年底在当地诊断为不典型川崎，出院2天开始发烧，后来出皮疹，接着高烧不退，直接来北 ...

好的，谢谢

菜菜子12

病程较长，也去过很多地方，但都不得精髓，噬血细胞综合征的治疗还是北京经验丰富，虽然残酷，但至少免去些弯路，建议去北京看看，不然东奔西跑还稀里糊涂的

海若

宝宝病情比较复杂，建议去北京找权威专家再看看，或者至少先在网上咨询一下。如果能不移植就更好了。

叶子

和我家的很相似，我也是迈基诺做的基因，我在上海折腾几年都没往噬血细胞综合征怀疑，后到北京几年也没怀疑，最后查不出病因让去友谊，检查后说是噬血，赶紧去北京看，别在耽误时间了

空白90

海若 发表于 2021-6-1 01:13
宝宝病情比较复杂，建议去北京找权威专家再看看，或者至少先在网上咨询一下。如果能不移植就更好了。

好的，谢谢，我跟我老公商量一下

空白90

菜菜子12 发表于 2021-6-1 00:14
病程较长，也去过很多地方，但都不得精髓，噬血还是北京经验丰富，虽然残酷，至少免去些弯路，建议去看看， ...

好的，谢谢

空白90

海若 发表于 2021-6-1 01:13
宝宝病情比较复杂，建议去北京找权威专家再看看，或者至少先在网上咨询一下。如果能不移植就更好了。

好的，谢谢

亮哥

       你家孩子发病年幼月龄，这点要考虑原发性噬血细胞综合征，但是后期治疗存在过延，又不排除自身炎症疾病。 另基因结果的总结上没有明确致病定义，但是从其他基因信息中又发现UNC13D的疑是问题。

       结合我个人对你家的以上疑惑，建议你家尽快北上找权威医生评估判断，避免耽误治疗或过度治疗。 另你家治疗期过长，长期性化疗性药物，会造成后期严重的毒副作用。

空白90

亮哥 发表于 2021-6-1 09:32
你家孩子发病年幼月龄，这点要考虑原发性噬血细胞综合征，但是后期治疗存在过延，又不排除自身炎症 ...

好的，先把资料准备好

专业校服定做婚

首先这个一个疾病相关的基因检测，结果是父母各有问题，母亲的基因是家族性地中热，虽然基因检查结果是好的但是孩子过往的临床是可以结合进去的
1反复性发热在既往的病史中患者间断性发热。
2红斑
3反复感染
4肝大脾大
虽然这里有一部分是噬血的症状，但是补体c9的缺乏在一定程度上也解释了基因的变异，而GEPR++有害他的实际意义在于评估一个丰富的候选元素断点集合，这个点位被标注了杂合变异，而考虑良性变异，其实这个话也可以理解不排除向致命性发展的可能性，毕竟孩子还小，一些基因上的问题还没有全整的表现出来。纯合的良性UNC13这里是父母各一条是常染色体显性遗传，但是在家族遗传中，一些本应发病的患者可以成为表型正常的基因携带者，但是子女还是有50%得发病可能出现隔代遗传。
所以个人来看供者的选择已无关为主，妈妈不建议为供者，实在没有可以看看爸爸，另外反复感染会加重病情，可能会让噬血复发，噬血复发可能会造成肝脾的损伤，如果想进一步确认基因原因也可以试着做一下补体基因，确认c9这个补体是不是有问题，另外移植是大事请谨慎对待，建议找专家解读。只是客观说说您可以当做参考，具体还是听医生的，最后祝好，如果确定移植一定要积极配合医生进行治疗。

空白90

专业校服定做婚 发表于 2021-6-27 23:03
首先这个一个疾病相关的基因检测，结果是父母各有问题，母亲的基因是家族性地中热，虽然基因检查结果是好的 ...

好的，谢谢，我们家主要也是发病太久了，北京，上海都看了，都建议做干细胞移植，供者刚开始找了两个九个点的，供者不同意，没得办法，连脐带血都找了，没找到，只能用爸爸的了