快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 13125|回复: 4

请大家帮忙看下基因结果,我儿子是基因引起的的噬血细胞综合征吗?

[复制链接]

3

主题

7

帖子

120

积分

注册会员

Rank: 2

积分
120
发表于 2021-6-21 20:43 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国湖南
       请各位大神帮我看一下,我儿子是基因引起的噬血细胞综合征吗  ?


微信图片_20210621211828.png

微信图片_20210621211833.png

微信图片_20210621211838.png

微信图片_20210621211842.png

微信图片_20210621211846.png

微信图片_20210621211850.png

回复

使用道具 举报

3

主题

1097

帖子

5139

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
5139
发表于 2021-6-21 21:24 来自手机 | 显示全部楼层 中国
最好是查一查父母双方的基因做一下对比,如果是良性杂合,在根据患者临床表现结合判断,
回复

使用道具 举报

14

主题

1万

帖子

47万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
476645
发表于 2021-6-21 21:47 | 显示全部楼层 中国四川成都
        基因方面的整体结论是正常的,没有发现噬血细胞综合征相关的致病性基因。另IKZF1这个基因点遗传于母亲,母亲和孩子都是杂合突变,按常规理解,类似遗传方式是不易致病的。   建议结合基因蛋白表达及免疫功能,还有临床体征及治疗效果由医生综合判断。祝好!
回复

使用道具 举报

24

主题

7139

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
27573
发表于 2021-6-22 12:01 | 显示全部楼层 中国山东青岛
同意楼上所说
回复

使用道具 举报

52

主题

1930

帖子

5741

积分

论坛元老

论坛资深病友

Rank: 8Rank: 8

积分
5741
发表于 2021-6-30 16:47 | 显示全部楼层 中国江苏苏州
板凳说的有道理。祝早日康复。
回复

使用道具 举报

热门推荐
3岁孩子EB噬血复发,做的检查结果,麻烦大佬们给看看
3岁孩子EB噬血复发,做的检查结果,麻烦大
3岁孩子EB噬血复发,化疗一天后的检查结果,请各位看看严不严重
孩子eb病毒相关性嗜血细胞综合征,复查的结果
孩子eb病毒相关性嗜血细胞综合征,复查的结
14岁孩子,请大佬们看看,距离上次复查三个月检查结果怎么样?检查结果如下。大夫让三
噬血细胞综合征之家论坛 成立的初衷   ———   病友宣言
噬血细胞综合征之家论坛 成立的初衷 ——
噬血细胞综合征之家 是 中国 最大的 噬血细胞综合征(HLH)和 慢性活动性EB病
HSCT患者的生育力与卵巢功能保护的公益茶话会 ——  阮祥燕 教授;陈姣 博士
HSCT患者的生育力与卵巢功能保护的公益茶话
亲爱的病友及家属们: 为帮助大家深入了解儿童/青少年造血干细胞移植的生育
求助:出院一周开始激素减量,存在风险及如何应对?
求助:出院一周开始激素减量,存在风险及如
我家孩子21岁,不明原因原因嗜血,已排除病毒感染,淋巴结穿刺活检为良性,基
33岁,男,不明原因噬血DEP方案治疗后三月的复查
33岁,男,不明原因噬血DEP方案治疗后三月
本人今年六月底,淋巴结活检考虑坏死性淋巴结炎,骨穿发现噬血细胞,后确诊噬血细胞综
原发性嗜血移植后一年三个月,肺CT总是反复
原发性嗜血移植后一年三个月,肺CT总是反复
孩子移植后一年三个月了,恢复的也可以,出仓到现在没有明显的排异,就是肺CT每
5个月男宝宝严重贫血入院,出院后基因确诊XIAP,父母野生型
5个月男宝宝严重贫血入院,出院后基因确诊X
今年8月份我家娃因为贫血(血红蛋白54,图1)住院15天,期间各种检查最终诊断为自免溶
披荆斩棘,终迎新生(32岁成人孕晚期慢活eb移植后一年半的故事)  ——  励志篇
披荆斩棘,终迎新生(32岁成人孕晚期慢活eb
2025年的32岁了,时间过得真快呀,移植后一年半了。刚出仓那会儿觉得时间好漫
5岁宝宝eb病毒嗜血,三周后的复查结果
5岁宝宝eb病毒嗜血,三周后的复查结果
发烧六天不退11月13日住院检查后怀疑eb病毒引发嗜血,用了丙球蛋白+地塞米松+更昔洛韦
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表