3岁儿子噬血细胞综合征的基因检测结果

名人堂 · 发表于 2021-10-10 08:36

基因检测结果出来了，请大神分析分析

亮哥 · 发表于 2021-10-10 08:58

想问下：你家诊断的什么原因引起的噬血细胞综合征？

名人堂 · 发表于 2021-10-10 09:03

亮哥发表于 2021-10-10 08:58
想问下：你家诊断的什么原因引起的噬血细胞综合征？

淋巴活检阴性骨髓穿刺说有噬血细胞 eb病毒

菜菜子12 · 发表于 2021-10-10 13:12

UNC13D杂合突变应该不致病，可以结合蛋白表达看看

听涛观海 · 发表于 2021-10-10 13:18

基因检查是没问题的，没有致病基因

亮哥 · 发表于 2021-10-10 14:41

名人堂发表于 2021-10-10 09:03
淋巴活检阴性骨髓穿刺说有噬血细胞 eb病毒

这个基因检测结果，UNC13D是父亲遗传，都是杂合突变，理论上没有发现致病性。其他也没有发现致病性的基因点，说明基因结论是正常的。建议结合MUNC13-4这个基因蛋白和其他免疫功能学检查再看看结果，综合判断下。祝好！