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宝宝于2021年6月底出生，出生后第二天因吐羊水转新生儿儿科住保温箱，诊断为咽下综合征，医院治疗方法是进行洗胃。保温箱住了两天后出现腹泻便血，后诊断出坏死性小肠炎，经转院在怀化保守治疗13天后于7月12日出院，住院期间住保温箱，禁食靠输营养液维持，出院前三天给予喂奶。
2021年7月22日下午出现发烧，7月23日送县级医院保温箱治疗，只进行简单抗病毒治疗，用青霉素和头孢，治疗6天仍然反复发烧，后要求出院。7月27日转怀化医院，做腰穿、尿培养，血培养，病毒培养均找不到发热原因，也是用的青霉素抗病毒。目前已发烧10天，医院建议转湖南湘雅医院，7月31日在湘雅住院，因当时入院情况差，直接转的picu。
2021年8月1日查白细胞28.8，血红蛋白71，8月2日上的免疫球蛋白。 8月3日骨髓细胞学检查。髓像：1.骨髓增生明显活跃。之后做了心脏彩超提示卵圆孔未闭（1.5mm+_）；进行了大便培养，尿培养均无细菌生长。8月5日，床旁胸片无异常；MRI头部平扫+增强+DWI，无明显异常；腹部平扫+增强提示肝、脾轻度肿大。病原体：幽门螺杆菌抗体分型检测阳性。铁蛋白1628.90ng/ml。8月6日巨细胞病毒抗体IGM阳性，巨细胞病毒抗体IgG455.100IU/ml;复查全血甘油三酯5.14nmol/l；8月11日巨细胞病毒DNA9.97E+03copies/ml。scd25可溶性白介素2受体3198，NK细胞活性6%。8月12日做了宏基因检查：DNA测序提示人巨细胞病毒置信度高，RNA测序未检出明显治病病毒。患儿母亲母乳巨细胞病毒DNA阴性。
8月14日复查患儿母亲血清、母乳巨细胞病毒DNA阴性。患儿尿液巨细胞病毒DNA5.79E+03copies/ml。
8月15日复查，血红蛋白83，白细胞33.73，甘油三酯6.64nmol/l。
8月16日复查，铁蛋白921.40ng/ml,凝血功能无异常，巨细胞病毒DNA663.2，血红蛋白96g/l,甘油三酯4.59。
8月17日，噬血细胞CD107a激发实验：NK和CTL脱颗粒功能缺陷，Munc13-4蛋白表达：nk和ctl表达均正常。sap表达均正常；xiap表达检测：nk表达缺陷，T细胞表达正常，穿孔素表达nk和ctl均表达低下。sap，颗粒酶bnk基TCL表达均正常。8月24日复查铁蛋白390，血清中的巨细胞病毒DNA阴性，尿液中的857。8月30日铁蛋白295.68。
入院后输血红改善贫血，丙球提高免疫力，8月1日-4日用美罗培南，8.4-8.26用替考拉宁，8月5日-11日用头孢曲松抗感染，蒙脱石散止泻。8月5日按噬血细胞综合征治疗，8月11日确诊的噬血，用的甲泼尼龙的方案，8.5-8.7,20mg 8.8-8.18 10mg治疗，8月19日开始减为每公斤1毫克用两周后逐渐减量，8月12日—8月24日一天两次更昔洛韦按每公斤5毫克，24日巨细胞病毒DNA转阴后更昔洛韦改为一天一次每公斤5毫克，维持一周到8月31日。
经检查评估9月1日出院，改口服甲泼尼龙，并定期复查所有检查，出院带药是9.2-9.15每天一次每公斤0.5毫克，9.16-9.22每天一次每公斤0.25毫克，9.23-9.25每天一次每公斤0.1毫克。
目前做了噬血细胞综合征相关免疫缺陷基因检测和全外显子基因检查，结果均无问题，正常结果。 于9月26日，停药后到院复诊，检测出血液巨细胞病毒DNA阴性，尿液巨细胞病毒DNA的12300，目前更昔洛韦按每天两次每公斤5毫克已到两周，9月28日—10月11日，尿液中的巨细胞病毒从12300降到7070到今天是1500，医院建议再打一周更昔洛韦，并增加了丙球10月11日-10月13日，复查了scb25结果为2446，nk细胞活性由正常降到了1.1%，其他检查均正常，目前医生说不需要后续治疗了，只需要再打一周更昔洛韦。
目前很担心，因为 scd25值还没有正常，nk细胞活性又降低，甘油三酯又还有2.5，有时候是3.3，有时候是2.5，从来没有降到正常值，目前没有用任何药物，医院这边也没有后续治疗了，所以求助该不该再继续治疗，该怎么办 ？ 目前宝宝没有任何不适表现 。
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发表于 2021-10-11 20:35
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