5岁小孩的噬血基因检测结果有问题吗？

秒杀 · 发表于 2021-10-21 13:13

5岁小孩开始怀疑淋巴瘤噬血细胞综合征，后确诊EB病毒噬血细胞综合征，基因结果出来了，请大佬帮忙看看

听涛观海 · 发表于 2021-10-21 15:06

这个基因检测的基因突变致病意义不明确，暂时看是没问题的；最终是否存在问题还需要结合其他的结果看看

海若 · 发表于 2021-10-21 16:15

听涛观海发表于 2021-10-21 15:06
这个基因检测的基因突变致病意义不明确，暂时看是没问题的；
最终是否存在问题还需要结合其他的结果看看

同意涛哥的观点。

A佛系、 · 发表于 2021-10-21 18:49

目前看着是致病原因不明确，个人觉得应该针对一下LYST这个基因做下详细的报告。

亮哥 · 发表于 2021-10-21 18:56

A佛系、发表于 2021-10-21 18:49
目前看着是致病原因不明确，个人觉得应该针对一下LYST这个基因做下详细的报告。

赞成楼上佛系大佬的观点，虽然现有基因致病性不明确，但是LYST存在复杂杂合，要对这个基因点重点分析，建议结合基因蛋白表达和细胞功能学结果找权威医生综合判断下。

秒杀 · 发表于 2021-10-21 20:22

谢谢各位大佬，明天看医生怎么说的。