同济怀疑原发性噬血细胞综合征，复查结果出来一部分了，请大佬们帮忙看一下

蚂蚁 · 发表于 2021-10-27 08:48

30岁男，2021年9月1日发烧去同济血液科，满足噬血细胞综合征的诊断，加上cd107A和Nk功能的异常低下，后查基因发现stxbp2存在杂合突变，同济医生怀疑大概率是原发性噬血。后去友谊复查，部分结果出来了。穿孔素低了点，其他问题不大。可以排出原发噬血么？

听涛观海 · 发表于 2021-10-27 15:28

穿孔素之前有检查过吗？

海若 · 发表于 2021-10-27 16:21

基因检测结论是：不排除此突变有导致慢活EB和噬血的可能性。穿孔素蛋白表达偏低，不知道是否有检测过正常。其它结果都挺好。

蚂蚁 · 发表于 2021-10-27 16:39

海若发表于 2021-10-27 16:21
基因检测结论是：不排除此突变有导致慢活EB和噬血的可能性。穿孔素蛋白表达偏低，不知道是否有检测过正常。 ...

上次在同济测穿孔素正常的。但是上次在同济测脱颗粒和Nk活性异常的低。Nk测出来个0.2

蚂蚁 · 发表于 2021-10-27 16:40

听涛观海发表于 2021-10-27 15:28
穿孔素之前有检查过吗？

同济自测上次是正常的。

亮哥 · 发表于 2021-10-27 19:39

蚂蚁发表于 2021-10-27 16:40
同济自测上次是正常的。

穿孔素结果如果之前正常过，那就是没问题的。另北京检查的基因蛋白表达，CD107a，EB病毒，SCD25等噬血指标都是正常的，这些结果综合来看，极大的排除了原发性噬血细胞综合征和慢活EB的可能性。基因结果理论上是没有明确致病性的，可以理解为结论正常。因为没有看到父母的基因检测结果，建议还是要以医生的临床判断为准。祝好！