44岁在武汉确诊原发性噬血细胞综合征，供者的问题

QNQLQ · 发表于 2021-11-13 22:22

      自2021年5月23日一直高烧不退，辗转就医一个月治疗无效，于2021年6月27日转入武汉同济感染科就诊，pect检查全身显示脾脏代谢增高，核磁共振显示脾脏肿大，铁蛋白达7000多，确诊为噬血细胞综合征，给予04方案治疗并血液净化一周后，体温正常，但纤维蛋白原严重偏低、铁蛋白仍达2000多，感染科医生建议转入血液科治疗，于2021年7月6日转入武汉同济血液科，通过输入血浆、凝血因子，纤维蛋白原正常、铁蛋白降到800多，医生考虑是感染引起的噬血细胞综合征，于2021年7月15日出院，回家观察。

   自出院后定期复查，2021年8月26日血常规中单核细胞增高，未引起重视，2021年9月16日，复查血常规、凝血、超敏等指标，均升高，当天开始发烧，于2021年9月18日再次入住武汉同济血液科，医生告知6月份的基因检测结果已出，存在基因突变，确诊为原发性噬血细胞综合征。后经父母基因检测，属于家族遗传的基因突变。

   二次住院期间使用VP-16及地米治疗23天后，各项指标控制下来后于2021年10月11日出院。出院后未口服药物，每周抽血复查，情况正常，2021年11月9日低烧，立马到医院抽血，血常规显示单核细胞增高，铁蛋白有所升高，达到550多。第二天立即住院，目前以地米加头孢给予治疗，但体温仍然在37.5左右。

   目前，患者儿子的基因检测同样存在基因缺陷，无法成为骨髓移植的供者，患者的父母年纪较大也无法做供者，哥哥暂未基因检测。想请问，如果患者的哥哥与患者全相合，但也存在基因缺陷，能否捐赠造血干细胞？

   治疗期间部分检测结果详见：

菜菜子12 · 发表于 2021-11-14 10:14

看目前的检查，血常规还可以，铁蛋白高的不多，scd25还有点高，基因遗传母亲两个突变，有可能致病，可以查下穿孔素蛋白表达，结合基因结果看看。基因有问题的话，供者肯定是首选骨髓库，患者哥哥年纪较大，不建议当供者，子女查体没问题的话也可以考虑下。

发现（MEI）小毛 · 发表于 2021-11-14 11:25

我家患病是女儿十岁，属于原发性，我和我老婆都有基因缺陷第一次做的脐带血失败，后来用的我老婆的骨髓重新移植的，现在已经移植后九个月了，我和我老婆各有一项基因突变，女儿继承了我们各一条所以致病，像我这种情况，群里面也有好多。如果供者的基因只继承了一条，致病的可能性是很低的，只要免疫功能正常，是可以作为供者的，以上可作为参考。

我心飞翔27 · 发表于 2021-11-14 11:57

引用: 菜菜子12 发表于 2021-11-14 10:14
看目前的检查，血常规还可以，铁蛋白高的不多，scd25还有点高，基因遗传母亲两个突变，有可能致病， ...

我心飞翔27 · 发表于 2021-11-14 11:59

菜菜子12 发表于 2021-11-14 10:14
看目前的检查，血常规还可以，铁蛋白高的不多，scd25还有点高，基因遗传母亲两个突变，有可能致病， ...

亮哥 · 发表于 2021-11-14 12:33

你家检查结果PRF1基因复杂杂合，NK活性严重低下，医生结合临床判断原发性噬血细胞综合征。就直接说供者的问题吧，类似原发性噬血，首选骨髓库的供者。如果没有找到合适的，其次就是父母、兄弟姐妹及子女。年龄和意愿除外后，估计你家病人的子女就是最后的首选了。再选择供者方面，可以咨询下北京权威专家，以得到最新的移植观点。病友群很多原发性噬血的，都是用的亲人的造血干细胞。祝好！