二代基因测序报告有基因突变，如何处理？

OZCNN · 发表于 2021-11-22 10:40

各位大佬，我10月20日北上友谊医院治疗不明原因噬血细胞综合征，住院12天，做了各项检查，指标皆正常，于是出院回家，每日服用激素甲泼尼龙和环孢素维持。前天基因报告刚出，烦请大佬指导报告是啥意思，后续如何应对？谢谢。

亮哥 · 发表于 2021-11-22 11:14

先问下：你家北上后，友谊医院给你家诊断的是什么诱因的噬血细胞综合征呢？

OZCNN · 发表于 2021-11-22 11:18

亮哥发表于 2021-11-22 11:14
先问下：你家北上后，友谊医院给你家诊断的是什么诱因的噬血细胞综合征呢？

之前原发病没查出来

A佛系、 · 发表于 2021-11-22 12:06

你今年多大呀？之前没出查明诱因嘛？
目前这个NFKB基因突变导致噬血活动还是很少见的，建议查下父母双方的基因，看看是否有关键性的致病原因，再者查下NFKB这个基因的反应蛋白等等。

黄小英 · 发表于 2021-11-22 13:06

A佛系、发表于 2021-11-22 12:06
你今年多大呀？之前没出查明诱因嘛？
目前这个NFKB基因突变导致噬血活动还是很少见的，建议查下父母双方 ...

我29周岁。还得查父母基因啊，爸妈年纪大了不忍心让他们跑来跑去

听涛观海 · 发表于 2021-11-22 15:28

看这个结论这个基因缺陷大概率是免疫缺陷，估计需要移植

亮哥 · 发表于 2021-11-22 16:16

黄小英发表于 2021-11-22 13:06
我29周岁。还得查父母基因啊，爸妈年纪大了不忍心让他们跑来跑去

让你父母在当地老家医院抽血，然后邮寄到北京就行了。估计还是查下父母的为好，以明确排除。

二代基因测序报告有基因突变，如何处理 ？