1岁7个月宝宝噬血确诊噬血细胞综合征，基因检测报告出来，显示说基因变异

我要吃肉肉 · 发表于 2021-12-21 15:08

1岁7个月的宝宝确诊噬血细胞综合征，基因检测出来不是遗传的但是检查出来有一项说是什么变异，各位大佬帮我看下，这个严重吗？

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李敏48 · 发表于 2021-12-21 17:31

看现有的基因检测报告，你家基因结果是正常的。

亮哥 · 发表于 2021-12-21 18:53

现有基因结论没有发现与噬血细胞综合征相关联的致病性基因，从噬血方面来说，是正常的。另一个NLRC4基因与自身炎症相关，但是临床意义不明，建议完善父母的基因，以得到明确结果。总的来说，基因结果还需结合CD107a，穿孔素等基因蛋白表达结果综合判断。祝好！

漂泊 · 发表于 2021-12-21 18:57

亮哥发表于 2021-12-21 18:53
现有基因结论没有发现与噬血细胞综合征相关联的致病性基因，从噬血方面来说，是正常的。另一个NL ...

附议！

麦麦2021 · 发表于 2021-12-21 18:59

和噬血相关的基因检测目前是没问题的。另一个自身炎症的，我以前也咨询过医生，只说有这个可能但不一定会出现。

菜菜子12 · 发表于 2021-12-21 19:25

噬血相关的基因是正常的，其他的我觉得不用太担心

听涛观海 · 发表于 2021-12-21 19:39

看这个结果是没什么问题的，正常，那一个致病不明确

我要吃肉肉 · 发表于 2022-7-4 08:53

麦麦2021 发表于 2021-12-21 18:59
和噬血相关的基因检测目前是没问题的。另一个自身炎症的，我以前也咨询过医生，只说有这个可能但不一定会出 ...

你们也是这个突变吗？