快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 9386|回复: 10

麻烦帮忙看看这个全外显基因的报告 ?

[复制链接]

7

主题

52

帖子

1377

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1377
发表于 2022-5-7 14:53 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国江苏
里面的其他易致病变异需要注意吗 ?


145246napildzkjkm9pkbm.png

145247go49j94r39z34984.png

145245c5c862j6z8nzcn6f.png
回复

使用道具 举报

14

主题

1万

帖子

45万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
455775
发表于 2022-5-7 17:21 | 显示全部楼层 中国四川
        个人看了你家基因结论上的各个基因点,上述基因均没有明确的证据代表有致病性,从理论上说,没有发现明确的基因问题,即现有结果正常。  具体请以医生结合临床及其他免疫功能学结果综合判断哈。祝好!
回复

使用道具 举报

20

主题

8770

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
32009
发表于 2022-5-7 18:21 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
噬血相关的都是正常的,其他的可以问下医生,有的人有一些其他基因的突变,没发病的话不用太担心
回复

使用道具 举报

9

主题

464

帖子

2780

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
2780
发表于 2022-5-7 18:28 来自手机 | 显示全部楼层 中国甘肃兰州
有的基因携带,没症状,不发病,也不用担心。
回复

使用道具 举报

7

主题

52

帖子

1377

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1377
 楼主| 发表于 2022-5-7 19:15 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏
亮哥 发表于 2022-5-7 17:21
个人看了你家基因结论上的各个基因点,上述基因均没有明确的证据代表有致病性,从理论上说,没有发 ...

好的 谢谢亮哥
回复

使用道具 举报

7

主题

52

帖子

1377

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1377
 楼主| 发表于 2022-5-7 19:15 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏
菜菜子12 发表于 2022-5-7 18:21
噬血相关的都是正常的,其他的可以问下医生,有的人有一些其他基因的突变,没发病的话不用太担心

谢谢菜总
回复

使用道具 举报

7

主题

52

帖子

1377

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1377
 楼主| 发表于 2022-5-7 19:16 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏
v1p、恋情 发表于 2022-5-7 18:28
有的基因携带,没症状,不发病,也不用担心。

好的好的 谢谢大哥
回复

使用道具 举报

24

主题

6972

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
26764
发表于 2022-5-7 19:16 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东
噬血相关的没问题!其他不确定的基因突变,多数是不致病的,致病的话会显现症状
回复

使用道具 举报

7

主题

52

帖子

1377

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1377
 楼主| 发表于 2022-5-7 19:17 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏
听涛观海 发表于 2022-5-7 19:16
噬血相关的没问题!其他不确定的基因突变,多数是不致病的,致病的话会显现症状

好的 好的谢谢涛哥 就是他粘多糖的这个基因让我有点怕
回复

使用道具 举报

10

主题

1738

帖子

8333

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
8333
发表于 2022-5-7 23:39 来自手机 | 显示全部楼层 中国四川南充
梓言家的蟹茶铺 发表于 2022-5-7 19:17
好的 好的谢谢涛哥 就是他粘多糖的这个基因让我有点怕

别害怕!这些基因突变一般是不致病的。多数人都存在一些不致病的基因突变,很少有完美的基因检测报告。
回复

使用道具 举报

7

主题

52

帖子

1377

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1377
 楼主| 发表于 2022-5-8 12:37 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏
海若 发表于 2022-5-7 23:39
别害怕!这些基因突变一般是不致病的。多数人都存在一些不致病的基因突变,很少有完美的基因检测报告。

谢谢谢谢
回复

使用道具 举报

热门推荐
移植后他克莫司和环孢素都不耐受,怎么办?
移植后他克莫司和环孢素都不耐受,怎么办?
病人现在是在航天中心医院,回输第47天,之前用了他克莫司后,肌酐190多,肝功,胆红
网络信息时代,噬血与慢活EB新病友该如何选择医生? ——  病友吹牛传
网络信息时代,噬血与慢活EB新病友该如何选
今天这个话题,是非常敏感的。 这一年中,有较少的新病友给我分享网
54岁,移植后的eb病毒检查
54岁,移植后的eb病毒检查
各位大佬帮忙看看这项结果如何?
生命的重生之旅,41岁成人移植1000+天  —— 我来分享我家人的故事!
生命的重生之旅,41岁成人移植1000+天 —
2021年12月25日,本应是充满温馨与欢笑的圣诞,命运却给我们家开了个残酷的玩
山东43岁慢性活动性EB病毒感染患者(皮肤型),三岁发病,近40年病史的简要记录
山东43岁慢性活动性EB病毒感染患者(皮肤型
今年是2022年了,我已经43岁了,就简单的说说病史吧。父母说从我从小时候的三
8岁eb病毒三年了载量高,反复发烧
8岁eb病毒三年了载量高,反复发烧
我儿子8岁,三年前确诊传单,高烧,39.8,淋巴结肿大,嗓子有痰红肿,眼睛肿,治疗后
3岁8个月eb引起噬血综合征,出院后北儿第三次的复查
3岁8个月eb引起噬血综合征,出院后北儿第三
现在所有药都停了,平时体温基本都正常,就是孩子很容易出汗,怕热,一出汗的时候体温
移植病人出仓到普通病房的环消和病人护理  ——  家属的经验分享
移植病人出仓到普通病房的环消和病人护理
以上仅是我家个人的环消和护理的经验分享, 因为每个病人情况不同,可能
噬血细胞综合征移植后两年
噬血细胞综合征移植后两年
孩子移植后两年了,过程中很顺利,两年大查了医生说都挺好的,但是我自己还是有些疑问
急!8岁颈部淋巴结肿大以及全身淋巴结肿大,穿刺结果显示eb病毒阳性
急!8岁颈部淋巴结肿大以及全身淋巴结肿大
我家8岁孩子,颈部淋巴结肿大,以及全身淋巴结肿大,目前颈部淋巴结穿刺结果eb
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表