16岁男孩疑似慢活EB，基因检测后，父母复查的点位出来了

包开心～changer · 发表于 2022-9-27 22:13

儿子今年16岁，7月初开始出现发烧，EB病毒四次方，扁桃体坏死性脓栓，在本地抗生素和地塞米松两周治疗后，控制病状，出院确诊为传单，但T细胞感染，医生担心慢活EB待排，建议北上评估。后八月初在北京友谊医院评估病情，进行骨穿，腰穿和淋巴病理检测，骨穿有些问题，颈部淋巴切片，EB病毒相关淋巴组织增生，脑脊液未见EB病毒，血浆阴性，全血三次方感染，EB病毒细胞亚群CD3+CD8+细胞，四次方感染，因为没有症状，回家随访（相关结果见我第一个帖子）。

九月初，孩子的基因检测结果出来，有6个点位有问题，医生建议复查父母的，今天父母基因结果已出，麻烦各位大佬帮我看看？之前医生好像说，如果父母都有突变，父母没有什么症状，孩子也有突变，就不要紧；父母没有的话，孩子有，可能就有问题；我实在看不懂，麻烦大佬帮我看看？

漂泊 · 发表于 2022-9-28 08:37

整体看噬血细胞综合征的明显致病性点位不存在，大概率基因没问题，其他基因点具体以医生专业分析为准。仅个人的一点小看法

亮哥 · 发表于 2022-9-28 08:39

你家这个基因结论，有个异常点，CEBPA这个基因点，不属于噬血，属于白血病相关的。孩子的CEBPA基因点是纯合突变，父母均是杂合突变，这种变异比较麻烦。而且孩子这个点位的基因结论对蛋白质结构和功能是有害的。

如果以噬血基因的看法，这种变异是存在致病性的。但是这个基因点是白血病相关的，建议咨询下白血病疾病方面的大咖医生，以得到更准确医学结论。祝好！