2个月19天宝宝，确诊噬血细胞综合征，请各位大佬给点意见！

KONYA · 发表于 2022-10-30 10:22

      2022年8月3号出生，月龄2个多月，19号下午发烧，去医院说是细菌感染住了10天院。回来后就有些拉肚子。9月30号低烧，去医院医生看过后说回家观察，两天后自己好了。10月12号晚上又有点发热，期间吃了些柴桂颗粒有吐奶两次，疫情原因在家物理降温，中间退烧后又开始发热，15号在县城第二医院做了血常规，白细胞低，红细胞低，医生说贫血，还好血小板不低，于是开始输液，第二天查心肌酶高，中间复查一次白细胞升到4点多，期间化验过大小便都没有问题。

      退烧两天后又开始反复发烧，医生说低烧先观察，这几天中吃药一吃就吐，22号复查心肌酶，依旧很高，然后开始转到县里第一人民医院，疫情原因过去已经6点多，指尖血做了血常规发现指标不好，医生又抽了全血做检查，结果出来后三系都低，立即联系市里医院。22号夜里到市里二院，又抽了很多血化验。称体重只有4.5kg，我们都不敢相信，因为10月2号时候洗澡称我们已经长到了12斤，居然瘦了这么多！！诊断全血细胞减少，肝功能损害，铁蛋白大于1500。期间输了红细胞，23号做了骨穿，24号外送了骨穿和scd25，nk细胞活性。25号体温最高37.4度，24号～27号输了4瓶丙球。

      期间都是激素治疗，没有上化疗的。这几天体温正常，医生说没有输红细胞也没有往下掉，血小板也在慢慢回升，白细胞也升上去了些，继续观察，这是最近的报告，希望大佬们给点意见？

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又是一夏 · 发表于 2022-10-30 10:55

查基因了吗？

菜菜子12 · 发表于 2022-10-30 10:59

血常规有好转，要关注下铁蛋白，scd25有没有好转，另外完善下基因检查，再查下有没有eb病毒，排查下噬血原因

27120 · 发表于 2022-10-30 11:01

查个基因，我们也是小月龄发烧噬血，希望你们基因正常

亮哥 · 发表于 2022-10-30 11:03

你家孩子疾病期间有没有严重的肺炎症状呢？

叶子8 · 发表于 2022-10-30 11:04

亮哥发表于 2022-10-30 11:03
你家孩子疾病期间有没有严重的肺炎症状呢？

一开始没有咳嗽，18号开始咳嗽，现在是有肺炎的，医生没有说肺炎严重程度

叶子8 · 发表于 2022-10-30 11:04

又是一夏发表于 2022-10-30 10:55
查基因了吗？

孩子爸在外地，昨天送检了我和孩子的基因检测

叶子8 · 发表于 2022-10-30 11:08

27120 发表于 2022-10-30 11:01
查个基因，我们也是小月龄发烧噬血，希望你们基因正常

送检了，结果还要等

叶子8 · 发表于 2022-10-30 11:10

菜菜子12 发表于 2022-10-30 10:59
血常规有好转，要关注下铁蛋白，scd25有没有好转，另外完善下基因检查，再查下有没有eb病毒，排查下噬血原 ...

今天医生说铁蛋白还高，大于1500，报告单我还没有，eb之前检查是阴性

玥小亮 · 发表于 2022-10-30 11:20

满足以下8条中的5条诊断标准:[size=0.32]①发热；②脾大；③血细胞减少（影响2或3系外周血细胞）：血红蛋白<90g/L（新生儿:血红蛋白<100g/L），血小板<100×10/L，中性粒细胞<1.0×10/L；④高三酰甘油血症和（或）低纤维蛋白原血症：空腹甘油三酯≥3.0mmol/L（≥2.65g/L），纤维蛋白原≤1.5g/L；⑤骨髓、脾或淋巴结中发现噬血细胞现象而非恶变证据；⑥NK细胞活性减低或缺乏（根据当地实验室指标）；⑦铁蛋白≥500μg/L；⑧可溶性CD25（sIL-2R）≥2400U/mL。

首先配合医生查基因问题，打化疗没？铁蛋白多少呢？这个病就是来势汹汹的，基因没有问题的孩子一般都可以通过化疗控制病情，如果条件允许可以北上求医，祝好

小王50 · 发表于 2022-10-30 11:26

我们也是小月龄的噬血，当时是重症肺炎，去北京找权威医生看的话，还需要带着基因报告，对诊断是否原发性噬血很重要，我们当时上了激素确实好转得很快，北京给我们停激素，换了卢可替尼。

叶子8 · 发表于 2022-10-30 11:47

小王50 发表于 2022-10-30 11:26
我们也是小月龄的噬血，当时是重症肺炎，去北京找权威医生看的话，还需要带着基因报告，对诊断是否 ...

基因报告还要等，问下你们当时铁蛋白多少？去的那个医院？

亮哥 · 发表于 2022-10-30 11:55

叶子8 发表于 2022-10-30 11:47
基因报告还要等，问下你们当时铁蛋白多少？去的那个医院？

类似月龄的婴幼儿噬血，在没有其他诱因的情况下，要怀疑是否是原发性噬血细胞综合征。但是主观上怀疑是一回事，一定要通过科学的诊断，要从基因检测及细胞功能学等结果来判断的。

另月龄小的噬血，不一定就是原发性。群里有好几例因为孩子月龄小，婴幼儿软骨发育不良的诱因，导致吸入性肺炎引起噬血，只要及时控制住病情，这种愈后都是相当好的。建议先积极配合医生缓解噬血，等待基因结果，也要排除其他诱因。祝好！