带两个XIAP基因半合子突变宝贝赴美就医，一些就诊记录及医生建议。 —— 病友经验分享

A致青春 · 发表于 2024-3-24 08:34

亮哥发表于 2024-3-24 00:52
任何医生让你移植，都是正常的临床医嘱。当时也让你去找下王昭教授，结果你不去。

当时去找了小王，也是建议移植，然后就决定了

A致青春 · 发表于 2024-3-24 08:35

ianan 发表于 2024-3-24 08:32
希望孩子一切顺利！

谢谢，希望孩子们都能健康成长

A致青春 · 发表于 2024-3-24 08:36

加菲猫37 发表于 2024-3-24 06:24
找方拥军主任看的吗？

在儿研所刘嵘主任这里

ianan · 发表于 2024-3-24 08:38

亮哥发表于 2024-3-23 23:31
感谢大佬的分享，其实我们群里类似XIAP基因点半合子突变诱发噬血的男孩子真不少，很多年前都是以移 ...

还是得感谢亮哥一直督促我总结出来，否则我就偷懒了

记忆不太可靠，还是要落实到文字，有价值的信息及时总结出来也是给自己一个备份。也衷心希望能给大家一些参考。

听涛观海 · 发表于 2024-3-24 08:54

感谢分享

晨曦@泛起谁的微 · 发表于 2024-3-24 09:00

感谢分享，我家也是这个XIAP基因点，目前停药一年多，开始正常上学了，

赵智德电工@1394 · 发表于 2024-3-24 09:02

感谢楼主分享，让我们大开眼界，看到世界上还有许多人对这个疾病付出努力，再次感谢！

矮油大叔kevin · 发表于 2024-3-24 09:12

XIAP/BIRC4介导的是凋亡异常，有时并不是免疫抗性低下，而是免疫响应后无法回稳，导致一系列的问题，包括HLH，所以预防感染就是避免此类诱因的发生。国外医生对于移植的观点还是比较科学和现实的，不是盲目或含混不清的，可以参考。对于免疫学和蛋白分子检测的认知水平也比较高，细胞流式选择抗体和设门都是非常重要的，虽然我们国内设备有，但检测结果的确往往不尽人意，有时给诊断带来困扰，需要注意。

阳光下的 · 发表于 2024-3-24 09:18

希望国内的医学能再创辉煌吧

漫漫57 · 发表于 2024-3-24 09:27

感谢楼主的分享！我们确诊后也是去北京找的王昭主任治疗。全面检查后孩子遗传自我（也是很自责），追查孩子的外公、外婆、舅舅都没有这个基因突变。目前我们停疗有5个多月了，还在吃卢克替尼。我们发病时白介素18也很高，10000多，到后来停疗3个月复查降到3000多。上个月也是听魏娜主任说，国外正在研究关于这个基因还有白介素18的药物，现在又看到楼主分享，希望有这个药物治疗后我们的孩子能免受移植带来的风险，能像正常孩子一样生活。希望我们越来越好！