1月龄宝宝噬血细胞综合征，8周诱导治疗结束，不知是否需要继续治疗 ？

鳄鱼的泪

       参考检查结果：铁蛋白降低是疾病转归很好的风向标，血常规三系细胞正常，凝血正常，血脂在降，sCD25有点点高有没其他因素影响，NK活性低可能与激素治疗有关（免疫抑制），病情稳定可以找专家评估一哈，祝好运！

海若

           既然查了基因和免疫功能都没有问题，个人觉得可以先遵医嘱停药观察。毕竟宝宝太小，出生以来也用药不少，宝宝免疫力低下也可能不是先天原因导致，可能和出生后就医时间长有关，停药可以给宝宝的身体一个缓解修复的机会。停药后一定要注意复查NK细胞活性及CD107a。 尤其是CD107a，确实太低了。如果后期复查都正常了，应该就没什么大问题。
     
       另外，建议尽快咨询一下北京的专家。如果问诊不能给出确切建议，北京的专家让停药的话，那就放心地停药。

孙成年

你家一月龄， 我家两月龄发病... 心都要碎渣渣了 。

1月宝宝

鳄鱼的泪 发表于 2021-10-11 23:10
参考检查结果：铁蛋白降低是疾病转归很好的风向标，血常规三系细胞正常，凝血正常，血脂在降，sCD25有点点 ...

谢谢！

1月宝宝

海若 发表于 2021-10-11 23:35
既然查了基因和免疫功能都没有问题，个人觉得可以先遵医嘱停药观察。毕竟宝宝太小，出生以来也用药不少 ...

好的，那我先问诊看看。

1月宝宝

孙成年 发表于 2021-10-12 04:01
你家一月龄 我家两月龄发病... 心都要碎渣渣了

是呀，月子都坐不成。

1月宝宝

听涛观海 发表于 2021-10-11 23:06
同意，这个太低了，我看你说明开始就觉得有些问题，虽然基因查不出问题，但现在能查到的基因只是九牛一毛 ...

只能说总体也在慢慢恢复中，原来更低，但确实也还是很低，也不晓得cd107a这个的意义是什么？

亮哥

       你家这个情况，个人认为以下几个重点：

       1、新生儿坏死性小肠炎并发噬血细胞综合征的，我们群以前的确有一个。但是那孩子是在治疗后期并发噬血的，并且基因有FOXP3基因半合子突变。 那孩子的的坏死性小肠炎是在浙江大学医学院附属儿童医院治疗的，医生确诊他家基因也是致病性的。 你家情况略有不同，噬血虽然可能就是肠道炎症并发，激素治疗有效，基因两次结果也是正常的。但是还是要关注坏死性小肠炎的愈后。

       2、新生儿巨细胞病毒有持续，虽然抗病毒治疗有效果，但是结合月龄过小来考虑，还是要重点关注后期。

       3、CD107a结果两次均不正常，均在缺陷范围内，这个是很不好的。NK活性检测也在降低。如果排除抽样淋巴细胞数量、储存及运输的问题。这种情况下， 即使基因结果正常的情况下，也要考虑是否免疫功能缺陷。这个CD107a很让人担忧，重点对象！

        综上所述，你家出生月龄小，之前有坏死性小肠炎，巨细胞持续治疗中，CD107a两次结果在缺陷范围内。NK活性结果不正常。如果只是炎症感染引发的噬血，那愈后还是不错的。但是你家现阶段存在诸多 不明确及不正常 的结果，建议有机会还是北上全面检查，网上问诊估计不行，毕竟很多结果在北京需要重新检查或补充检查。祝好！

1月宝宝

谢谢你详细的回复，以及中肯的建议，需要关注的点，我们会再看看。