快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 5822|回复: 10

大佬们帮看看刚出来的基因结果

[复制链接]

9

主题

45

帖子

345

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
345
发表于 2023-1-20 13:30 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
最新的基因和SCD25检查结果,大佬们帮看看如何?


133042mzmth4mmhltgzvbs.jpg

133049d8s95skaqi11i8si.jpg
回复

使用道具 举报

14

主题

1万

帖子

51万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
511785
发表于 2023-1-20 14:16 | 显示全部楼层 中国四川成都
      你这个基因检测结果只有第一页,结论是没有发现与噬血相关的致病性基因点,按常规理解,现有噬血基因是正常的。SCD25结果也是正常的。建议结合其他噬血指标和免疫功能学结果综合判断下。祝好!
回复

使用道具 举报

9

主题

45

帖子

345

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
345
 楼主| 发表于 2023-1-20 14:18 来自手机 | 显示全部楼层 中国
亮哥 发表于 2023-1-20 14:16
你这个基因检测结果只有第一页,结论是没有发现与噬血相关的致病性基因点,按常规理解,现有噬血基因 ...

亮哥,以下补充基因结果,那是不是就可以排除基因问题引起的嗜血了?


143815v91lbippexxgg8bl.jpg

143804uwlhlhd7w7d9zd9q.jpg

143749b8x8g6p9pg97eaax.jpg
回复

使用道具 举报

16

主题

9090

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
33822
发表于 2023-1-20 14:20 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南
scd25恢复正常了,基因结果可以上传下其他几页看看
回复

使用道具 举报

23

主题

7191

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
28386
发表于 2023-1-20 14:20 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东青岛
没什么问题这些都是正常的
回复

使用道具 举报

9

主题

45

帖子

345

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
345
 楼主| 发表于 2023-1-20 14:39 来自手机 | 显示全部楼层 中国
菜菜子12 发表于 2023-1-20 14:20
scd25恢复正常了,基因结果可以上传下其他几页看看

嗯嗯,以下是补充结果

143815v91lbippexxgg8bl.jpg

143804uwlhlhd7w7d9zd9q.jpg

143749b8x8g6p9pg97eaax.jpg
回复

使用道具 举报

9

主题

45

帖子

345

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
345
 楼主| 发表于 2023-1-20 14:39 来自手机 | 显示全部楼层 中国
听涛观海 发表于 2023-1-20 14:20
没什么问题这些都是正常的

正常就好
回复

使用道具 举报

14

主题

1万

帖子

51万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
511785
发表于 2023-1-20 14:55 | 显示全部楼层 中国四川成都
有你很幸福 发表于 2023-1-20 14:18
亮哥,以下补充基因结果,那是不是就可以排除基因问题引起的嗜血了?

       看了你家补充的基因结果,有个重点的LYST基因点出现了,虽然没有明确性质。但是你家孩子LYST这个基因点,是父母同时遗传的,这种遗传方式存在致病性的可能性。建议结合其他免疫功能学结果和后期治疗情况来综合判断了,以排除原发性的问题,具体请以医生解读为准。
回复

使用道具 举报

9

主题

45

帖子

345

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
345
 楼主| 发表于 2023-1-20 14:59 来自手机 | 显示全部楼层 中国
亮哥 发表于 2023-1-20 14:55
看了你家补充的基因结果,有个重点的LYST基因点出现了,虽然没有明确性质。但是你家孩子LYST这个 ...

嗯嗯,好的
回复

使用道具 举报

10

主题

1716

帖子

8340

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
8340
发表于 2023-1-20 15:31 来自手机 | 显示全部楼层 中国四川成都
亮哥 发表于 2023-1-20 14:55
看了你家补充的基因结果,有个重点的LYST基因点出现了,虽然没有明确性质。但是你家孩子LYST这个 ...

回复

使用道具 举报

10

主题

114

帖子

1716

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1716
发表于 2023-1-20 16:22 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东
这个基因点和我家一样的,但是我家的是契东综合征的变异,同时都是父亲的变异
回复

使用道具 举报

热门推荐
八岁女孩噬血,已停药,在上海的复查结果
八岁女孩噬血,已停药,在上海的复查结果
小孩2026.1.25被确诊噬血细胞综合征,无移植、无化疗、无吃药,以前是在武汉同
3岁多宝贝,请大家帮忙看看倾向慢性EB或者淋巴瘤吗?
3岁多宝贝,请大家帮忙看看倾向慢性EB或者
宝宝2026年8月初发烧,起初在小门诊打针3天不见好,第4天早上要求查血发现血小
45岁,医生说是慢性活动性EB病毒感染,怎么办?
45岁,医生说是慢性活动性EB病毒感染,怎么
2022年感染EB病毒,高烧不退住进瑞金治疗之后并未在意。23年开始身体一直处于
7岁6个月女孩确诊EBV-HLH,现在消化道出血ICU治疗
7岁6个月女孩确诊EBV-HLH,现在消化道出血I
我家孩子7岁6个月,女,20公斤。今年5月以来EB病毒感染,多次发烧,2026年9月9日发烧
五岁四个月原发性二次嗜血,基因检测POLE点位复合杂合
五岁四个月原发性二次嗜血,基因检测POLE点
两岁半第一次嗜血细胞综合征,在郑儿看的,那时候查了基因全外显没查到问题,
儿童巨噬细胞活化综合征(MAS)第六期公益讲座整理  ——  吴凤岐 教授
儿童巨噬细胞活化综合征(MAS)第六期公益
注:2026年10月14日儿童巨噬细胞活化综合征公益讲座门诊的译文。 吴凤岐
孩子反复发烧四年了,新出的结果
孩子反复发烧四年了,新出的结果
孩子反复发烧四年了,四年前传单后容易发烧,几乎每个月都发烧,甚至两次三次,调理会
37岁,爱人EBV-NKT细胞型噬血细胞综合征二次复发,寻有经验的病友和家属交流
37岁,爱人EBV-NKT细胞型噬血细胞综合征二
大家好,我是患者家属。我爱人今年31岁,初步判断为 EB病毒相关NK/T细胞型噬血细胞综
19岁,原发噬血移植后发烧、全血下降
19岁,原发噬血移植后发烧、全血下降
移植回输已经有190多天了,之前大查血象已经接近正常值了,在家早上起床头疼头晕,呕
31岁霍奇金淋巴瘤合并EB病毒,化疗ABVD六个疗程,EB病毒亚群的变化
31岁霍奇金淋巴瘤合并EB病毒,化疗ABVD六个
骨髓穿刺,脑脊液,都未发现EB病毒和肿瘤。请大佬帮忙看下报告
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表