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噬血细胞综合征之家

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大佬们帮看看刚出来的基因结果

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发表于 2023-1-20 13:30 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
最新的基因和SCD25检查结果,大佬们帮看看如何?


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发表于 2023-1-20 14:16 | 显示全部楼层 中国四川成都
      你这个基因检测结果只有第一页,结论是没有发现与噬血相关的致病性基因点,按常规理解,现有噬血基因是正常的。SCD25结果也是正常的。建议结合其他噬血指标和免疫功能学结果综合判断下。祝好!
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 楼主| 发表于 2023-1-20 14:18 来自手机 | 显示全部楼层 中国
亮哥 发表于 2023-1-20 14:16
你这个基因检测结果只有第一页,结论是没有发现与噬血相关的致病性基因点,按常规理解,现有噬血基因 ...

亮哥,以下补充基因结果,那是不是就可以排除基因问题引起的嗜血了?


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发表于 2023-1-20 14:20 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南
scd25恢复正常了,基因结果可以上传下其他几页看看
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发表于 2023-1-20 14:20 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东青岛
没什么问题这些都是正常的
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 楼主| 发表于 2023-1-20 14:39 来自手机 | 显示全部楼层 中国
菜菜子12 发表于 2023-1-20 14:20
scd25恢复正常了,基因结果可以上传下其他几页看看

嗯嗯,以下是补充结果

143815v91lbippexxgg8bl.jpg

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 楼主| 发表于 2023-1-20 14:39 来自手机 | 显示全部楼层 中国
听涛观海 发表于 2023-1-20 14:20
没什么问题这些都是正常的

正常就好
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发表于 2023-1-20 14:55 | 显示全部楼层 中国四川成都
有你很幸福 发表于 2023-1-20 14:18
亮哥,以下补充基因结果,那是不是就可以排除基因问题引起的嗜血了?

       看了你家补充的基因结果,有个重点的LYST基因点出现了,虽然没有明确性质。但是你家孩子LYST这个基因点,是父母同时遗传的,这种遗传方式存在致病性的可能性。建议结合其他免疫功能学结果和后期治疗情况来综合判断了,以排除原发性的问题,具体请以医生解读为准。
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 楼主| 发表于 2023-1-20 14:59 来自手机 | 显示全部楼层 中国
亮哥 发表于 2023-1-20 14:55
看了你家补充的基因结果,有个重点的LYST基因点出现了,虽然没有明确性质。但是你家孩子LYST这个 ...

嗯嗯,好的
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发表于 2023-1-20 15:31 来自手机 | 显示全部楼层 中国四川成都
亮哥 发表于 2023-1-20 14:55
看了你家补充的基因结果,有个重点的LYST基因点出现了,虽然没有明确性质。但是你家孩子LYST这个 ...

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发表于 2023-1-20 16:22 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东
这个基因点和我家一样的,但是我家的是契东综合征的变异,同时都是父亲的变异
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