3岁多不完全的噬血细胞综合征，请教大家的经验

远方47

        我儿子今年3岁多了，从2022年12月13日开始反复发高烧，在当地医院治疗以为是肺炎支原体感染打阿奇霉素5后还是反复发烧，后改用其他抗生素，发烧次数减少，但是每天都还是会发烧，25号转湘雅医院治疗，26号医生怀疑是噬血细胞综合症，铁蛋白2000多，scd25七千多，还伴有脸上和脖子有皮疹，于是转icu用甲强和丙球蛋白的治疗两天后从icu转出，不发烧，在普通病房继续使用甲强和抗生素美罗培南，符合噬血细胞综合症的症状4条，医生诊断为全身炎症反应综合症，1月3号改口服甲泼尼龙和利奈唑胺，5号停掉了抗生素，6号开始又反复高烧，经过3天的甲强治疗无效后，9号铁蛋白升到了11万，乳酸脱氢酶2800，肝功能受损，皮疹出现，血小板减少，细胞因子活化引发炎症风暴，下午紧急转icu后使用大量激素冲击治疗后不在发烧，5天后改小剂量激素，第九天转到普通病房继续使用地塞米松，抗生素治疗，18号开始改口服地塞米松(8粒/0.75mg)和环孢素，做了骨穿，腰穿未见噬血细胞，最终大夫诊断为不完全的噬血细胞综合征。20号医生让我们做个基因检查，结果要等半个月出来，现在复查铁蛋白降到1700。

       做了所有检查都没有查出发烧的原因，担心会反复，请问大家有什么可以分享的经验和建议没有？

BWUXU

跟我家情况差不多，我们铁蛋白8万9000多，目前也没找到原因

NUOLQ

你好，麻烦我问一下，你们开始退烧后停掉抗生素后又发烧了，那么决定停掉抗生素之前血液复查了吗？都是正常了吗才决定停抗生素换成口服的是吗？

远方47

BWUXU 发表于 2023-1-21 13:15
跟我家情况差不多，我们铁蛋白8万9000多，目前也没找到原因

请问后面有复发过吗，治疗情况如何？

远方47

NUOLQ 发表于 2023-1-21 14:04
你好，麻烦我问一下，你们开始退烧后停掉抗生素后又发烧了，那么决定停掉抗生素之前血液复查了吗？都是正常 ...

复查了，当时铁蛋白降到了一千多，而且乳酸脱氢酶400多，都是在往下降

亮哥

       你家这个通过激素的保守治疗方案，就能达到很好的治疗效果，使噬血缓解。但是现阶段噬血的诱因不明，建议还是先积极配合医生的治疗，等待基因检测结果和其他免疫功能学结果，尽量检查全面，比如黑热病、风湿等。另不明原因噬血，在减停药期间也是关键期，需要关注恢复情况。祝好！

琦7205

光用激素就能指标有所好转，说明现阶段治疗是积极有效的，但是建议还是要查明噬血的具体原因！

BWUXU

引用: 远方47 发表于 2023-1-21 16:44
请问后面有复发过吗，治疗情况如何？

我家到现在五个多月了，还没有完全停药。出院每天口服泼尼松5.5片，环孢素0.9ml,现在每天泼尼松半片，西罗莫司0.6ml。

菜菜子12

激素治疗后有好转，一方面继续治疗，慢慢减药，另一方面排查下噬血原因，风湿，基因，eb病毒，肿瘤等因素

ys3370

感谢您的分享祝早日康复，新春佳节之际祝您幸福快乐。

叶子8

ys3370 发表于 2023-1-21 20:20
感谢您的分享祝早日康复，新春佳节之际祝您幸福快乐。

祝早日康复

OMDFP

亮哥 发表于 2023-1-21 17:00
你家这个通过激素的保守治疗方案，就能达到很好的治疗效果，使噬血缓解。但是现阶段噬血的诱因不明 ...

亮哥，他在湖南，不是黑热病的天然疫源地吧……当然能考虑到是很严谨的。小孩至少也是个MIS或者不典型川崎，如果能有条件明确是否为基因问题则更好。