请有经验的帮忙看下，新生儿UNC13D基因纯合突变。

TXXSH · 发表于 2023-2-9 14:51

孩子2023年1月8日出生，出生的时候做了新生儿耳聋及扩展性遗传病基因筛查。2月8号遗传病科室打电话给我说宝宝基因筛查检测报告有问题，基本上断定会患上噬血细胞综合征，发病时间只是早晚的问题，想问下各位这种有什么好的方式来干预吗？谢谢大家。

新生儿基因检测.jpeg

亮哥 · 发表于 2023-2-9 16:23

孩子有什么症状表现没有？另这个UNC13D基因点查孩子父母的没有？还有就是你家在我们病友群吗？

TXXSH · 发表于 2023-2-9 17:00

亮哥发表于 2023-2-9 16:23
孩子有什么症状表现没有？另这个UNC13D基因点查孩子父母的没有？还有就是你家在我们病友群吗？

不在，还没加病友群，目前孩子无任何症状，前两天刚拿到的结果，我和我爱人已做基因检测，结果要一个月之后才出来

AKS · 发表于 2023-2-9 19:22

没症状不用管，顺其自然吧

TXXSH · 发表于 2023-2-9 19:42

AKS 发表于 2023-2-9 19:22
没症状不用管，顺其自然吧

遗传科医生告诉大概率一定会发病，所以想咨询大佬们，有没有什么办法预防？或者有什么干预措施？

琦7205 · 发表于 2023-2-9 20:32

基因遗传很深奥，建议父母结果都出来之后找权威医生解读！

听涛观海 · 发表于 2023-2-9 20:35

没听说有什么可以干预的方法，现在没症状，一是等父母检测报告出来，另外可以先做好相关配型什么的准备工作，后面观察着，有问题果断治疗

亮哥 · 发表于 2023-2-9 20:42

我再问下，你这个基因检测公司是哪个公司？这个很关键。

TXXSH · 发表于 2023-2-9 20:53

亮哥发表于 2023-2-9 20:42
我再问下，你这个基因检测公司是哪个公司？这个很关键。

是华大基因检测公司

TXXSH · 发表于 2023-2-9 20:53

琦7205 发表于 2023-2-9 20:32
基因遗传很深奥，建议父母结果都出来之后找权威医生解读！

好的，感谢父母结果要一个月才出来

TXXSH · 发表于 2023-2-9 20:54

听涛观海发表于 2023-2-9 20:35
没听说有什么可以干预的方法，现在没症状，一是等父母检测报告出来，另外可以先做好相关配型什么的准备工作 ...

感谢感谢

菜菜子12 · 发表于 2023-2-9 21:08

没听说有什么办法干预，观察吧，希望不会发病

亮哥 · 发表于 2023-2-9 21:23

TXXSH 发表于 2023-2-9 20:53
是华大基因检测公司

现阶段只有先等待孩子父母的UNC13D基因结果了，看看遗传方式和性质，才能更加精准的判断其致病性。这等待结果期间，心理是一种煎熬了。希望不是原发性的。

论坛首页有加群联系方式，如后期有必要，可以加我们病友群。祝好！

TXXSH · 发表于 2023-2-9 21:30

亮哥发表于 2023-2-9 21:23
现阶段只有先等待孩子父母的UNC13D基因结果了，看看遗传方式和性质，才能更加精准的判断其致病性 ...

感谢感谢

海若 · 发表于 2023-2-9 23:29

TXXSH 发表于 2023-2-9 20:53
是华大基因检测公司

这家公司还是靠谱的。先等待父母的基因结果，再判断孩子是否会发病，发病的概率是多少，再作应对。

相逢人生 · 发表于 2023-2-10 07:53

跟我家小孩一样的，后期要密切注意。

TXXSH · 发表于 2023-2-10 08:06

相逢人生发表于 2023-2-10 07:53
跟我家小孩一样的，后期要密切注意。

您家小孩发病了吗？

漂泊 · 发表于 2023-2-10 15:44

海若发表于 2023-2-9 23:29
这家公司还是靠谱的。先等待父母的基因结果，再判断孩子是否会发病，发病的概率是多少，再作应对。

附议

YNFXF · 发表于 2024-8-31 17:42

楼主现在宝宝咋样了？