请有经验帮忙看下，新生儿UNC13D纯合突变

TXXSH

       孩子2023年1月8日出生，出生的时候做了新生儿耳聋及扩展性遗传病基因筛查。目前宝宝一切正常，没有任何症状。2月8号遗传病科室打电话给我说宝宝基因筛查检测报告有问题，基本上断定会患上噬血细胞综合征，发病时间只是早晚的问题，想请大神们帮忙看下宝宝大概什么时候会发病？或者有没有父母可以提前准备做的一些工作？

亮哥

       你家这个UNC13D基因是夫妻各带一个点位，孩子又是纯合突变，我个人认为基因致病性的概率很高。建议再追查一个MUNC13-4（UNC13D）的基因蛋白表达，看下这个结果如何。可以咨询下北京的权威专家，再做个二代基因测试，对这个基因点再行评估。

       另原发性噬血细胞综合征什么时候发病，还真不好说，儿童大多数在2岁内发病，有部分是10岁内，小部分10多岁，也有20岁、30岁等，甚至70多岁发病的。所以，只能说大多数在儿童期发病。至于能做什么准备，一是准备钱，二是咨询下供者问题，做下相应的准备。最终请以权威专家的判断为准。祝好！

听涛观海

什么时候发病这个专家也给不了明确答复，这个可以一边在咨询下专家，一边做好相关准备工作！待专家确定了再做下一步决定

AKS

别想那么多了，没症状医生也不会给你治疗，自己注意吧！

喜～晓

不发病，医生是不会治疗的！什么时候发病什么时候治疗！可以提前找好供者，多存钱，多带孩子，吃好的，玩好的！也可能这辈子都不发病呢！

TXXSH

亮哥 发表于 2023-3-24 12:42
你家这个UNC13D基因是夫妻各带一个点位，孩子又是纯合突变，我个人认为基因致病性的概率很高。建议 ...

感谢亮哥回答

TXXSH

喜～晓 发表于 2023-3-24 14:56
不发病，医生是不会治疗的！什么时候发病什么时候治疗！可以提前找好供者，多存钱，多带孩子，吃好的，玩好 ...

谢谢

菜菜子12

一两岁发病几率可能高些，也有其他年龄段发病的，只能通过观察，如有情况，及时治疗

鳄鱼的泪

没发病视为正常，只是平常多个心，不适及时就医，多挣钱，晴天防雨天，有可能一辈子不发，祝好运！

李敏48

儿童原发性噬血一般2岁内会发病，可以提前准备移植等事宜，有充足的准备才会最大的胜算。

振东李秀

我家孩子也是unc13d基因，6个月大发病，已移植。出生时也做了耳聋基因及扩展性遗传病基因筛查，一切正常。所以提早准备没有错，挂血液科号，找好配型血，一旦发病就走移植。

哈利璐-Ya

振东李秀 发表于 2023-3-25 01:54
我家孩子也是unc13d基因，6个月大发病，已移植。出生时也做了耳聋基因及扩展性遗传病基因筛查，一切正常。 ...

麻烦问下您说出生时做了遗传病基因，一切正常，那unc13d当时没查出来吗？是发病以后才查出来的吗？

振东李秀

哈利璐-Ya 发表于 2023-5-25 18:44
麻烦问下您说出生时做了遗传病基因，一切正常，那unc13d当时没查出来吗？是发病以后才查出来的吗？

怀孕及产检都在省会大三甲医院，所有的产检一个不落，双方家族里也没有遗传病史。应该算是科学生育了吧。然后小孩6个月左右发烧，找不出原因，因为家就在合肥，也感谢在合肥，儿科主任发现三系降低后，就立马开始激素冲击，即使当时基因结果没出来（需要1个月），也怀疑噬血，就上了化疗挽救方案。后面就是确诊，严重感染治疗，稳定病情，移植。   当时还有一个病友（EB噬血），当地医院根本没见过，耽误治疗，差点没了，后来转到省会医院，积极救治，因为出现脑部症状也做了移植，现在好得很，所以早发现很重要，和医生的水平有直接关系，最后祝安好！是风浪就迎接它，感恩生活在科技发达的今天！