4岁儿子确诊难治性EB病毒相关噬血细胞综合征，诊治历程记录的分享

纳纳 · 发表于 2023-3-28 15:26

2021年12月14日年仅4岁的儿子出现低烧现象，因为正值疫情期间没敢耽误当即在医院做了血常规，但结果很不好三系均显示明显减少。医生担心是血液疾病当即要求住院细查原因，突如其来的恶讯让家人都措手不及。思虑再三我们决定往更高一级的医院再做检查，结果出来医生感觉还可以，先吃药在家观察几天。三天过后，孩子发烧咳嗽症状加重，孩子母亲随即往更高一级医院做检查。结果检验科医生拿到复查结果后，立马找到孩子母亲嘱托立马找主治大夫千万不能耽误，在和医生深入交流后得知孩子极度可能是血液疾病。

一种不明的害怕开始笼罩整个家庭，大家越发担心，只能连夜带着发烧中的孩子，奔赴当地血液科非常有名气的省级医院，挂了急，一系列检查过后医生先是排除家人最为担心的白血病，本以为可以松一口气，但医生发现孩子颈部大量大小不一淋巴结、支气管肺炎、肝脾肿大等症状，给了初步诊断怀疑川崎病、淋巴瘤等，结合检查结果先建议回家让吃药、每天门诊输液观察。三天又过去了，急诊医生发现孩子的症状没有一点好转，肝脾更大了，医生感觉情况不好，立即协调儿科安排住院床位，当天入院。

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   2021年12月21日孩子入院后，进行了全面的检查，也做了基本的血常规、生化、细胞因子、病毒等等，第二天做了骨穿，检查结果陆续出来后显示都不好，血浆EB病毒4.07*105，全血EB病毒7.33*106，骨髓细胞形态结果偶见噬血细胞。第二天儿科邀请了血液科大主任、老教授过来帮孩子诊断，结束后把家属叫到病房外谈话，简单介绍了当时的检查情况和他们的诊断和看法，以及后面的检查治疗方向。接着坏死性淋巴结炎、噬血细胞综合征、淋巴瘤等一些新的名词，一个又一个的排着队强行进入我们那浆糊般的脑袋。

   24号上午取颈部淋巴结做活检，当天下午给孩子输了三瓶丙球，医生希望孩子发烧会有好转，可实际让大家失望了。孩子依然每天三次或以上高烧。次日增加激素，第三天增加口服芦可替尼，再次希望有所好转，结果再一次让我们失望。后续又邀请血液科团队的大夫过来会诊，当时噬血细胞综合征特征条件没有完全达到，但医生们已经深度怀疑。在经过几天的加药后孩子症状依然没有任何缓解下，28日晚进行了激素冲击治疗，两天的激素冲击也没有任何缓解。此时还没有正真意义确诊噬血综合症但已满足八条指标中的四条，此时孩子每天仍然2-3次反复高烧。主任随即决定按照噬血细胞综合征进行治疗，计划30号转去血液科准备开始化疗。

   随后几天高强度治疗、快餐式突击学习病情知识，我和孩子妈妈的身心也是过山车式的跌宕起伏，最后跌入谷底。

   2022年1月4日增加了全外显子组基因检测，另外其它检查结果炎症因子白介素2大于7500、白介素10是416、r干扰素308、铁蛋白将近5万、血浆EB病毒6.94*105，淋巴结活检结果显示为慢性活动性EB病毒感染(NK/T型)和EB病毒相关NK/T淋巴细胞增殖性疾病。血液科当即下了病危通知书，并安排转ICU进行治疗。此时的孩子在ICU血浆置换、血滤等。这是承受着怎样的煎熬、恐惧、无助、无奈、思念，我们不得而知。对一个5岁不到的小孩子来说，真的是太难了。

   利用孩子不在身边的短暂几天，通过病友的指点，知道并加入了噬血细胞综合征之家的患者病友群，加了亮哥和一些大佬级病友的微信，在病友经验分享后，知道了要去北京友谊医院病理科进行病理会诊，于是2022年1月10号带着孩子的病理报告和片子北上了。期间孩子又经历了铁蛋白降到200多从ICU转普通病房，但仅一天时间铁蛋白又反弹至2W+、γ干扰素上升到了1072，不好的结果接踵而至，孩子被继续转回ICU治疗。期间我和孩子妈妈利用此时的“闲暇”时光，查阅了大量的病情资料、在病友论坛那里获得了大量的经历、经验等信息，也对孩子后期的治疗方向有了一些了解，也做了心里和治疗费用的各种准备。

   1月4日至14日这十天化疗期间尝试了94、04、DEP等方案治疗方向均无效，孩子病情继续恶化，肺部感觉也非常严重，身体各状况和检查数据也是向着不好的方向发展。14日下午血液科主任、教授、主治大夫等血液科医生们跟我们进行了谈话，谈了孩子病情状况和任何治疗无效的情况，并告诉我们医院也没有常规可用治疗方案，或者可以选择两种方法，一种是尝试PD1免疫治疗，医院仅实施了3例，结果也是两种极端结果都有。另一条路就是想办法北上，争取造血干细胞强行移植，移植是最终唯一的道路。此时我们的心里也是痛苦万分。

   短暂的平复和艰难抉择后，我们的坚持北上的计划也得到了家人和朋友的支持。我们暂时平复绝望，向各位病友咨询，经过努力，我们争取到了一次中山大学孙逸仙医院、北京友谊医院、北京儿童医院的网络会诊的机会，也是这次会诊改变了孩子的命运、让我们更加坚定北上的想法。周敦华教授、王昭教授、张蕊教授等儿童血液大佬给出了不同的治疗方案和治疗建议，我们也坚定了“哪怕只有万分之一的希望，我们也会拼命去给孩子争取”的决定。

   2022年1月17日我们从广州把在ICU病房里的孩子“搬”到了北京。由于医生也参加了孩子的网络会诊，在我们到达医院前已经针对孩子的病情做了全面的了解，并制定了治疗方案。正因为已经做好充分准备，孩子刚到病房各种药物治疗和检查立马得到落实，得到了最及时的治疗。

   次日的血常规、生化、细胞因子、EB病毒载量、铁蛋白等检查结果出来了，孩子病情恶化非常严重，γ干扰素＞10000爆表了，血浆EB病毒载量仍在10的5次方，高烧仍然反复，且重要的是孩子开始并发胰腺炎，随即插胃管禁食禁水。期间胃液检测发现铜绿假单胞菌感染。同时北京友谊医院病理科对孩子淋巴结的会诊结果也出来了，提示淋巴结急性重症EB病毒感染(T/NK细胞多于B细胞)伴见噬血现象，PCR测试提示T细胞呈单克隆性重排，医院也有了明确的病理分析结果。

   同步准备半相合挽救移植准备，结果提示我的配型最高。接下来我做了全面检查，结果合格可以作供者。经过一周的治疗孩子病情有缓解但不明显。经过医院院长、血液科主任及主治医生研究，跟我们就移值前使用CHOP挽救治疗方案进行谈话，也告知了让我们做好可能有不好结果的心里准备。当时我们也很清楚非常低的存活率，治疗难度非常之大，也只能抱着有一线希望就去搏一把的想法，相信医院，相信医生团队。，

   1月27日经过10天的治疗，孩子病情终于有了一定的缓解，不再发烧了。期间反复的血浆置换，铁蛋白也从最高8万多降到2万左右。医院立马安排孩子进移植仓，且与我们就移植的计划及可能危险和药物影响详细的进行了说明，我用颤抖的双手签下了手术同意书，1月30日进去造血干细胞移植仓，我也同步准备开始进行细胞动员，孩子移植预处理正直春节假期，非常感谢医院医生及资移植仓医护人员伟大的付出，放弃家人过春节团聚的机会为孩子争取机会。


   2022年2月8日正月初八回输骨髓血、当天EB病毒载量也降到了524，9日回输造血干细胞，这段时间我们的心一直处于紧绷状态，配合医生做好每一件事情，不能有半点失误。在等待长细胞这段时间里，也经历了掉血氧、发烧、肺部感染加重、黏膜损伤等等问题，2月17日，孩子微嵌合检查结果97.6%，结果非常好，2月18日，孩子的血常规中性粒细胞、淋巴细胞终于从“-”变成了数学，即使是0.03级别的微弱含量，也让我们知道移植植入成功了，开始长细胞了，顺利度过预处理、长细胞两大难关，随着细胞的生长，铁蛋白也在下降下降到了1万以下，细胞因子参数也下降了很多。

   经过漫长的等待及观察，2月27日孩子达到出仓标准，转入普通病房，孩子的胃管也终于可以取掉正常进食了。但由于移值前肺部感染严重，在挽救移值的过程中肺部情况依然不容乐观。终于出仓没几天孩子左肺大量气胸，左肺几乎没张，形势凶险，再一次下了病危通知书。后面引流的同时给孩子抗感染治疗，期间感染非常严重，C反一度达到了120，抗感染治疗一直未停止，痰液NGS结果依然是铜绿假单胞菌感染，肺部CT提示真菌、细菌合并感染，孩子状态以非常缓慢的在恢复。经过近2个月的抗感染治疗，肺部也是反复感染无法彻底药物治愈，5月20日进行了外科肺叶切除手术，肺组织NGS和细菌培养提前烟曲霉菌感染，继续抗感染治疗。术后两天又开始反复发烧，6月8日确认鼻腔组织坏死感染严重，已感染到口腔内。医院只能联系外科医生行鼻腔内部清创手术，两次手术间隔只有半个月。最终孩子还是挺过来了，两次手术虽然对孩子身体带来不可逆的损伤，但也创造了多个奇迹挺过来了。后面经过10天的治疗，感染已经得到了有限有效控制，C反已降到正常值。

   祸不单行，孩子头顶、颈部两侧又新出现一些包和淋巴结，经过一段时间的观察，6月底最终决定取淋巴结做活检，淋巴结活检及送北京友谊医院病理科会诊后，提示淋巴结EB病毒阳性T/NK细胞淋巴组织增生性疾病3级(肿瘤期)。经医生诊断应该是移值后局部残留，于是7月底开始全身化疗和局部放疗治疗，连续十多天每日往返昌平区和丰台区为孩子治疗，治疗结果还是很理想。

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   2022年8月19日一个值得纪念、永生难忘的日子，孩子状态恢复较好可以出院。2023年春节过后，孩子按计划回医院进行造血干细胞移植一年大查，结果都算比较理想。至此，我们悬了一年多的心才算安心的放下来了。

   2023年2月19日，我们带着孩子返回到了广州，结束北漂求医生活。一年多的求医治疗之路，经历了太多太多，也收到了非常多的帮助和支持，再次特别感谢全体医护人员，还有我我们噬血细胞综合征之家病友群所有病友的帮助，是你们让我们挺过了艰难的2022年。

   仅已此文(流水账)和治疗前后的部分检查结果，献给求医中的病友们，再苦再难，只要你们坚持、不断的坚持，曙光永远永远属于我们，祝愿所有的小病友早日康复！