2个月宝宝确诊噬血细胞综合征，该何去何从？

Troublemaker · 发表于 2023-4-3 16:29

      第一次就医：宝宝是2023年1月30日出生，2月26日宝宝发烧，38.1℃左右，我们马上前往当地的妇儿医院急诊，当时crp有50多，血小板20左右，立即入住新生儿科。医生诊断为新生儿脓毒血症、新生儿血小板减少、新生儿贫血、新生儿中性粒细胞减少、新生儿肝功能损害。住院期间先用美罗培南和万古霉素抗感染（用了7天），之后改为青霉素和头孢他啶（用了4天）。但一直没找到病原体。期间输血小板2次和红细胞血1次，输静丙种球蛋白2.5g共四瓶，甲强龙激素治疗，谷胱甘肽护肝治疗。3月9日宝宝复查指标好转予出院。出院后继续泼尼松片和美能片口服治疗。

      第二次住院：3月12日门诊复查血像都挺好，但肝功能指标很高，谷丙有600多，谷草是700多。医生马上安排我们住院消化内科。住院期间予谷胱甘肽和异甘草酸镁护肝治疗。3.15日查血串联质谱：游离肉碱61.15umol/L,丙酰基肉碱4.79umol/L,十八二烯酰基肉碱0.74umol/L，C16/C3 0.30。3.17日复查肝功能指标好转，谷丙300多，谷草200多。3月18日宝宝发烧，最高体温38.5。查体：肝脾肿大，肝肋下2.5cm，脾肋下3.0cm。血三系下降，crp也有33多。予立即转院杭州省儿保。

      第三次住院：发烧，血三系下降，crp高。宁波妇儿转杭州省儿保，住院一段时间，我们2个月宝宝确诊噬血细胞综合征，8个标准里达到6个。基因报告还没出来，入院到目前只用了抗生素、止血药、护肝药、激素药和芦可替尼，中间血像有反复，今天血像都挺好。第一次sCD25指标9万多，目前复查只有1万多。肝脾还是肿大，医生说我们宝宝药物应答的挺好，再者年纪太小，长时间住院也怕院感，指标趋势好转建议我们出院观察。若病情有变再来看，没有就按时随访。可是我们就怕噬血反复，请问下各位大佬：我们该何去何从？目前基因报告还没出来，若是原发性噬血，我们2个月的宝宝是否需要做移植，这里的医生考虑宝宝的年纪和目前药物控制的挺好，还有移植的风险，建议我们可观察，先不做移植。若是继发性的(也不知道继发因素，可能是感染)，我们又该如何呢？我们是否需要去北京？下面是在杭州省儿保的第一天血像和今天的血像。

琦7205 · 发表于 2023-4-3 16:52

血象有明显变好，但是通过你的描述我觉得医生还是对噬血治疗不是很专业，如果可以建议北上儿研所权威治疗！毕竟孩子才两个月！至于是否移植也要看是否原发，是否致病！还是要等基因报告！建议尽快北上！祝好！

菜菜子12 · 发表于 2023-4-3 16:52

铁蛋白有好转吗，一般是病情好转后，出院继续用药，定期到医院治疗，结合基因结果，如果没问题，减药停药，是否去北京的话可以家属综合考虑下，北京的话肯定权威些，看的病例也较多，血常规有好转，cd107和nk细胞活性有没有检查过

亮哥 · 发表于 2023-4-3 20:42

我个人认为你家血常结果有好转，如果其他指标都有好转，可以先在当地治疗，等待基因检测结果。如果后期诊断基因有问题，那就着手移植。当然，移植可以选择北上，毕竟北上移植的医疗经验更多，可以提高移植的成功率。具体后期的诊治情况，还是得等待基因结果后，才能明确判断，现阶段说的都是只是怀疑原发性。先积极配合医生近期的治疗吧，祝好！

麦麦2021 · 发表于 2023-4-3 21:03

积极治疗，积极查找病因，加油！

080810 · 发表于 2023-4-3 21:09

加油！

因之 · 发表于 2023-4-3 21:21

我的宝宝和你的宝贝一样两个月确诊原发性噬血细胞综合征。作为过来人我给你分享一下我的经历。我们最后在一岁十一个月选择了移植。移植之前从第一次发病到移植共发病三次。每次都是一用上依托泊苷就马上好转，药物应答很好，但是也很容易复发，第一次复发离上次发病才三个月，第二次复发过了七个月。期间也经常生病发烧。每次发病血三系都是狂掉，每次都是需要输血和血小板，之前因为孩子太小药物应答又好，所以医生叫我们继续观察，我治疗的医院有一个也是原发性的也是复发，比我的宝宝大点，医生也没有马上叫移植停药回家观察半年了没有问题，所以医生叫我们继续观察，尽量不移植，这个期间也做好了移植的准备也就是配型。和同胞哥哥全相合（哥哥基因没有问题，血型相同）然后我们就是很不幸的又复发了。这一次已经发病三次了，医生叫我们尽快移植了。因为之前做了准备，所以一有仓位我们就进去了。心里面吧很慌，一直到现在移植一年了，心才放下了。除了牙齿全坏了（不知道是药物还是排异导致）没有什么其他排异。移植八个月我们回家了，期间也感染了新冠，发高烧了两天打点滴好了，现在定期检查。过程比起人家我们真的很顺利。移植嘛真的是赌命，过程也是很艰辛，孩子嘛也是好可怜。但是到了万不得已的情况下还是得咬牙坚持。希望你的宝贝不要是原发性，这样大概率是要移植的。如果你经济情况允许还是得去北京看看。特别是现在这种情况我觉得很需要请一位专业的看噬血细胞综合征的权威专家看看。也好下决定。

Troublemaker · 发表于 2023-4-3 22:03

因之发表于 2023-4-3 21:21
我的宝宝和你的宝贝一样两个月确诊原发性噬血细胞综合征。作为过来人我给你分享一下我的经历。我们最后在一 ...

感谢您的分享。您是如何判断你家宝宝又复发了呀？如果出院在家，如何判断宝宝是不是又复发了呢？

Troublemaker · 发表于 2023-4-3 22:04

亮哥发表于 2023-4-3 20:42
我个人认为你家血常结果有好转，如果其他指标都有好转，可以先在当地治疗，等待基因检测结果。如果 ...

好的谢谢亮哥。先等基因检测结果，再决定下一步。大概率是会北上的

Troublemaker · 发表于 2023-4-3 22:05

菜菜子12 发表于 2023-4-3 16:52
铁蛋白有好转吗，一般是病情好转后，出院继续用药，定期到医院治疗，结合基因结果，如果没问题，减药停药， ...

好的谢谢哦。明天再咨询一下医生

Troublemaker · 发表于 2023-4-3 22:05

琦7205 发表于 2023-4-3 16:52
血象有明显变好，但是通过你的描述我觉得医生还是对噬血治疗不是很专业，如果可以建议北上儿研所权威治疗！ ...

嗯嗯谢谢。应该要北上的

叶子8 · 发表于 2023-4-3 22:29

我家宝宝也是两个多月发病，当地用了激素后退烧，并做了基因检测，由于并未口服减停，后没几天指标又不好，后来去了北京儿研所又住院检查上了地米，基因报告是原发性的，医生建议移植，激素减停后到现在两个月状态还好但是检查的指标都一般，医生怀疑复发，让继续观察，可以吃上激素在试下，不行的话就只能移植了。

你家如果控制的可以，可以等一等基因报告，这个很重要，小月龄也并不一定是基因，一切都要基因报告结果为主，出来后也可以北上让权威医生评估，一切还是听医生的，我也只是说出我的经历和看法，希望对你有所帮助，希望宝宝们都快快好起来