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2个月宝宝确诊UNC13D基因点原发性噬血细胞综合症，基因检测结果如下

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发表于 2023-4-4 19:19 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国

宝宝2个月龄确诊噬血细胞综合症，基因检测出来了，报告如下，医生说是原发性的，是只能走移植了吗？

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发表于 2023-4-4 20:13 | 显示全部楼层中国四川成都

你家孩子这个基因结果，UNC13D复杂杂合，父母一人一条传给孩子，而且一条NM_199242.3是明确致病，一条NM_199242.3是疑似致病，且移码突变。综合来看，家长还是尽快找供者，做好移植的准备。具体请以医生医嘱为准，祝好！

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发表于 2023-4-4 20:28 来自手机 | 显示全部楼层中国重庆

原发的话，只有通过移植来治愈，基因有问题的优先骨髓库里面找供者

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发表于 2023-4-4 21:00 来自手机 | 显示全部楼层中国浙江湖州

跟我家基因一样，我们家移植快三年，目前一切都还好。确定原发，只有移植，即使停药了也会复发，而且一次比一次严重

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发表于 2023-4-4 21:17 来自手机 | 显示全部楼层中国浙江

完善基因的蛋白表达结果，如果确诊，建议移植不要犹豫，同样是UNC13D，目前已移植一年半，状态不错，下半年打算读书了，祝好

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发表于 2023-4-4 21:25 来自手机 | 显示全部楼层中国山东青岛

儿童原发性噬血细胞综合征只有走移植的路了，这个unc13d点位是比较常见的也相对比较好处理！加油吧，祝早日康复

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发表于 2023-4-4 21:36 来自手机 | 显示全部楼层中国江苏苏州

这个基因点位有很多病友移植的，如果医生也是说要移植，积极做好移植准备，小朋友小，家长做好护理后勤，相信孩子，一定能平安渡过

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发现（MEI）小毛

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发表于 2023-4-4 22:17 来自手机 | 显示全部楼层中国

我家也是这个基因，已经移植康复两年了。儿童原发移植预后还是蛮好的，祝早日康复。

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发表于 2023-4-4 22:33 来自手机 | 显示全部楼层中国福建泉州

祝一切都好

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发表于 2023-4-4 22:55 来自手机 | 显示全部楼层中国

昨天刚给你回帖没想到你们今天就确诊原发性了。你的经历跟我惊人的相似。也是孩子两个月发病，也是原发，也是UNC13D杂合突变。心疼，抱抱你。虽然这个结果不尽人意，但是家长我相信你及你的宝贝一定能顺利通过。既然是原发性的只有移植能治愈，虽用药能像正常孩子好好的，但随时有复发的可能。希望你们勇敢面对，尽快配型成功移植。

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楼主| 发表于 2023-4-5 08:05 来自手机 | 显示全部楼层中国

谢谢各位的祝福。我家宝宝一定能顺利通过

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楼主| 发表于 2023-4-5 08:05 来自手机 | 显示全部楼层中国

发现（MEI）小毛发表于 2023-4-4 22:17
我家也是这个基因，已经移植康复两年了。儿童原发移植预后还是蛮好的，祝早日康复。

你们是在哪里移植的呀

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楼主| 发表于 2023-4-5 08:06 来自手机 | 显示全部楼层中国

湉湉mum 发表于 2023-4-4 21:00
跟我家基因一样，我们家移植快三年，目前一切都还好。确定原发，只有移植，即使停药了也会复发，而且一次比 ...

你们在哪里移植的呀

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发现（MEI）小毛

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发表于 2023-4-5 18:36 来自手机 | 显示全部楼层中国

Troublemaker 发表于 2023-4-5 08:05
你们是在哪里移植的呀

南京

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发表于 2023-5-24 21:02 来自手机 | 显示全部楼层中国安徽马鞍山

刚开始发病的时候，都很慌乱，但是家里一定需要有一个人是冷静的。我们家也是UNC13D基因突变，发病时6个月左右，幸亏当时我们所处的医院有经验，没有耽误很多时间。但是，因为孩子还小，我们也走了很多弯路。比较难的就是扎针输液，PIcc、免疫力差，化疗期间的感染，但是路是一步一步走的，需要移植就积极的去准备。我们家移植后9个月了，现在除了免疫功能还未恢复（大概1年半），其他都很好。
冷静应对！相信医生！相信孩子！

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发表于 2023-5-26 14:53 | 显示全部楼层中国广东

请问，普通基因检测机构做全外显子基因检测就能查到变异基因吗？还是要定点的检测机构，做一些特定的有针对性的基因筛查

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