快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 5335|回复: 4

孩子的基因结果,麻烦各位大佬帮帮忙给解读一下!谢谢!不是很懂

[复制链接]

4

主题

36

帖子

437

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
437
发表于 2023-4-6 15:34 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国湖北武汉
孩子的基因结果,麻烦各位帮忙看看,因为出院了,没得到医生的指导,不知道情况如何?


155558k3uqum61uaqaunnq.png

155557rqce6elrherqqr44.png

155557mie71keewojwozrz.png

155557m9dp7cypgg5gp4eu.png

155559tmncs0yn8mjyn3pw.png

回复

使用道具 举报

14

主题

1万

帖子

51万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
511879
发表于 2023-4-6 20:37 | 显示全部楼层 中国四川成都
       现有的基因结果没有发现明确的致病性问题,但是如果能把孩子父母的UNC13D基因点检查下,看下遗传来源,可以得到更加精准的结论。
回复

使用道具 举报

4

主题

36

帖子

437

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
437
 楼主| 发表于 2023-4-6 20:58 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖北武汉
亮哥 发表于 2023-4-6 20:37
现有的基因结果没有发现明确的致病性问题,但是如果能把孩子父母的UNC13D基因点检查下,看下遗传来 ...

谢谢亮哥
回复

使用道具 举报

23

主题

7191

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
28391
发表于 2023-4-7 10:33 | 显示全部楼层 中国山东青岛
结果是没什么问题的,良性突变,不致病的
回复

使用道具 举报

4

主题

36

帖子

437

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
437
 楼主| 发表于 2023-4-7 13:47 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖北武汉
听涛观海 发表于 2023-4-7 10:33
结果是没什么问题的,良性突变,不致病的

感谢解读
回复

使用道具 举报

热门推荐
噬血加急性白血病异常指标
噬血加急性白血病异常指标
小孩4岁,男性。10月21号发烧38.5,看了也退烧正常,到第二天晚上又发烧,这样反复持
45岁,医生说是慢性活动性EB病毒感染,怎么办?
45岁,医生说是慢性活动性EB病毒感染,怎么
2022年感染EB病毒,高烧不退住进瑞金治疗之后并未在意。23年开始身体一直处于
八岁女孩噬血,已停药,在上海的复查结果
八岁女孩噬血,已停药,在上海的复查结果
小孩2026.1.25被确诊噬血细胞综合征,无移植、无化疗、无吃药,以前是在武汉同
3岁多宝贝,请大家帮忙看看倾向慢性EB或者淋巴瘤吗?
3岁多宝贝,请大家帮忙看看倾向慢性EB或者
宝宝2026年8月初发烧,起初在小门诊打针3天不见好,第4天早上要求查血发现血小
7岁6个月女孩确诊EBV-HLH,现在消化道出血ICU治疗
7岁6个月女孩确诊EBV-HLH,现在消化道出血I
我家孩子7岁6个月,女,20公斤。今年5月以来EB病毒感染,多次发烧,2026年9月9日发烧
五岁四个月原发性二次嗜血,基因检测POLE点位复合杂合
五岁四个月原发性二次嗜血,基因检测POLE点
两岁半第一次嗜血细胞综合征,在郑儿看的,那时候查了基因全外显没查到问题,
儿童巨噬细胞活化综合征(MAS)第六期公益讲座整理  ——  吴凤岐 教授
儿童巨噬细胞活化综合征(MAS)第六期公益
注:2026年10月14日儿童巨噬细胞活化综合征公益讲座门诊的译文。 吴凤岐
孩子反复发烧四年了,新出的结果
孩子反复发烧四年了,新出的结果
孩子反复发烧四年了,四年前传单后容易发烧,几乎每个月都发烧,甚至两次三次,调理会
37岁,爱人EBV-NKT细胞型噬血细胞综合征二次复发,寻有经验的病友和家属交流
37岁,爱人EBV-NKT细胞型噬血细胞综合征二
大家好,我是患者家属。我爱人今年31岁,初步判断为 EB病毒相关NK/T细胞型噬血细胞综
19岁,原发噬血移植后发烧、全血下降
19岁,原发噬血移植后发烧、全血下降
移植回输已经有190多天了,之前大查血象已经接近正常值了,在家早上起床头疼头晕,呕
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表