可爱的ππ小朋友，四个月时因UNC13D基因突变引发噬血，现等待移植中

饶奇葩是一朵花 · 发表于 2023-4-10 11:54

   像往年一样，跟家人们在一起开开心心的过年。不一样的是，家里今年新添了小成员所以气氛更热闹。

   大年十四上午起来，我还纳闷宝宝今天怎么睡懒觉了，平常八点钟就起床，今天十点多起来还那么困倦。外婆觉得不对劲，赶紧量了下体温，低烧，我想着之前新冠阳的时候也是低烧，物理降温一天就好了，所以也没有太在意。吃晚饭的时候突发高烧39.6，赶紧去往当地的县人民医院。急诊住院，然后就是一系列的抽血，B超，ct检查，由于设备有限，当时只查出来有一点肺部感染以及血小板偏低。我们就在医院打了两天消炎针，后面体温控制住了，但是血小板还是升不上来，医生找我们谈话，我们才意识到问题的严重性，连忙转院到达湖南省儿童医院。

   先是入疑难杂症病房，因为血小板还不到危险范围内，所以主要是针对肺部感染做治疗。主任查房又发现肝脾肿大，再完善了一系列相关检查，但还是不能确诊病情，后因血小板突然降至个位数马上输了丙球蛋白就上升了，宝宝却又突发高烧，心率加快，第二天下午紧急转入ICU，接着签了一系列检查同意书以及病危通知书，在这期间，宝宝做了各种各项的检查还外送了很多检测，最后确诊噬血细胞综合征，但是一直没找到病因。体温是控制住了但指标还有很多不正常。在ICU一个月后，在确保宝宝情况稳定下，我们去了北京友谊医院，挂了王晶石医生的号，她看过病历后让我们先入院，安心等基因结果。一周后基因结果出来了，基因复合杂合突变，需要骨髓移植，否则复发几率相当大。因为宝宝太小，她让我们去北京儿研所或儿童医院。

   于是我们又再一次转院，挂上了北京儿研所刘嵘主任的号，她看过资料后也是建议马上做骨髓移植，我们刻不容缓抽了血，去找配型。因为急急忙忙从家里出来两个月了，配型到移植也需要一段时间，我们便带着宝宝回了老家等结果，现在只希望刘嵘主任尽快帮我们找到合适的供者。也希望一切顺利！大家加油！