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噬血细胞综合征之家

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孩子两个多月确诊噬血,一个月前检查医生说是复发,希望各位大佬给点意见

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发表于 2023-4-29 21:59 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
       孩子两个多月确诊噬血细胞综合征,后查出xiap2型免疫缺陷,现在8个月,孩子今年2月初激素减停,后3月底发现铁蛋白升高2千多,脾大,3月27号到北京儿研所复查铁蛋白2941.5,没有用药情况下,30号在北京儿童医院查了铁蛋白980.4,scd2510578,彩超脾肋下4.6cm,孩子精神状态好,没有任何症状

       当时医生说的是2千多还是9百多都是高的,说是复发,让吃芦可替尼,两星期后查铁蛋白606,现在复查脾肋下2.7cm,有细菌感染,铁蛋白704(这个不知道跟细菌感染有关吗),三系一直都在这个范围左右,

       想问问各位大佬,有没有只吃芦可替尼控制住病情的?只吃芦可替尼要吃多久才能停呢?还是说芦可替尼和激素要一起吃?

       下面是最近复查的单子,麻烦各位大佬帮忙看看,给点建议,感谢!


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发表于 2023-4-29 22:21 | 显示全部楼层 中国四川成都
       我个人认为当时医生的判断没有问题,复发只要符合噬血细胞综合征诊断标准其中的三条就可以判定了。从你家整体诊治情况来看,结合月龄小发病,始终脾大;SCD25和铁蛋白高;有感染情况;血常规血系始终不理想,没有正常;一句话:家长不要考虑芦可替尼和激素问题,这些只是维持治疗,你家大概率最终还是需要移植。建议还是咨询下医生,是否必须移植,还是尽快序贯移植。具体请以医生医嘱为准,祝好!
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发表于 2023-4-29 22:29 来自手机 | 显示全部楼层 中国贵州毕节
你家XIAP是什么突变点啊?我家也是这个基因点
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发表于 2023-4-29 22:50 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖南长沙
看现在的检查指标不是很理想,肝功高,三系偏低,铁蛋白有下降还是不错的,这个基因点位医生说后续治疗怎么做?有没有咨询过王昭?感觉如果是原发性的话,还是需要移植才能痊愈,只吃芦可的话不是长久之计。
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发表于 2023-4-29 23:17 来自手机 | 显示全部楼层 中国四川成都
孩子那么小,病情又比较复杂,建议尽快去北京找专家看。
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 楼主| 发表于 2023-4-29 23:29 来自手机 | 显示全部楼层 中国河南南阳
亮哥 发表于 2023-4-29 22:21
我个人认为当时医生的判断没有问题,复发只要符合噬血细胞综合征诊断标准其中的三条就可以判定了。 ...

好的,谢谢亮哥
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 楼主| 发表于 2023-4-29 23:32 来自手机 | 显示全部楼层 中国河南南阳
木易56 发表于 2023-4-29 22:50
看现在的检查指标不是很理想,肝功高,三系偏低,铁蛋白有下降还是不错的,这个基因点位医生说后续治疗怎么 ...

在儿研所看的,建议移植,然后说孩子小想保守治疗可以再试下芦可和激素
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 楼主| 发表于 2023-4-29 23:33 来自手机 | 显示全部楼层 中国河南南阳
海若 发表于 2023-4-29 23:17
孩子那么小,病情又比较复杂,建议尽快去北京找专家看。

在儿研所看的,这是回来后吃芦可一个月在老家复查的结果
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发表于 2023-4-30 10:02 来自手机 | 显示全部楼层 中国
我家宝宝也是2个多月确诊原发性噬血,不过我们是致病基因UNC13D。我们目前已经着手在准备移植了。如果是原发性的,移植是目前最终的路,芦可替尼和激素只是暂时控制噬血的,不能根治。
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发表于 2023-4-30 12:28 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南
肝功能有点高,要用保肝药,芦可替尼和激素吃多久,要看是否移植,如果不移植的话会慢慢减停,如果需要移植的话则要看进一步的治疗方案
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发表于 2026-6-25 17:11 | 显示全部楼层 中国安徽合肥
Troublemaker 发表于 2023-4-30 10:02
我家宝宝也是2个多月确诊原发性噬血,不过我们是致病基因UNC13D。我们目前已经着手在准备移植了。如果是原 ...

你家脐血移植效果如何呢?
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