孩子两个多月确诊噬血，一个月前检查医生说是复发，希望各位大佬给点意见

KONYA

       孩子两个多月确诊噬血细胞综合征，后查出xiap2型免疫缺陷，现在8个月，孩子今年2月初激素减停，后3月底发现铁蛋白升高2千多，脾大，3月27号到北京儿研所复查铁蛋白2941.5，没有用药情况下，30号在北京儿童医院查了铁蛋白980.4，scd2510578，彩超脾肋下4.6cm，孩子精神状态好，没有任何症状

       当时医生说的是2千多还是9百多都是高的，说是复发，让吃芦可替尼，两星期后查铁蛋白606，现在复查脾肋下2.7cm，有细菌感染，铁蛋白704（这个不知道跟细菌感染有关吗），三系一直都在这个范围左右，

       想问问各位大佬，有没有只吃芦可替尼控制住病情的？只吃芦可替尼要吃多久才能停呢？还是说芦可替尼和激素要一起吃？

       下面是最近复查的单子，麻烦各位大佬帮忙看看，给点建议，感谢！

亮哥

       我个人认为当时医生的判断没有问题，复发只要符合噬血细胞综合征诊断标准其中的三条就可以判定了。从你家整体诊治情况来看，结合月龄小发病，始终脾大；SCD25和铁蛋白高；有感染情况；血常规血系始终不理想，没有正常；一句话：家长不要考虑芦可替尼和激素问题，这些只是维持治疗，你家大概率最终还是需要移植。建议还是咨询下医生，是否必须移植，还是尽快序贯移植。具体请以医生医嘱为准，祝好！

回忆涐们点点滴

你家XIAP是什么突变点啊？我家也是这个基因点

木易56

看现在的检查指标不是很理想，肝功高，三系偏低，铁蛋白有下降还是不错的，这个基因点位医生说后续治疗怎么做？有没有咨询过王昭？感觉如果是原发性的话，还是需要移植才能痊愈，只吃芦可的话不是长久之计。

海若

孩子那么小，病情又比较复杂，建议尽快去北京找专家看。

KONYA

亮哥 发表于 2023-4-29 22:21
我个人认为当时医生的判断没有问题，复发只要符合噬血细胞综合征诊断标准其中的三条就可以判定了。 ...

好的，谢谢亮哥

KONYA

木易56 发表于 2023-4-29 22:50
看现在的检查指标不是很理想，肝功高，三系偏低，铁蛋白有下降还是不错的，这个基因点位医生说后续治疗怎么 ...

在儿研所看的，建议移植，然后说孩子小想保守治疗可以再试下芦可和激素

KONYA

海若 发表于 2023-4-29 23:17
孩子那么小，病情又比较复杂，建议尽快去北京找专家看。

在儿研所看的，这是回来后吃芦可一个月在老家复查的结果

Troublemaker

我家宝宝也是2个多月确诊原发性噬血，不过我们是致病基因UNC13D。我们目前已经着手在准备移植了。如果是原发性的，移植是目前最终的路，芦可替尼和激素只是暂时控制噬血的，不能根治。

菜菜子12

肝功能有点高，要用保肝药，芦可替尼和激素吃多久，要看是否移植，如果不移植的话会慢慢减停，如果需要移植的话则要看进一步的治疗方案