PRF1、UNC13D基因的家属验证

李浩然176148722 · 发表于 2023-5-15 20:29

成人27岁噬血细胞综合征，大佬帮忙看下复查家属的基因结果怎么样？PRF1和UNC13D基因有问题吗？

亮哥 · 发表于 2023-5-15 21:22

PRF1基因点是父亲遗传的，UNC13D基因点是母亲遗传的，均是单项遗传。从现有结论及突变来看，理论上是不符合原发性噬血细胞综合征的诊断。建议结合免疫功能学与基因蛋白表达等结果，由医生临床判断下诱因。祝好！

李浩然176148722 · 发表于 2023-5-15 21:28

亮哥发表于 2023-5-15 21:22
PRF1基因点是父亲遗传的，UNC13D基因点是母亲遗传的，均是单项遗传。从现有结论及突变来看，理论上 ...

好的，感谢亮哥