快捷登录

噬血细胞综合征之家

噬血细胞综合征之家 › 治疗版块 › 治疗疑问 › PRF1、UNC13D基因的家属验证
返回列表 发新帖
查看: 3409|回复: 2

PRF1、UNC13D基因的家属验证

[复制链接]
李浩然176148722

14

主题

79

帖子

3468

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
3468
发表于 2023-5-15 20:29 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国北京
成人27岁噬血细胞综合征，大佬帮忙看下复查家属的基因结果怎么样？PRF1和UNC13D基因有问题吗？


202858arbxizjjjc1wbztb.png

202858t66jdw4j4ic7c4da.png

202858w7e5jaxs2xmzhar9.png

202858pmwzjmqlkkzxxzm6.png
回复

使用道具 举报

亮哥

13

主题

1万

帖子

48万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
486381
发表于 2023-5-15 21:22 | 显示全部楼层 中国四川成都
       PRF1基因点是父亲遗传的，UNC13D基因点是母亲遗传的，均是单项遗传。从现有结论及突变来看，理论上是不符合原发性噬血细胞综合征的诊断。建议结合免疫功能学与基因蛋白表达等结果，由医生临床判断下诱因。祝好！
回复

使用道具 举报

李浩然176148722

14

主题

79

帖子

3468

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
3468
 楼主| 发表于 2023-5-15 21:28 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
亮哥 发表于 2023-5-15 21:22
PRF1基因点是父亲遗传的，UNC13D基因点是母亲遗传的，均是单项遗传。从现有结论及突变来看，理论上 ...

好的，感谢亮哥
回复

使用道具 举报

热门推荐
孩子是传单诱发噬血细胞综合症，麻烦大佬帮我看一下这个基因报告？
孩子是传单诱发噬血细胞综合症，麻烦大佬帮
请大佬帮忙看下基因报告
小孩已确诊幼特引发嗜血，在同济ICU情况有好转
小孩已确诊幼特引发嗜血，在同济ICU情况有
5岁9个月，高烧十几天，没用激素前高烧40.5，伴随寒颤，起红疹，温度越高红疹越明显，
孩子是EB病毒传单感染的噬血，出院后20天的复查报告
孩子是EB病毒传单感染的噬血，出院后20天的
现在出院20天了，出院时骨髓活检结果还没出来，SCD25住院19000，出院20天化验7400，铁
3岁EB病毒引起噬血，化疗8周后复查结果如何？
3岁EB病毒引起噬血，化疗8周后复查结果如何
小孩在26年1月中旬，诊断为EB病毒相关噬血细胞综合征（无明确肿瘤证据） 开始行CCH
2岁宝宝eb嗜血，eb全血波动以及上幼儿园的问题？
2岁宝宝eb嗜血，eb全血波动以及上幼儿园的
宝宝于2025-08-05日确诊ebv-hlh。于广州妇女儿童医院治疗，UNC13D杂合，期间无需化疗
四岁小孩EB病毒感染导致噬血，维持治疗第9周过后，评估结果出来，
四岁小孩EB病毒感染导致噬血，维持治疗第9
群里大佬们好，我家四岁小女孩去年12月份因EB病毒感染导致噬血，后面查基因结
慢性活动性EB病毒病感染心脏受累的诊治与造血干细胞移植 —— 王旖旎 教授
慢性活动性EB病毒病感染心脏受累的诊治与造
序：今天我们噬血细胞综合征之家病友论坛非常荣幸地邀请到 北京安贞医院血液科
8岁，慢活EB病毒感染引起淋巴系统NK/T细胞增殖
8岁，慢活EB病毒感染引起淋巴系统NK/T细胞
上海华山医院活检切片，后转上海复旦附属儿科医院继续活检切片检查。PET-CT显示全身多
69岁高龄慢活EB病人，治疗维持期间波动的相关疑问
69岁高龄慢活EB病人，治疗维持期间波动的相
由于病人病情近期经历了一个不小的波动，有些情况想咨询群里各位，希望大佬或使用相同
儿童原发性噬血细胞综合征移植方面的治疗观点及解惑 —— 方拥军 教授
儿童原发性噬血细胞综合征移植方面的治疗观
南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科 方拥军 教授 解惑儿童原发性噬血细胞综合
返回列表 发新帖
高级模式
B Color Image Link Quote Code Smilies
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家  |网站地图

GMT+8, 2026-3-20 07:46 , Processed in 0.150427 second(s), 31 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表