一岁两个月宝宝基因结果出来了，麻烦各位大佬帮看一下？

姑姑

       基因结果出来了，医生说基因结果出来了，说是原发性的，在怀孕时胎里已经带有的了，说治疗好了，以后的复发率也很高。就算不走到移植，就怕一个感冒，发烧，复发率好高，必须要进行移植才是最好的，病情才能控制。目前按治疗嗜血细胞综合征，已经走完8周了，2023年5月17日，做了骨髓评估，下一周就要去按淋巴瘤方案化疗了，医生说，在我们当地医院，没有移植过怎么小的宝宝，说后期要维持到两岁后才能移植。医生说如果配型就拿宝宝他爸的，要么宝宝哥哥的来配。想问下各位宝妈爸，基因是原发的，必须要走到移植这一步吗？是控制病情的最好的办法吗？麻烦各位大佬帮忙看一下结果如何？

亮哥

       接着你家上个帖子说，你家EB病毒阳性T细胞淋巴瘤病理上是没有完全确诊的，可能只是医生临床判断的。建议北上会诊活检。

       再说这个基因检测结果，存在UNC13D两个点位的杂合突变，可以说是高度怀疑原发性的问题。但是，仅凭此结果就断言是原发性的，感觉也是证据不足的。这种情况下，需要检查孩子父母的UNC13D基因结果如何，也要检查孩子UNC13D（MUNC13-4）等基因蛋白表达及免疫功能学的结果，以充分判断是不是原发性噬血细胞综合征。因为万一这两个基因点都是父亲同向遗传的，那还能判断是原发性的吗？

       你家无论是病理活检结果，还是基因检测结果，均存在一定的疑惑。肯定需要权威的补充检查，以精准判断。建议家长慎重考虑！

太阳出来了

听一下亮哥建议吧！！有一线希望也值得拼一把。

菜菜子12

这个基因结果看着像是致病的，但具体还要查下父母的基因结果，看遗传自哪里

漂泊

楼上建议很中肯，还是要北上确诊好才好进行下一步治疗的方案确立，淋巴瘤和原发都需要再严格判断包括活检报告

080810

加油。

饶奇葩是一朵花

建议北上，不管是治疗还是移植都更加专业权威，而且听你的说法，当地医生在并不是很确定病情的情况下就做治疗，是不靠谱的

听涛观海

如果确定了原发性噬血细胞综合征，那肯定是要移植的，年龄的话不是非要2岁以后移植的，在北京有几个月就移植的；你家这个还是要再进一步检查确定是不是原发的吧

姑姑

亮哥 发表于 2023-5-21 21:43
接着你家上个帖子说，你家EB病毒阳性T细胞淋巴瘤病理上是没有完全确诊的，可能只是医生临床判断的。 ...

谢谢亮哥

姑姑

漂泊 发表于 2023-5-21 22:28
楼上建议很中肯，还是要北上确诊好才好进行下一步治疗的方案确立，淋巴瘤和原发都需要再严格判断包括活检报 ...

好，谢谢大家的建议

姑姑

太阳出来了 发表于 2023-5-21 21:54
听一下亮哥建议吧！！有一线希望也值得拼一把。

好的，谢谢大家的建议

姑姑

菜菜子12 发表于 2023-5-21 22:08
这个基因结果看着像是致病的，但具体还要查下父母的基因结果，看遗传自哪里

好的，我们再去查父母基因结果如何，才能判断是否是原发还是继发

胡文雅

我觉得你们家起码也要去广州确诊吧，去广州孙逸仙找方建培或者周敦华，湛江的医院我觉得不够靠谱，而且经验不足

姑姑

太阳出来了 发表于 2023-5-21 21:54
听一下亮哥建议吧！！有一线希望也值得拼一把。

好，谢谢大家的

姑姑

引用: 胡文雅 发表于 2023-5-22 22:20
我觉得你们家起码也要去广州确诊吧，去广州孙逸仙找方建培或者周敦华，湛江的医院我觉得不够靠谱，而且经验 ...

这两个医生那个比较好呢？难边的床位好不好拿啊，在本地医院医生经验的确不足，检查的结果出来都说是确诊了，幸好遇到亮哥群还有病友们的建议与解答

ys3370

感谢分享学习祝好