5岁女孩EB病毒感染引起噬血，治疗后复发，HBB基因会引起噬血吗？

HNODQ

       孩子2023年2月10晚上开始发烧，11日门诊需住院，5天后确诊EB病毒感染引起的噬血细胞综合征。开始上疗，用药依托泊甘加激素，前期治疗后好转，EB病毒也转阴，两月后发烧噬血复发，转入省医院，后用卢可控制，效果不错，现在状态正常。基因检查结果HBB有突变，血红蛋白偏低，麻烦大家看看是不是基因HBB引起噬血的？谢谢大家

听涛观海

这个基因点看结论没有引发噬血的，好像没见过这个点位的原发噬血！但是也有可能目前的技术未发现，还是让专家根据病情精准判断吧

亮哥

我想先问下：治疗两个月后复发，这个复发是治疗期？还是完全停药后复发的呢？当时有没有感冒感染的情况呢？比如甲流了？

HNODQ

亮哥 发表于 2023-5-27 20:45
我想先问下：治疗两个月后复发，这个复发是治疗期？还是完全停药后复发的呢？当时有没有感冒感染的情况呢？ ...

没有完全停药，激素有减量。查甲流，乙流是阴性

亮哥

HNODQ 发表于 2023-5-27 20:51
没有完全停药，激素有减量。查甲流，乙流是阴性

       我个人认为你家现有基因检测结论是没有问题的，HBB基因也与噬血没有直接关系，理论上基因结果是正常的。但是你家这个基因检测公司的结果，拿到北京找医生看的话，可能北京权威医生不认可这个公司的结论，大概率需要找其他公司重做哈。

       至于噬血复发的原因，就要看当时的检查结果了。就是减停药阶段的噬血指标如何，比如EB病毒、铁蛋白、细胞因子、SCD25、血常规等关键指标如何，尤其是EB病毒治疗后情况如何，包括全血和血浆，必须精准的结果。所以，当时的情况，只有临床医生才能给予诊治的评判。

       另你家上传的一些指标，基本上都是5月18日的，现在已经27日了，以前的检查结果已经失去判断意义，最多只能和现在最新的结果作为对比资料，因为噬血每天的变化很快，相关结果也是变化很快的。具体请以医生医嘱为准，湖南可以去湖儿找李婉丽主任看看，祝好！

成塔刘文俊

       1、根据基因结果暂时可以判断不是原发性；2、根据eb病毒拷贝是全血数据还算好，但是不是今天最近的数据，而且没有血浆数据；3、C反应不正常主要看有没有感染；4、细胞因子没有问题，大概率不是因为复发；5.铁蛋白高，但是不算太高，说明还是需要再次检测孩子症状，血常规三系，scd25等数据判断是否复发，以上这次的结果大概率不是复发。

菜菜子12

在噬血相关的基因中，目前没有发现这个基因和噬血有关，可能和其他疾病有关，之前的检查铁蛋白比较高，细胞因子基本正常，血常规也还可以，不知道目前的检查报告如何？

漂泊

看你病例二次时新冠是阳性的，对于有基础病的人来说新冠的影响存在很多未知数，hbb基因大概率个人觉得是贫血的诱因（仅代表个人想法啊），在新冠和诱因凝血不好的前提下，对免疫力产生了破坏从而eb波动，进而产生轻度噬血的可能性也是有的，如果想更踏实排查一下原发问题或者其他诱因个人觉得还是北京权威些。确实噬血的基因工程一直在进展中，只能说常见基因噬血中没有hbb！但具体的情况还是要权威大夫判断一下更好

胡红英

菜菜子12 发表于 2023-5-27 22:08
在噬血相关的基因中，目前没有发现这个基因和噬血有关，可能和其他疾病有关，之前的检查铁蛋白比较高，细胞 ...

这个结果是最近的检查结果

胡红英

漂泊 发表于 2023-5-27 22:14
看你病例二次时新冠是阳性的，对于有基础病的人来说新冠的影响存在很多未知数，hbb基因大概率个人觉得是贫 ...

谢谢解答

胡红英

亮哥 发表于 2023-5-27 21:10
我个人认为你家现有基因检测结论是没有问题的，HBB基因也与噬血没有直接关系，理论上基因结果是正 ...

谢谢解惑，5月19日我们出院了，安排29日再上多柔比星

麦麦2021

我只能感叹湖南EB病毒噬血真的多啊，不知道是否和气候有关，现在本地医院也开始用卢可啦，两年前我们家治疗那会还没有。医生在病历里也写了这个基因和贫血有关联，是否原发，借用医生的一句话:查出来了是百分之百原发，没查出来只能代表百分之五十不是原发，总之那会我家北上后是又做了一次基因的。先精心护理着，遵医嘱治疗着，说到底复发总是让人提着心的，不能大意但也要树立信心。祝好！