9岁小孩基因检测结果出来了，各位大佬帮忙看下结果

1001夜童装甘青 · 发表于 2023-6-9 22:59

9岁小孩EB病毒相关噬血细胞综合征，在北京友谊医院做的基因检测结果出来了，我们两夫妻的补查结果也出来了，复查的主要是三个基因点，麻烦各位大佬帮忙看下，不知道结果如何？

亮哥 · 发表于 2023-6-9 23:30

   先说你孩子RC2H1基因点的来源，是源自于孩子父亲，这个属于同向遗传，理论上在没有突变的情况下，是正常结论。

   但是你孩子的 LYST 和 DOCK2 这两个基因点感觉就麻烦了，均属于父母一人一条遗传给孩子，均是内含子突变，孩子属于复杂杂合突变，这种情况就要怀疑原发性的问题。而且这两个基因点都与免疫和噬血有关联的。

   虽然现在这两个基因点的结论定义是意义不明。但是如果你家在后期治疗效果不理想，出现EB病毒或噬血病情的进展变化，那就要重点考虑这两个基因点导致的致病性了。我个人认为还是要重点怀疑存在原发性的概率，结合其他免疫功能学和基因蛋白表达再分析，也需结合孩子症状判断哈。具体请以医生临床判断及孩子后期病情诊治为准。加油！

听涛观海 · 发表于 2023-6-10 15:58

看着是杂合的基因突变，但是父母都有遗传，如亮哥说的还得再验证这个基因的问题