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3岁7个月孩子不明原因嗜血,基因检查出来了

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发表于 2023-7-13 22:52 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国广东深圳
孩子状态可以,现在每天吃半颗激素(血液科医生让停激素,风湿免疫科让继续吃,暂时没去广州和北京评估,不敢停药),每天早晚各一颗芦可,一颗钙片。血液科主任说不明原因就危险,说嗜血细胞综合征三分之一治疗,三分之二都在找原因,后续医生说继续找原因,不排除淋巴瘤,看到爸爸基因好像有淋巴瘤的风险,请各位大神帮忙分析下结果,指导一下我们下一步怎么做?虚心请教,感谢各位大佬病友。

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发表于 2023-7-13 23:43 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南
噬血相关基因应该是正常的,不明原因的噬血也挺常见的,控制噬血后,慢慢停药观察,实在不放心的话可以北上评估下
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 楼主| 发表于 2023-7-14 00:16 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东深圳
菜菜子12 发表于 2023-7-13 23:43
噬血相关基因应该是正常的,不明原因的噬血也挺常见的,控制噬血后,慢慢停药观察,实在不放心的话可以北上 ...

谢谢,我老公也是云南人,云南大理的
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发表于 2023-7-14 10:07 | 显示全部楼层 中国四川成都
       现有基因结论没有发现噬血方面的致病性问题,即现有结果是正常的,建议结合免疫功能学及基因蛋白表达等结果综合判断下。另医生对基因点怀疑淋巴瘤的问题,那也只是怀疑,不是确诊,淋巴瘤的确诊需要活检等证据的。群里还是有较多的不明原因噬血,或感冒诱发的噬血,只要没有恶性疾病,愈后都是很好的。如果你家确实不放心,就去上级医院再次会诊。具体请以医生医嘱为准,祝好!
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发表于 2023-7-14 10:23 来自手机 | 显示全部楼层 中国
这个基因检测没有什么明确致病的点位,基本正常的,不明原因当然也不排除其他未知问题,但是也是需要验证的…先好好照顾孩子吧,祝顺利
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 楼主| 发表于 2023-7-15 22:49 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东深圳
亮哥 发表于 2023-7-14 10:07
现有基因结论没有发现噬血方面的致病性问题,即现有结果是正常的,建议结合免疫功能学及基因蛋白表 ...

亮哥,什么是免疫功能学和基因蛋白表达?我明天复查,这两个检查是要重新做吗?
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