3岁7个月孩子不明原因嗜血，基因检查出来了

ACC7 · 发表于 2023-7-13 22:52

孩子状态可以，现在每天吃半颗激素（血液科医生让停激素，风湿免疫科让继续吃，暂时没去广州和北京评估，不敢停药），每天早晚各一颗芦可，一颗钙片。血液科主任说不明原因就危险，说嗜血细胞综合征三分之一治疗，三分之二都在找原因，后续医生说继续找原因，不排除淋巴瘤，看到爸爸基因好像有淋巴瘤的风险，请各位大神帮忙分析下结果，指导一下我们下一步怎么做？虚心请教，感谢各位大佬病友。

菜菜子12 · 发表于 2023-7-13 23:43

噬血相关基因应该是正常的，不明原因的噬血也挺常见的，控制噬血后，慢慢停药观察，实在不放心的话可以北上评估下

ACC7 · 发表于 2023-7-14 00:16

菜菜子12 发表于 2023-7-13 23:43
噬血相关基因应该是正常的，不明原因的噬血也挺常见的，控制噬血后，慢慢停药观察，实在不放心的话可以北上 ...

谢谢，我老公也是云南人，云南大理的

亮哥 · 发表于 2023-7-14 10:07

现有基因结论没有发现噬血方面的致病性问题，即现有结果是正常的，建议结合免疫功能学及基因蛋白表达等结果综合判断下。另医生对基因点怀疑淋巴瘤的问题，那也只是怀疑，不是确诊，淋巴瘤的确诊需要活检等证据的。群里还是有较多的不明原因噬血，或感冒诱发的噬血，只要没有恶性疾病，愈后都是很好的。如果你家确实不放心，就去上级医院再次会诊。具体请以医生医嘱为准，祝好！

听涛观海 · 发表于 2023-7-14 10:23

这个基因检测没有什么明确致病的点位，基本正常的，不明原因当然也不排除其他未知问题，但是也是需要验证的…先好好照顾孩子吧，祝顺利

ACC7 · 发表于 2023-7-15 22:49

亮哥发表于 2023-7-14 10:07
现有基因结论没有发现噬血方面的致病性问题，即现有结果是正常的，建议结合免疫功能学及基因蛋白表 ...

亮哥，什么是免疫功能学和基因蛋白表达？我明天复查，这两个检查是要重新做吗？