2岁男童EB病毒嗜血细胞综合征，大佬们帮忙分析下报告

潘潘35 · 发表于 2023-8-14 11:57

7月17号出现高烧，抗EB病毒无效后直接引发嗜血细胞综合征，ICU呆了一周，现在用VP16和口服地塞米松，还是发烧反复。今天刚出的基因报告是原发性XLP1型，请问各位这个必须要移植吗？

亮哥 · 发表于 2023-8-14 14:30

先问下：EB病毒全血和血浆，铁蛋白，scd25，细胞因子，这些检查结果有没有的？

潘潘35 · 发表于 2023-8-14 15:59

铁蛋白之前恢复正常，最新的超了一点。报告见图片。谢谢，帮忙分析一下

亮哥 · 发表于 2023-8-14 18:18

你家孩子噬血关键指标基本上正常，反复发烧的问题，可能与脑基因EB病毒和血清阳性有关系，同时也建议查下有没有其他感染的因素。

另你孩子SH2D1A这个基因点半合子突变，来源于母亲杂合突变，父亲是野生型，定义为X连锁1型。而且CD107a结果严重异常，也符合免疫功能学异常的结论。以群里之前相同的病友来看，类似病友基本上都需要移植的。所以，建议家长在积极配合医生治疗的同时，要做好造血干细胞移植的心理准备。具体请以医生临床判断为准，祝好！