烦请各位帮忙看下孩子的基因报告？

晶晶62 · 发表于 2023-9-11 10:26

孩子快8岁，8月11号开始发烧一直不退，后经一系列检查被深圳市儿童医院确诊为噬血细胞综合征，用了Vp16方案，整体有好转，明天做第4次化疗。刚出来的基因检测报告，请各位帮看下，感谢！

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亮哥 · 发表于 2023-9-11 13:05

现有噬血相关基因没有发现明确的致病性基因点，即噬血方面理论上是正常的。另Y染色体的基因点建议结合孩子体征判断，也可以查下孩子父母的这个点位，看下遗传性质。具体请以医生临床解读为准，祝好！

听涛观海 · 发表于 2023-9-11 13:34

这个噬血基因结果没有问题

晶晶62 · 发表于 2023-9-11 14:44

感谢各位大佬回复！

菜菜子12 · 发表于 2023-9-11 17:41

看结论基因结果应该是正常的