7周岁孩子eb病毒引发噬血的基因报告，烦请大家帮忙看下？

Lam。 · 发表于 2023-9-13 14:59

刚出的基因报告，麻烦大家帮忙看下，甲状腺是不是也有问题？怎么样才能排除是不是慢活eb？

亮哥 · 发表于 2023-9-13 17:13

首先，你家这个噬血方面的基因肯定是正常的，现有基因结论没有发现致病性的噬血基因点。另关于甲状腺那个DUOX2基因点，是否完全致病也要根据孩子症状来判断，也需要检测孩子父母的DUOX2基因点，才能得到更精准的判断结论。具体请以医生结合临床判断为准，祝好！

菜菜子12 · 发表于 2023-9-13 17:37

噬血相关的基因应该是正常的

Lam。 · 发表于 2023-9-13 18:17

亮哥发表于 2023-9-13 17:13
首先，你家这个噬血方面的基因肯定是正常的，现有基因结论没有发现致病性的噬血基因点。另关于甲状 ...

谢谢亮哥！

Lam。 · 发表于 2023-9-13 18:19

菜菜子12 发表于 2023-9-13 17:37
噬血相关的基因应该是正常的

谢谢！那如何排除慢活eb呢？

亮哥 · 发表于 2023-9-13 18:57

Lam。发表于 2023-9-13 18:19
谢谢！那如何排除慢活eb呢？

主要结合临床检查结果和医生经验来判断，可以参考下面帖子内容：

浅谈慢性活动性EB病毒感染 —— 病友经验说

http://www.hlhhome.com/forum.php ... &tid=89&fromuid=386

听涛观海 · 发表于 2023-9-13 19:56

基因没有问题的，正常

Lam。 · 发表于 2023-9-13 20:16

听涛观海发表于 2023-9-13 19:56
基因没有问题的，正常

谢谢安心了