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重症联合免疫缺陷病(SCID)与噬血细胞综合征在诊治中的关联

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发表于 2023-9-21 08:56 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国云南
       重症联合免疫缺陷(SCID)是一种罕见的、遗传性的免疫系统疾病,患者的免疫系统无法正常发育和运作,导致极易感染,并可能出现其他身体症状。目前已知的重症联合免疫缺陷致病的基因突变很多,以下是一些常见的基因突变:

       IL2RG基因突变;ADA基因突变;RAG1和RAG2基因突变;JAK3基因突变;IL7RA(白细胞介素-7受体)基因;DCLRE1C基因;CD45(白细胞共同抗原-45)基因;CD3缺陷;


       重症联合免疫缺陷病为什么会引起噬血细胞综合征

       由于免疫系统缺陷,SCID患者的身体对病原体的防御能力非常低,容易受到重度感染的侵袭。这些感染可能会导致免疫系统异常活化,释放大量细胞因子,从而引起噬血细胞综合征(HLH)的发生。

       具体来说,当重症联合免疫缺陷病患者感染病原体时,其免疫系统无法正常发挥作用,使病原体在体内迅速繁殖和扩散,引起炎症反应。炎症反应会导致免疫细胞异常活化,产生大量的细胞因子,如白细胞介素(IL)-1β、IL-6、IL-10、肿瘤坏死因子(TNF)等,这些细胞因子会进一步激活免疫细胞,形成恶性循环,导致HLH的发生。此外,感染病原体也可能激活自然杀伤细胞和巨噬细胞等免疫细胞,这些细胞也会释放大量的细胞因子,加剧HLH的发生。

       需要注意的是,HLH也可以由其他疾病或药物引起,不仅仅是SCID所导致的。但在SCID患者中,尤其是严重感染的中末期,存在噬血细胞综合征的小概率发生率,这与免疫系统缺陷和感染易感性密切相关。因此,治疗SCID患者的同时,必须注意预防和治疗HLH的发生,以提高患者的生存率和生活质量。


配图.jpg


       为什么SCID合并HLH患者治疗存在复杂性:

       对于重症联合免疫缺陷合并噬血细胞综合征的病人,化疗是一种常用的治疗方法,旨在控制HLH的炎症反应,减少噬血细胞的活跃程度,以达到抑制HLH的进展的效果。然而,在疾病爆发期,化疗可能会导致死亡加剧的原因有以下几点:

       化疗本身的毒副作用。 化疗药物是一种较为强效的药物,除了针对HLH的治疗作用外,也会对正常细胞造成一定的损伤,导致骨髓抑制、消化道反应、免疫功能抑制等不良反应,加重患者的身体负担。化疗可能引发感染。 化疗可能会削弱患者的免疫系统,使患者更容易感染各种病原体,尤其是疾病爆发期本身就伴随着感染的可能性较高,此时化疗可能会加重感染的程度,进一步恶化患者的病情。炎症反应一旦持续恶化,会导致HLH进展加速,严重时可能会引起多器官功能衰竭,危及生命。

       因此,在疾病爆发期,对于重症联合免疫缺陷合并噬血细胞综合征的病人,化疗的使用需要慎重,医生会综合考虑患者的病情和身体状况,选择合适的化疗及治疗方案,以最大程度地提高治疗效果。

       以上相关简述仅是对噬血细胞综合征病友群类似病友的总结,具体诊断与治疗请以临床医生诊治为准。如有不完善之处,请各位病友补充与指教。祝各位病友一切安好!
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