快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 3887|回复: 3

重症联合免疫缺陷病(SCID)与噬血细胞综合征在诊治中的关联

[复制链接]

26

主题

8566

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
31056
发表于 2023-9-21 08:56 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国云南
       重症联合免疫缺陷(SCID)是一种罕见的、遗传性的免疫系统疾病,患者的免疫系统无法正常发育和运作,导致极易感染,并可能出现其他身体症状。目前已知的重症联合免疫缺陷致病的基因突变很多,以下是一些常见的基因突变:

       IL2RG基因突变;ADA基因突变;RAG1和RAG2基因突变;JAK3基因突变;IL7RA(白细胞介素-7受体)基因;DCLRE1C基因;CD45(白细胞共同抗原-45)基因;CD3缺陷;


       重症联合免疫缺陷病为什么会引起噬血细胞综合征

       由于免疫系统缺陷,SCID患者的身体对病原体的防御能力非常低,容易受到重度感染的侵袭。这些感染可能会导致免疫系统异常活化,释放大量细胞因子,从而引起噬血细胞综合征(HLH)的发生。

       具体来说,当重症联合免疫缺陷病患者感染病原体时,其免疫系统无法正常发挥作用,使病原体在体内迅速繁殖和扩散,引起炎症反应。炎症反应会导致免疫细胞异常活化,产生大量的细胞因子,如白细胞介素(IL)-1β、IL-6、IL-10、肿瘤坏死因子(TNF)等,这些细胞因子会进一步激活免疫细胞,形成恶性循环,导致HLH的发生。此外,感染病原体也可能激活自然杀伤细胞和巨噬细胞等免疫细胞,这些细胞也会释放大量的细胞因子,加剧HLH的发生。

       需要注意的是,HLH也可以由其他疾病或药物引起,不仅仅是SCID所导致的。但在SCID患者中,尤其是严重感染的中末期,存在噬血细胞综合征的小概率发生率,这与免疫系统缺陷和感染易感性密切相关。因此,治疗SCID患者的同时,必须注意预防和治疗HLH的发生,以提高患者的生存率和生活质量。


配图.jpg


       为什么SCID合并HLH患者治疗存在复杂性:

       对于重症联合免疫缺陷合并噬血细胞综合征的病人,化疗是一种常用的治疗方法,旨在控制HLH的炎症反应,减少噬血细胞的活跃程度,以达到抑制HLH的进展的效果。然而,在疾病爆发期,化疗可能会导致死亡加剧的原因有以下几点:

       化疗本身的毒副作用。 化疗药物是一种较为强效的药物,除了针对HLH的治疗作用外,也会对正常细胞造成一定的损伤,导致骨髓抑制、消化道反应、免疫功能抑制等不良反应,加重患者的身体负担。化疗可能引发感染。 化疗可能会削弱患者的免疫系统,使患者更容易感染各种病原体,尤其是疾病爆发期本身就伴随着感染的可能性较高,此时化疗可能会加重感染的程度,进一步恶化患者的病情。炎症反应一旦持续恶化,会导致HLH进展加速,严重时可能会引起多器官功能衰竭,危及生命。

       因此,在疾病爆发期,对于重症联合免疫缺陷合并噬血细胞综合征的病人,化疗的使用需要慎重,医生会综合考虑患者的病情和身体状况,选择合适的化疗及治疗方案,以最大程度地提高治疗效果。

       以上相关简述仅是对噬血细胞综合征病友群类似病友的总结,具体诊断与治疗请以临床医生诊治为准。如有不完善之处,请各位病友补充与指教。祝各位病友一切安好!
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

43万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
431137
发表于 2023-9-22 08:35 | 显示全部楼层 中国四川成都
感谢大佬的分享!
回复

使用道具 举报

0

主题

9

帖子

472

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
472
发表于 2023-9-22 10:17 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东

回复

使用道具 举报

7

主题

59

帖子

965

积分

高级会员

Rank: 4

积分
965
发表于 2024-2-12 01:12 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东湛江
感谢分享!
回复

使用道具 举报

热门推荐
22岁不移植怕复发,移植怕风险,最近一次1月6号做的化疗,如下检查结果
22岁不移植怕复发,移植怕风险,最近一次1
病理没说慢活eb,有点看不懂,大佬们帮忙看看。也请大佬看下上个帖子
请帮我看看孩子基因点位是什么意思?
请帮我看看孩子基因点位是什么意思?
基因点位是什么意思?
22岁,23年传单一年后全血仍阳性(期间未复查)
22岁,23年传单一年后全血仍阳性(期间未复
2023年8月份感染ebv后确诊传单入院治疗一周后转阴、肝脾肿大消退、体温监测正常
25岁eb噬血,请问下面两个供体符合移植条件吗?
25岁eb噬血,请问下面两个供体符合移植条件
目前父亲的结果还没出,然后还有基因检测报告,也请求大佬看一下
基因检测报告出来了
基因检测报告出来了
12岁孩子的基因检测报告出来了,大佬们帮我看看,这是什么情况啊,看不懂
4岁eb病毒噬血12周复查评估结果,请大佬们看看(停疗服芦可)
4岁eb病毒噬血12周复查评估结果,请大佬们
孩子2月初确诊,2月底在别的医院查了eb病毒全血转阴,没有查血浆。3月10日换医院治疗
蚊子叮咬的图片,正常吗?是不是慢活eb的表现?
蚊子叮咬的图片,正常吗?是不是慢活eb的表
蚊子叮咬的图片,正常吗?
请大神帮忙看看7岁女儿基因报告,感谢!!
请大神帮忙看看7岁女儿基因报告,感谢!!
请大声帮忙看下基因报告,万分感谢!
19岁,移植后五个月,状态良好
19岁,移植后五个月,状态良好
现目前查几次血常规和肝肾功、病毒送检、白细胞低于正常值,2-3点几,吃了有一个多月
18岁,慢性活动性EB病毒移植后的报告
18岁,慢性活动性EB病毒移植后的报告
从12月23日ebv病毒5.03E2,从一月份往后,病毒再次升高,骨髓和脑脊液都伴有2次方的病
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断.病友,医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的任何法律责任.

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表