4岁多男孩噬血细胞综合征，原因暂时不明，基因报告说要移植

墨雨 · 发表于 2023-9-25 13:17

孩子确诊噬血1个多月了，已经化疗6次了，噬血原因暂时没有找到。今天医生看了基因报告，给我们说得移植，大家帮忙看一下基因报告怎么个情况？哪位大神能看懂？说一下具体情况。

亮哥 · 发表于 2023-9-25 19:10

你家ITK这个基因点，现结论是意义不明，而且也没有查孩子父母的ITK基因点，不知道其遗传性。所以，现有结论不能说明ITK基因点就是致病性的，最多在没有其他噬血原因的情况下，可以怀疑是不是ITK基因点，但是一定要通过更进一步检查来排除和验证。仅以现有基因结果就判断需要移植是不太科学的，也不太符合结果的治疗理论。

另因为没有看到其他免疫功能学结果和基因蛋白表达结果，以上仅是个人对此ITK基因点发表的见解。建议你家再找权威专家全面检查和评估，以得到更精准的判断。