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噬血细胞综合征之家

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4岁多男孩噬血细胞综合征,原因暂时不明,基因报告说要移植

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发表于 2023-9-25 13:17 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国江苏南京
        孩子确诊噬血1个多月了,已经化疗6次了,噬血原因暂时没有找到。今天医生看了基因报告,给我们说得移植,大家帮忙看一下基因报告怎么个情况?哪位大神能看懂?说一下具体情况。


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发表于 2023-9-25 19:10 | 显示全部楼层 中国四川成都
       你家ITK这个基因点,现结论是意义不明,而且也没有查孩子父母的ITK基因点,不知道其遗传性。所以,现有结论不能说明ITK基因点就是致病性的,最多在没有其他噬血原因的情况下,可以怀疑是不是ITK基因点,但是一定要通过更进一步检查来排除和验证。仅以现有基因结果就判断需要移植是不太科学的,也不太符合结果的治疗理论。

       另因为没有看到其他免疫功能学结果和基因蛋白表达结果,以上仅是个人对此ITK基因点发表的见解。建议你家再找权威专家全面检查和评估,以得到更精准的判断。

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发表于 2023-9-25 19:35 来自手机 | 显示全部楼层 中国四川
不一定移植,华西给我们说移植,我北上检查后王昭说不用。所以要多了解下
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发表于 2023-9-25 19:41 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南
以这个基因报告来看的话,没有看出移植的指标,有条件的话可以北上看看,得到更精准的治疗
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发表于 2023-9-25 21:40 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东青岛
你这个基因都结论来看不是致病的啊,还是再找专家看看吧,当地的话可能经验不足,还是北京的经验多
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