请大佬帮我看下孩子的基因报告！

丶酒纯巷子深 · 发表于 2023-10-16 18:51

男孩1岁2个月了，9月22日诊断的噬血细胞综合征，目前还不知道什么原因引起的。今天基因结果出来了，想大佬帮我看下，是继发性的还是原发性的？如果是原发性的，致病性需不需要做移植不？

亮哥 · 发表于 2023-10-16 19:15

现有基因结果没有发现与噬血相关联的致病性基因点位，说明该基因结论在理论上是正常的。建议结合其他基因蛋白表达和免疫功能学结果由医生进一步判断。祝好！

听涛观海 · 发表于 2023-10-16 19:53

这个没有问题，光看这个结果不是原发的，考虑继发噬血，具体需不需要考虑移植再结合着其他结果看看

菜菜子12 · 发表于 2023-10-16 20:22

看结果噬血相关基因应该是正常的

丶酒纯巷子深 · 发表于 2023-10-16 21:41

亮哥发表于 2023-10-16 19:15
现有基因结果没有发现与噬血相关联的致病性基因点位，说明该基因结论在理论上是正常的。建议结合其 ...

谢谢亮哥

感谢！

丶酒纯巷子深 · 发表于 2023-10-16 21:41

菜菜子12 发表于 2023-10-16 20:22
看结果噬血相关基因应该是正常的

好的，那我再进行下一步的检查。感谢大佬！

丶酒纯巷子深 · 发表于 2023-10-16 21:42

听涛观海发表于 2023-10-16 19:53
这个没有问题，光看这个结果不是原发的，考虑继发噬血，具体需不需要考虑移植再结合着其他结果看看

好的，我们继续检查，结合情况，感谢大佬百忙之中回复

麦麦2021 · 发表于 2023-10-17 20:36

根据现有结果指向，和噬血相关的基因是没有排查出问题的，当然还要进一步结合其他的检测。