2岁儿童确诊嗜血细胞综合征，XIAP基因突变，医生让移植

鲁静

       孩子2岁多，前不久确诊原发性嗜血细胞综合征，医生说孩子是XIAP基因半合子突变，从妈妈那产生突变了，属于X连锁淋巴增殖综合征2型XLR，需要手术移植。不知道噬血病友群这种XIAP基因突变的病友多不？你们是不是都移植了？你们现在是怎么治疗的？

回忆涐们点点滴

群里这个基因点位的孩子还是蛮多的，我家的也是，是从孩子外婆那里开始有的，我们是在贵阳化疗8周后北上全面评估，目前停疗停药11个月了，今年已经去上学了。群里类似的北上经专家全面评估后基本都是保守治疗。具体要根据孩子实际情况 ，医生的专业判断为准

杨小君

我儿子也是这个基因点，当时在广州医生也是说要移植，后来我带着孩子去北京友谊医院找王昭评估，孩子一切指征都挺好的，不需要移植，医生让回家正常生活，我们是八月份去做的评估，九月份都让孩子去上学了，所以有必要还是北上一趟吧，毕竟移植是关乎生死的大事

听涛观海

我觉得还是再找其他专家确诊一下，北京的医生更专业一些

慢慢87

我们家也是这个基因，孩子姥爷传给我和我妹妹，我和妹妹又分别传给了自己的儿子，两个孩子都得过一次嗜血，不过症状都很好轻，我家康复一年多了，我妹妹家康复半年已经上学了！有条件的话最好北上找专业医生评估一下，避免过度治疗！祝好

叶子8

我家也是这个基因点，我家发病月龄小又没有其他诱因，也是建议移植，目前还在保守治疗。不过这个基因点大多保守治疗然后观察，祝你们一切顺利，加油

漫漫57

我们家也是这个基因点，是妈妈突变传给孩子半合子突变。北上治疗王昭教授跟我们说，这个基因点都是保守治疗，不建议直接移植。除非反复复发。目前我们刚停疗，观察中。情况稳定的话，还是建议北京咨询一下专业医生的意见。

A致青春

我们家也是这个基因点，刚确诊的时候只是用了5天的地米就控制住了，吃了2盒芦可，然后定期复查，停药一年半了这次又复发了 昏迷了5天   上个月我们北上友谊评估了，检查的结果都还可以，但是医生说了，保守的话复发几率还是蛮高的，也是建议移植，我们现在正在等中华骨髓库的配型结果。祝好

亮哥

       你家这个基因点是否移植，的确部分医生的治疗观点不同，需要结合更多的检查结论来判断。就拿我们群里的病友来说，有观察几年了的，也有因为病情反复后移植的。现阶段建议先完善孩子姥姥、姥爷辈和舅舅辈的XIAP基因检测，追溯下这个基因点的由来，看到底是谁遗传的，这个很关键，可能决定着是否移植的问题。具体也需要结合孩子的临床体征、免疫功能学等结果，由权威医生综合判断。祝好！

漂泊

楼上大佬说的很好，这个点位可能要结合更多的亲属结果和自身免疫功能和病情情况综合判断，建议北上权威专家判断一下。

Lainey

我家也是这个基因点，没有移植，保守治疗观察中，目前停药快一年了。