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5岁孩子的全外显子基因报告结果

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发表于 2024-1-1 18:57 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 荷兰
孩子3月末噬血,5月末停疗,期间做过一次噬血相关的基因检测未发现有基因问题,后来看了北京的权威教授,都建议做全外显子的基因检测,于是在10月又做了全外显的基因检测,大夫说没有发现和噬血相关的基因突变,其他内容我也看不懂,还请各位大佬帮忙看看,因为噬血时伴发了中枢神经受累,出院后一直在做康复,孩子状态和恢复还是不错的,所以想等过完年再去北京友谊医院找老王评估一下是否需要移植?先请各位大神帮忙看看。


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论坛元老

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发表于 2024-1-1 20:52 | 显示全部楼层 中国四川成都
       现有报告没有发现与噬血相关联的致病性基因点,即该基因结论理论上是正常的。不明原因相关噬血,建议有机会还是北上找你说的老王看下,毕竟从群里统计,类似情况大多数都是找的他。祝好!
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论坛元老

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发表于 2024-1-1 20:54 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东
结果没什么问题,杂合的基因突变不致病的!孩子恢复的不错按你说的年后找老王评估我觉得也可以的,是否移植还是看专家评估结果
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发表于 2024-1-1 22:55 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏徐州
影响到神经了,是移植的一大指证,注意戴口罩,勤消毒
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 楼主| 发表于 2024-1-2 08:23 来自手机 | 显示全部楼层 荷兰
亮哥 发表于 2024-1-1 20:52
现有报告没有发现与噬血相关联的致病性基因点,即该基因结论理论上是正常的。不明原因相关噬血,建 ...

好的,谢谢
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 楼主| 发表于 2024-1-2 08:23 来自手机 | 显示全部楼层 荷兰
听涛观海 发表于 2024-1-1 20:54
结果没什么问题,杂合的基因突变不致病的!孩子恢复的不错按你说的年后找老王评估我觉得也可以的,是否移植 ...

好的,谢谢
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 楼主| 发表于 2024-1-2 08:25 来自手机 | 显示全部楼层 荷兰
AKS 发表于 2024-1-1 22:55
影响到神经了,是移植的一大指证,注意戴口罩,勤消毒

是的呢,就是因为伤到中枢神经了,所以特别谨慎
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