附上孩子的基因报告，请大佬看下

outsider · 发表于 2024-1-6 19:41

父母没有做全外显子，只针对做了临床表现高度致病的TNFAIp3，是妈妈遗传给孩子的。请各位大佬看看这个是基因突变吗？

亮哥 · 发表于 2024-1-6 20:26

你家孩子的确有TNFAIP3的突变，但是你说来源是孩子的母亲，在这种情况下，只要孩子没有特异性突变，一般都是不致病的。当然，前提是要结合孩子噬血的诱因来判断，看孩子是什么原因引起的噬血，这个非常关键。是EB病毒？风湿？流感？还是其他原因。

菜菜子12 · 发表于 2024-1-6 20:36

噬血相关基因应该是正常的！

outsider · 发表于 2024-1-7 23:55

亮哥发表于 2024-1-6 20:26
你家孩子的确有TNFAIP3的突变，但是你说来源是孩子的母亲，在这种情况下，只要孩子没有特异性突变， ...

没有风湿，没有eb病毒。今天医生问了孩子妈妈Tnfaip3有没有不明发烧没有过，连感冒都很少，口腔溃疡都很少长，也没长过什么皮疹。孩子的姨妈也有这个基因，也没有类似的发烧。回家问了父母那辈也没得。医生就说这个基因有点难，看后期需不需要进一步检查