8月龄女宝基因报告出来了，还有出院前跟两次门诊随诊复查报告，大佬帮忙看下

MissChan · 发表于 2024-2-27 16:25

我们2024年2月9日出院了，回家带药，护胃跟钙片，地塞米松2片，每周随诊复查，1月24日地塞米松减为一片。大佬们帮忙看看基因和门诊复查报告？

听涛观海 · 发表于 2024-2-27 16:33

血常规生化这些都在好转，也没什么大问题，基因这个突变没见过这个点位的，结果是与疾病有关，还需要找专家进一步确认一下

MissChan · 发表于 2024-2-27 18:01

听涛观海发表于 2024-2-27 16:33
血常规生化这些都在好转，也没什么大问题，基因这个突变没见过这个点位的，结果是与疾病有关，还需要找专家 ...

好的，谢谢您

亮哥 · 发表于 2024-2-27 18:41

血常规、肝肾功结果在治疗后均有恢复，铁蛋白指标也是正常的，说明噬血方面是缓解中。其他免疫功能监测暂时还没有完全恢复，需要时间。另基因检测方面没有发现与噬血有明确关联的基因点，噬血方面的基因是正常的。PTPN11这个基因点，我查阅了相关最新的资料，没有发现与噬血方面的明确关联，需要医生在临床上鉴别努南综合征等疾病。还有就是相关检查结果估计上传也不全面，以上仅是个人观点，具体请以医生解读准，祝好！