1岁四个月EB病毒引起嗜血细胞综合征，基因结果出来了

辉大大 · 发表于 2024-4-9 16:17

基因检测结果出来了。麻烦大神帮看看这单子有什么问题，不懂杂合是什么意思？是否是遗传性。还是继发性？

亮哥 · 发表于 2024-4-9 19:22

没有发现原发性噬血基因点，现有基因结果是正常的。那个你划线的PRSS1基因点与遗传性胰腺炎有关，但是也要看是否存在致病性或致病性严重性，不是有基因突变就是致病性的，只是新发的基因点要关注下。其他具体请以医生解读为准，祝好！

菜菜子12 · 发表于 2024-4-9 19:35

噬血相关基因应该正常的。

辉大大 · 发表于 2024-4-9 19:50

亮哥发表于 2024-4-9 19:22
没有发现原发性噬血基因点，现有基因结果是正常的。那个你划线的PRSS1基因点与遗传性胰腺炎有关，但 ...

谢谢亮哥

辉大大 · 发表于 2024-4-9 19:53

菜菜子12 发表于 2024-4-9 19:35
噬血相关基因应该正常的。

谢谢菜总

麦麦2021 · 发表于 2024-4-9 20:14

和噬血相关的致病基因根据你现有这个检测报告是没有的。其他的基因结果，我家以前的基因检测有部分也是致病性的，我咨询了医生，大概率就是如果以后真的得了这个病，不排除有导致这个病的基因问题。个人经历仅参考。

辉大大 · 发表于 2024-4-9 21:49

医生也是这么说，我家是男孩子长大了不能喝酒吸烟容易得这个病出来

听涛观海 · 发表于 2024-4-10 09:07

辉大大发表于 2024-4-9 21:49
医生也是这么说，我家是男孩子长大了不能喝酒吸烟容易得这个病出来

还有这一说？

听涛观海 · 发表于 2024-4-10 09:08

基因检测是没有致病基因的，没问题

辉大大 · 发表于 2024-4-10 16:07

听涛观海发表于 2024-4-10 09:08
基因检测是没有致病基因的，没问题

谢谢