大家帮忙看一下全外显子的结果

A七里森办公家具 · 发表于 2024-4-12 21:57

新出来的基因结果，大家帮忙看一下全外显子的结果

清风当湖 · 发表于 2024-4-13 04:58

知识储备不足，字面上看到3处基因突变都可能跟嗜血有关，是表明嗜血症跟基因有关，是原发性？等大佬解读吧

亮哥 · 发表于 2024-4-13 08:57

PRF1基因纯合突变，这个从现有结论来看，是可能存在致病性突变的。但是要精准判断具体结论，还需要结合病人父母的PRF1基因点来判断。所以，建议尽快检测病人父母的PRF1基因点。