1岁2个月宝宝噬血，基因结果已出麻烦各位大佬帮忙看一下

·拎得清

       目前上个星期已化疗过一次，今天去医院复查给专家看基因报告，专家说小孩自身基因有什么突变，还有我们父母也给小孩带来不好的基因，劝我们尽量移植才治本，说化疗保证不了，现在给的结果是说暂时不用化疗，回家吃药，看看恢复情况。

亮哥

       与噬血有直接关联的致病性基因点，是没有发现的。另DNAH9基因点的确是孩子父母一人一条遗传的，这个DNAH9基因点是有概率导致肺部或心脏疾病，但是没有发现与噬血有明确关联。所以，我个人认为现有基因报告没有发现必须移植的明确指标，但是要以医生综合判断为准。

       另还有个问题，你家查出来是什么原因引起的噬血？这个是很关键的。另除了基因检测，还要结合免疫功能学结果综合判断。总的来说，如果你家经济允许，有机会还是找北京的权威专家解读下相关报告，以明确是否必须移植。祝好！

春末yy夏初

移植需谨慎，一锤子买卖，没有退路，最好在最权威的医院评估一下！

·拎得清

亮哥 发表于 2024-5-18 16:15
与噬血有直接关联的致病性基因点，是没有发现的。另DNAH9基因点的确是孩子父母一人一条遗传的，这个 ...

从确诊到现在差不多快一个半月，到现在都没有查出什么原因引起的噬血，从这个基因结果看能否排除是原发性的呢？

·拎得清

春末yy夏初 发表于 2024-5-18 16:53
移植需谨慎，一锤子买卖，没有退路，最好在最权威的医院评估一下！

移植风险太大，到现在没查出什么原因引起的的，实在不甘心要走上移植这条路

听涛观海

这个基因点应该不是致病的，移植这种事最好别听当地的叭叭，他们对于疑难杂症搞不了

菜菜子12

噬血相关点位应该是正常的，如果地方要求移植，可以北上评估下

·拎得清

听涛观海 发表于 2024-5-18 20:21
这个基因点应该不是致病的，移植这种事最好别听当地的叭叭，他们对于疑难杂症搞不了

之前基因结果没有出来前，一直催我们移植，叫我们先去配型，我们当时没答应，就是想等基因结果出来，现在结果出来了，还是一头雾水

·拎得清

菜菜子12 发表于 2024-5-18 21:14
噬血相关点位应该是正常的，如果地方要求移植，可以北上评估下

现在能排除原发性的可能吗？

亮哥

·拎得清 发表于 2024-5-18 18:35
从确诊到现在差不多快一个半月，到现在都没有查出什么原因引起的噬血，从这个基因结果看能否排除是原发性 ...

       给你说了，当治疗过程或判断在模糊不清的时候，建议是北上全面评估检查。我只能说现有基因结论不符合原发性噬血细胞综合征的标准，但是其他基因点，需要更有经验的噬血权威医生来综合判断！

杨帆16

移植风险大，地方医院不靠谱，北上找权威专家评估吧，移植风险太大了，让孩子少受点罪

听涛观海

·拎得清 发表于 2024-5-18 21:22
之前基因结果没有出来前，一直催我们移植，叫我们先去配型，我们当时没答应，就是想等基因结果出来，现在 ...

不靠谱的地就果断转院啊