男26岁患者基因检测出了，有MAGT1基因突变怎么办？请帮忙看看

拈花微笑 · 发表于 2024-6-4 22:33

2019年确诊nk/t淋巴瘤，自体移植后EB病毒一直高，用了两年pd1血浆转阴一年，今年复阳，来友谊医院评估。今天基因检测出来结果有MAGT1基因突变，这种情况必须移植吗？基因有问题移植还有效果吗？x链隐性遗传母亲可以当供者吗？请大佬帮忙看看吧，感谢了

菜菜子12 · 发表于 2024-6-5 00:36

eb病毒的检查不好，各个细胞都有感染，这种情况要通过移植来清除的，之前淋巴瘤有eb病毒的话，自体一般效果不好的

亮哥 · 发表于 2024-6-5 11:49

你家这个MAGT1基因点，基本上就是致病性的了，因为我们群里好几个类似的患者，MAGT1合并EB病毒或淋巴瘤，这种基本上只有移植的。等于就是说你家之前的淋巴瘤和现在的EB病毒，或者之前就是慢活EB了，都与这个MAGT1基因点的半合子突变有关系。另建议完善下病人上代的检查，看下遗传性质，是不是母亲杂合突变遗传的。

一般致病性基因问题首选治疗方案就是移植，而且本来EB病毒感染NK细胞为主，成人大概率也是首选移植。所以，好好配合医生，至于供者的问题，只要医生通过检查符合要求，你就不要担心这个问题了。积极配合医生吧，祝好！

拈花微笑 · 发表于 2024-6-5 12:03

谢谢