快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 2498|回复: 3

男26岁患者基因检测出了,有MAGT1基因突变怎么办?请帮忙看看

[复制链接]

1

主题

5

帖子

889

积分

高级会员

Rank: 4

积分
889
发表于 2024-6-4 22:33 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国重庆
       2019年确诊nk/t淋巴瘤,自体移植后EB病毒一直高,用了两年pd1血浆转阴一年,今年复阳,来友谊医院评估。今天基因检测出来结果有MAGT1基因突变,这种情况必须移植吗?基因有问题移植还有效果吗?x链隐性遗传母亲可以当供者吗?请大佬帮忙看看吧,感谢了


223209b2eyq9y53qez5geh.jpg

223210kdzm2mrsdogmdmfq.jpg

223210kvfb2o99q0hocmcy.jpg

223209j3nxx3obx6pvvmi1.jpg

223209vrky16oxyzoeluzl.jpg
回复

使用道具 举报

16

主题

9065

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
33619
发表于 2024-6-5 00:36 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南
eb病毒的检查不好,各个细胞都有感染,这种情况要通过移植来清除的,之前淋巴瘤有eb病毒的话,自体一般效果不好的
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

49万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
499583
发表于 2024-6-5 11:49 | 显示全部楼层 中国四川成都
       你家这个MAGT1基因点,基本上就是致病性的了,因为我们群里好几个类似的患者,MAGT1合并EB病毒或淋巴瘤,这种基本上只有移植的。等于就是说你家之前的淋巴瘤和现在的EB病毒,或者之前就是慢活EB了,都与这个MAGT1基因点的半合子突变有关系。另建议完善下病人上代的检查,看下遗传性质,是不是母亲杂合突变遗传的。

       一般致病性基因问题首选治疗方案就是移植,而且本来EB病毒感染NK细胞为主,成人大概率也是首选移植。所以,好好配合医生,至于供者的问题,只要医生通过检查符合要求,你就不要担心这个问题了。积极配合医生吧,祝好!
回复

使用道具 举报

1

主题

5

帖子

889

积分

高级会员

Rank: 4

积分
889
 楼主| 发表于 2024-6-5 12:03 来自手机 | 显示全部楼层 中国重庆
谢谢
回复

使用道具 举报

热门推荐
24岁,请大神帮看报告,人被吓的已力竭。
24岁,请大神帮看报告,人被吓的已力竭。
一月感染的eb,断续发烧半年,我这个是慢活eb吗?症状只有发烧和淋巴结肿大。
28岁孟先生 EB病毒感染相关噬血细胞综合征,辗转曲折的移植成功之路! ——  康复故事
28岁孟先生 EB病毒感染相关噬血细胞综合征
主持人: 孟先生的诊治过程非常曲折。病重之时躺在救护车上到处找接收的医
48岁妈妈原发性噬血细胞综合征合并外周T细胞淋巴瘤,移植后180天的诊疗经过 —— 记录
48岁妈妈原发性噬血细胞综合征合并外周T细
病人是我妈妈,确诊原发性噬血细胞综合征合并外周T细胞淋巴瘤,现在异基因造血
27岁男,25年3月确诊慢活eb,用了PD1五次,用了两次CTL,目前犹豫是否要移植
27岁男,25年3月确诊慢活eb,用了PD1五次,
本人于24年12月份开始发烧腹痛腹泻,开始以为是普通流感和肠胃炎,25年1月份在
29岁,成人斯蒂尔继发噬血细胞综合征,每年斯蒂尔都有病情波动。
29岁,成人斯蒂尔继发噬血细胞综合征,每年
老婆得这个病已经10年时间了,老婆说再也不想吃药了,现在基本每年都复发,激
老病友分享的就诊经验指南  ———  新人必读(仅做参考)
老病友分享的就诊经验指南 ——— 新人必
序:该新病友就诊指南自2019年以来,因出现部分地方医院诊治经验不足,在噬血
各位大佬,请问外周血是什么?是全血还是血浆?或者是其他?
各位大佬,请问外周血是什么?是全血还是血
各位大佬,请问外周血是什么?是全血还是血浆?或者是其他?
白百破和a群和c群流脑疫苗与乙肝疫苗的,这三个在嗜血细胞恢复期可以打么
白百破和a群和c群流脑疫苗与乙肝疫苗的,这
孩子25年11月因eb病毒引发的嗜血住院,用丙球蛋白和激素控制住了病情。26年127
2个月确诊噬血细胞综合征,CDC42基因检测发现异常,有相同的病友吗?
2个月确诊噬血细胞综合征,CDC42基因检测发
孩子才2个月,目前临床症状都指向nocarh综合征,自身炎症性疾病激发的噬血细胞
2岁小朋友EB病毒感染后淋巴结持续肿大待查?基因检测结果出来了,BTK基因点突变。
2岁小朋友EB病毒感染后淋巴结持续肿大待查
2岁男宝EBV淋巴增生诊疗记录 病程:颈部淋巴结肿大2月+,反复发热,盗汗,CRP/血沉
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表