1岁8个月三系降低，未明确原因，请大佬帮忙看下结果

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       孩子在2024年4月的时候，1岁半体检发现三系降低，4月-6月在浙江省儿保住院评估两次。体温一直正常，没有发烧肝脾肿大和铁蛋白异常的情况，外送检中NK活性降低，基因检测有UNC13D突变。目前杭州医生（徐晓军）的建议是：三系有向好趋势建议日常观测即可；7月3号找了王昭，王昭建议友谊医院住院评估，目前等友谊医院通州床位准备北上评估。请问各位大神，有没有什么建议呀？

亮哥

       看了你家全部的结果，之前血系有严重降低、CD107a结果NK细胞严重异常减低，NK细胞活性略低，尤其是基因结论存在UNC13D复杂杂合突变，以上几点综合起来看。我个人认为要重点排除原发性非典型噬血细胞综合征，这个需要非常权威的医生结合报告来判断了。之前也有类似小病友，基因点也是没有明确致病性，但是也是同样的复杂杂合，并且有不明原因噬血的确诊，治疗后停药观察期1年内复发了，后期移植。

        所以，先听从医生医嘱完善检查，再看看医生判断。反正就算让随诊观察，这个观察监测期在1年内也是很关键点。祝好！

菜菜子12

等教授评估看看吧，查下这个基因的蛋白表达是否正常

听涛观海

这个基因不确定是否致病。需要进一步判断，等专家的建议吧

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亮哥 发表于 2024-7-8 19:49
看了你家全部的结果，之前血系有严重降低、CD107a结果NK细胞严重异常减低，NK细胞活性略低，尤其是 ...

谢谢亮哥

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菜菜子12 发表于 2024-7-8 20:47
等教授评估看看吧，查下这个基因的蛋白表达是否正常

谢谢菜菜！

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听涛观海 发表于 2024-7-8 21:28
这个基因不确定是否致病。需要进一步判断，等专家的建议吧

谢谢涛哥！