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1岁8个月三系降低,未明确原因,请大佬帮忙看下结果

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发表于 2024-7-8 12:15 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国浙江杭州
       孩子在2024年4月的时候,1岁半体检发现三系降低,4月-6月在浙江省儿保住院评估两次。体温一直正常,没有发烧肝脾肿大和铁蛋白异常的情况,外送检中NK活性降低,基因检测有UNC13D突变。目前杭州医生(徐晓军)的建议是:三系有向好趋势建议日常观测即可;7月3号找了王昭,王昭建议友谊医院住院评估,目前等友谊医院通州床位准备北上评估。请问各位大神,有没有什么建议呀?

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发表于 2024-7-8 19:49 | 显示全部楼层 中国甘肃兰州
       看了你家全部的结果,之前血系有严重降低、CD107a结果NK细胞严重异常减低,NK细胞活性略低,尤其是基因结论存在UNC13D复杂杂合突变,以上几点综合起来看。我个人认为要重点排除原发性非典型噬血细胞综合征,这个需要非常权威的医生结合报告来判断了。之前也有类似小病友,基因点也是没有明确致病性,但是也是同样的复杂杂合,并且有不明原因噬血的确诊,治疗后停药观察期1年内复发了,后期移植。

        所以,先听从王昭主任的医嘱完善检查,再看看王昭主任的判断。反正就算让随诊观察,这个观察监测期在1年内也是很关键点。祝好!
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发表于 2024-7-8 20:47 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
等王昭教授评估看看吧,查下这个基因的蛋白表达是否正常
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发表于 2024-7-8 21:28 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东
这个基因不确定是否致病。需要进一步判断,等专家的建议吧
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 楼主| 发表于 2024-7-9 09:59 来自手机 | 显示全部楼层 中国浙江杭州
亮哥 发表于 2024-7-8 19:49
看了你家全部的结果,之前血系有严重降低、CD107a结果NK细胞严重异常减低,NK细胞活性略低,尤其是 ...

谢谢亮哥
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 楼主| 发表于 2024-7-9 10:08 来自手机 | 显示全部楼层 中国浙江杭州
菜菜子12 发表于 2024-7-8 20:47
等王昭教授评估看看吧,查下这个基因的蛋白表达是否正常

谢谢菜菜!
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 楼主| 发表于 2024-7-9 10:08 来自手机 | 显示全部楼层 中国浙江杭州
听涛观海 发表于 2024-7-8 21:28
这个基因不确定是否致病。需要进一步判断,等专家的建议吧

谢谢涛哥!
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