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2018年7月份电影《我不是药神》在全国各大影院上映，好评如潮，票房节节高升，甚至惊动了李克强总理对进口医药管理和制度做了批示，要求有关部门加快落实抗癌药降价保供等相关措施。
“药神”这部电影没有时间观看，对剧情的了解来源于新闻媒体和身边亲朋好友的观后感，大部分进影院观看此片的人都被电影情节感动的泪流满面，感慨在中国求医问药难，但是我们经历的何止比美化又浓缩过的电影节目还残酷和艰难，这一年来为我们那个可爱的女儿流过两次泪，两次是2017年10月份，一次是2018年2月份，整件事情还要从2017年8月份说起……
女儿刚满一岁半，那段时间女儿胃口差，，之前妇幼开了一些金双歧、五维赖氨酸和赖氨酸B12等口服液服用后不见效果，家人决定带孩子去市儿童医院看中医科，做对症调理。8月20日看完中医科门诊，医生开了一个疗程的中医推拿和一个疗程的低频脉冲治疗，低频脉冲治疗的房间是全开放式的，仪器设备和做雾化吸入治疗的设备同在一起,几天后女儿回家突发低烧且持续不退，当时我们第一反应是被旁边患肺炎做雾化的小朋友传染了，在家观察两天不见好转，分别去了市妇幼和儿童医院门诊做血常规检查，初始以为只是一次简单的交叉感染，谁知噩梦从此开始，在儿童医院输了三天头孢依然不见退烧，期间在家里各种物理降温，只能借助美林和对乙酰做临时退烧；既然不是简单的发烧那就去住院做详细检查，女儿于9月初在市妇幼住院，住院期间做了对应的相关检查，女儿年龄小，最难配合的就是打针抽血，几个护士轮番上阵，孩子嚎啕大哭，父母在身边只能心痛不已；医生称是病毒感染，坚决不用抗病毒药，几番沟通无效。眼睁睁看着孩子发烧不断，日渐消瘦。
医生建议办理出院回家观察，回到家想起住院期间科室副主任查房时对孩子的病情给我们家长做了解释分析，同时也提出了疑惑，我们果断网上预约主任的门诊，带孩子去复查，见到主任后，主任很惊讶说孩子还没退烧为什么出院了，我们把情况大概说了一下，主任建议做免疫方面的抽血检查，等结果出来再做定论。两天后拿着结果找主任，主任说孩子免疫系统出现问题了，免疫紊乱，建议我们去专科医院市儿童医院的风湿免疫科做详细检查和治疗，不能任由孩子这样持续发烧，开了甲麻和小柴胡退热颗粒（又外购了布洛芬缓释混悬液，用以调整孩子中枢调节神经）随后帮我们联系了市儿童医院免疫科，把情况做一个简单说明，更想不到的是主任留了他的私人手机号码和微信作为我们之间的联系方式，他交代遇到什么问题需要他帮助的他一定尽力而为。我们十分感激主任，这是我们遇到的第一位贵人，莫不相识却积极热心为患儿着想和给予无私的帮助。
第一站深圳市妇幼2017.9.10-9.16：
因“发热16天、嗽2天”入院。查体：神清，反应可，右侧颞部皮肤可见一大小约2．5＊3m肿物，表面红肿，波动感不明显，咽稍充血，双侧扁桃体1°肿大。 检查：胸片示：双肺纹理增粗，腹部膨隆，部分肠管充气
诊治经过：入院后予子静滴头孢曲松、补液、退热、头皮疖肿外科切开引流等处理。血常规WBC6．53×109／L，N％14．6％，M32．8％．HGB97g／L，PLT184×10°／L，CRP4．17mg／L。肝功、肾功、电解质、心肌酶无异常。血沉65mvh，异淋：8％nul1， EB病毒核酸定量：＜5．00E002拷贝，RSV：阳性，PCT：＜0．02ng／m1，免疫五项：免疫球蛋白G：22．2g／L，风湿三项正常， CMVIGG抗体：5．00U／ml， CMVIGM抗体：8．23U／m1，BB病毒抗体均阴性。总IgE：＞200IU／ml
出院诊断
1．全身英症反应综合征急性支气管、头皮疖肿、呼吸道合胞病毒感染、胃肠功能紊乱
先是挂了儿童医院风湿免疫科杨军主任的专家号，当日就收女儿入院，在门诊时杨军主任分析了在市妇幼所做的检查报告后对我们做了介绍和女儿病情解析，说他的专业水平在广东省内数一数二，女儿应该是免疫系统出现问题，先入院做相关检查，除了儿童医院本院的检验化验室以外，他还有自己的化验团队和仪器，可以再做更加详细和专业的检测，如果我们家庭经济允许他可以把国内最顶尖的免疫专家请来会诊，这是后话，先入院做检查吧。当时第一反应就是看到了救星，我们作为家长愿意配合医生给女儿做全面检查，一定要找到病因并且治愈。 入院第二天上午抽了15管血，除了血常规生化等一系列详细对症检查外又自费请了广州金域和北京迈基诺来医院收取血液标本送去做染色体和全外显子基因检测。几天后科室副主任梁芳芳态度很平和的对我们说，遇到过长期发烧的患儿，有些自愈了，有些是中枢调节神经系统紊乱导致持续发烧，有些是感染导致发烧，但是我的女儿情况她们没有遇到过相同的临床，以她的临床经验来看我的女儿是养不大的，要我和家人做心理准备。当时听到这句话时，我的头皮一阵发麻，心跳的很快，我听懂梁芳芳医生的意思，她那句话无疑是给女儿判了死缓。抱着女儿搂在怀里眼泪顺着脸颊流了下来，女儿一脸天真无邪的望着妈妈，并不知道妈妈为何流泪，爸爸忍不住眼泪也背过身去。隔了几分钟，我们擦干眼泪，不相信一个简单的发烧就能夺走女儿幼小的生命，女儿的生命是我们给的，不能任由医生一句话就给判了死刑。我们再次求助市妇幼的主任，听取意见，不能单凭一句话就否定一个小生命。把已出的检查结果和孩子的临床情况告诉了市妇幼主任并把梁医生的意思也一并说了，诊断都没下之前不要妄下判断，安慰我们不要想太多，一切等结果出来再说，仔细记录孩子每天的体温，密切观察孩子临床变化。和主任通完电话后心态平静了一些。接下来就是常规的抽血检查和等待各项检验结果，我们每日上网查询医疗文献，是否有和女儿同样的临床症状，感觉临床很像感染了EB病毒，在我们家长强烈要求和签字下，医生同意试用阿昔洛韦输液五天，输液第二天女儿体温恢复到正常温度，我们很高兴以为药对症了，在第三天至第五天体温又升了上去，（一周低烧后会持续三天高烧，这个是我们通过记录体温看到的一个波动），心情立刻跌倒谷底。杨军主任发起全院会诊，会诊后各科室主任们对病情没有一个准确的诊断，我们内心更是焦急万分。除了基因和染色体的检查结果需要一个多月的等待，每日或隔日的检查报告陆续出来了，主治医生仍然束手无策。我们唯一的希望是杨军主任会诊后回深圳告诉我们已经找到女儿病因和治疗方案的好消息。事与愿违，之后没有找我们探讨病情，去办公室找过几次无果而返。女儿如今已经快一个月了，入院期间没有规范和对症的用药治疗，发烧还在持续，孩子整个精神气色都不好，面黄肌瘦，眼睛略有浮肿，病怏怏的，依旧是烧到38.5度或以上服用美林或泰诺林退烧，女儿也很坚强，除了打针抽血哭闹，再难受也不会长哭，只是紧紧依偎在妈妈怀里，生怕妈妈会放开她。女儿，我们不会放弃和抛弃你的，现在不会，以后也不会。
第二站深圳市儿童医院风湿免疫病区2017.9.29-10.23
因“反复发热1月余”入院。
院前检查：2017．9．07我院地中海贫血筛査α缺失－4．2阳性（杂合子）2017．9．10
治疗经过：入院后血常规WBC 3.17-9.23，HB 82-100,NEUT 0.57-1.19,LYPMH0.11-2.25,EO 0-0.04,RBC 3.85-4.73,PLT 73-168。
体免提示免疫球蛋白M定量4．5g／L、天门冬氨酸氨基转移酶71IU／L、甘油三脂3.93～5．13mmol／L、高密度脂蛋白胆固醇0．57mmol／L、免疫球蛋白G定量26．35g／L：补体C4测定0．10g／L、铁蛋白69．200ng／ml、红细胞沉降率67m／h；降钙素原波动在0．04－0．05ng／ml之间；总IgE15．39U／ml；血液串联质谱检测未见异常；骨穿报告提示中性粒系成熟阶段细胞比例明显减低，形态大致正常。淋、单系：比例及形态大致正常。白血病细胞免疫分型＋白血病免疫分型未见异常；白血病43种融合基因筛查均为阴性；骨髓细胞染色体核型分析提示核型46，XX【20】；所分析细胞中未见克隆性结构和数目异常
泌尿系B超：双肾肾盂轻度扩张；肝胆脾B超提示肝脏脾脏弥漫性増大：腹膜后B超未见异常；心脏彩超提示右位主动脉弓：左室整体收缩及舒张功能正常。胸部CT提示肺炎，右位主 动脉弓可能，并邻近气道受压略变窄：胸部CT增强提示先天性心脏病：主动脉右弓左降（弓部走行于气管后方），主动脉弓下无名静脉，气管下段受压变窄；肺炎，请结合临床并随访。右侧平第二肋骨前端可见软组织隆起，不除外膨大的肋软骨：胸腺影较小，请结合临床
入院后予舒普深抗感染，丙球支持，吉粒芬刺激粒细胞生长2天无效，阿昔洛韦抗病毒4天无效，补液，退热对症 出院情况仍有反复发热，体温波动在37．2－39．5℃之间
出院诊断：1．发热伴肝脾肿大査因：淋巴增殖性疾病？遗传代谢性疾病？2．中性粒细胞减少：3．单核细胞增多症；4．a型地中海贫血（携带者）：5．中度贫血 院方称绝大数发热无法查出原因，建议回家观察，出现恶化再抢救。其做法让患者愤怒无比。经多次沟通，再称如果不放心可以转院到全国综合实力最强的上海复旦儿科就诊。
联系了市妇幼的儿科主任咨询他的意见，主任说既然这么久都没有找到病灶解决问题，不能再耽误时间了，直接去上海复旦儿科，起码那里的临床经验丰富。并且为我们联系了复旦感染科主任，10月23日中午办理完出院手续，出院时医生居然没有给孩子开任何预防和控制感染的药物，回家收拾衣物和孩子的一些常备药，带着孩子一家三口赶去机场，孩子还在高烧，随身携带的耳温枪显示38.6度，赶快喂了泰诺林，希望飞行途中一切平安。起飞那一刻，心情很复杂，不知此行是福是祸，孩子到底会怎样，不敢想，也没时间想。
去到上海复旦感染科门诊见到余蕙主任后递交了以往的检查报告，口述了孩子的发病过程，余蕙主任很诧异粒细胞只有0.3，儿童医院没有给孩子出院带药，随即开了头孢克圬和利血君片。余主任很耐心的听完我们对病情的描述几天后办理入院手续。开启了异地求医之路…..
第三站：复且大学附属儿科医院感染科2017.10.30-11.23
以“发热2月余”入院；
检查结果：血常規：C反应蛋自1-10mgL1：血红蛋白60-106gLl：淋巴细胞百分率5976、单核细胞百分率29．8％↑：中性粒细胞百分率9．6％：血小板26-145％L：白细胞35＊109L．
血凝报告：D－二聚体1．64mgL1；纤维蛋自降解产物6．36ug／ML↑
肝筛：抗－HBs10．80（阳性）mU／ml，生化：血氨65．0 umol／L↑；
生化：白蛋白353gL；碱性磷酸酶78IUル；谷丙转氨酶17IUL；谷草转氨酶57IU／L：胆碱脂酶
总胆汁酸5．7 umol／L；总胆红素59 umol／L：总胆固醇3．80mmol／L；甘油三脂3.73mmollt:,免疫发光报告：铁蛋白242．9ng／ml；
免疫：糖类抗原CA1255460↑：糖类抗原CA1997．86
骨髓穿刺报告：骨髓增生明显活跃，粒红比减低，粒系明显核左移，巨核增生明显活跃，外院骨髓片会诊报告：增生骨髓象，粒红比减低，粒系核左移，可见2％异淋细胞。血小板成簇可见，片中可见噬血细胞。
病理报告（097（所脏字刺活检标本）开细胞牌，开血突呈裂状，部分汇管区纤维组织增生并分隔肝小叶，中等量淋巴细胞，少量浆细胞浸润，轻度界面性炎症
血液科会诊：患儿三系下降，建议趋向 噬血细胞综合征治疗并复查骨髓穿刺等检查
免疫科会诊：患儿近3月反复发热，多次血常规提示粒细胞缺乏，外院骨穿提示粒系成熟障碍，
曾用IVIG粒细胞计数无好转，使用G－CSF可上升。追问病史既往体质可无反复感染病史，有发育后伴心脏血管发育异常。外院染色体芯片提示229121存在25Mb缺失。本院免疫功能检查提示中性粒细胞功能异常，考虑与粒细胞缺乏有关。目前诊断：1、 ）george综合征；2、发热待查；3、粒细胞缺乏
入院后完善相关检査，结合患儿症状、体征及辅助检査结果，先后予罗氏芬＋舒普深＋伏立康唑抗感染，利可君片＋瑞白升白，排除相关禁忌症后20171．行胫骨骨髓穿刺术，术顺无不适，患儿肝牌肿大明显，于在全麻下行B超引导下肝穿刺术，术后少量出血，予巴曲亭＋维生素K1止血，复査B超提示腹水微量，病程中患儿血小板进行性降低，出现噬血倾向，请免疫科及血液科会诊后建议地塞米松4mg静滴qd1．10－1122）抗炎，氟康唑（110－1123）预防真菌感染，胸腺肽（118－121）＋人免疫球蛋白（118，119各75g）免疫支持，20179因血小板21×10～9L，予输注05u单采血小板，无输血反应，
出院诊断: 1、肺炎，2、迪格奥尔格综合征，3、肝大伴脚大，4、地中海贫血，5、粒细胞缺乏，6、生长发育迟缓
经过激素治疗体温正常，因仍粒缺感染科建议出院避免增加交叉感染几率，我们以为孩子就此能慢慢痊愈，可是随着激素减量，日渐害怕原发病再次发作，果然出院20天后，又低烧了，后转高烧，食欲减退，血常规异常，三系再下降，只好取消回家的机票，选择入院复旦免疫科。
第四站：复且大学附属儿科医院免疫科2017.12.26-2018.1.13
出院的第20天再次发烧.入院,血常规：C反应蛋白＜8ngL,中性粒细胞绝对值0．3＊10～9L：中性粒细胞百分率15．1％：血小板59＊10～9L；网织红细胞百分率1．3％：白细胞2．3＊109L：异常细胞计数未见％,生化:甘油三脂3．09mmol／L,轮状病毒：轮状病毒检測阳性（＋）,血凝报告：纤维蛋白原2．81g／L；纤维蛋白降解产物5．2ugML：活化部分凝血活酶时间32．0S
国际标准化比值1．07：凝血酶原时间13．7S：凝血海时间172S：D－二聚体0．93mgL；凝血的原活度0108血凝报告：活化部分凝血活时间314S：D－二聚体2．03mgL；纤维蛋白原2．92g；国际标准化90.09%0;比值0．92：纤维蛋白降解产物8．89ugML：凝血酶原时间12．2S；凝血酶原活度116．0％；凝血的时间16.8S;
支气管镜检査：右主支气管开口塌降：双侧支气管粘膜炎性改变
病理报告（10947974）：（肺泡灌洗液）结合常规HE染色和瑞氏染色示大量组织细胞，中等
病理报告（10947974）：（肺泡灌洗液）大量组织细胞，中等量上皮细胞，散在的中性白细胞和淋巴细胞
血液科会诊记录：病史获悉，患儿现“ Di George g综合征，HLH”诊断明确，口服激素维持中
建议：1．别发热是由于感染 ORHLH病情进展所致，可进一步完善相关检查.如血病情进展所致发热，可予以激素加量治疗：如感染为主，建议完善病原学检 查积极抗感染治疗。2．密切监测外周血象，注意出入液量半衡。
入院后完善相关检查，继续予地塞米松0．5mgqdロ服治疗，先后予罗氏芬、舒普深抗感染，胸腺调节免疫（10 mg biw1．5起改qod），维生素D滴剂和碳酸钙D3颗粒补充钙：儿大便次数增多，解稀便，查轮状病毒阳性，予米雅对症：随访血常规提示血小板降低，予丙种球蛋白对症处理，维生素K1预防出血：1．5在局麻下行支气管镜检査，取肺泡灌洗液检査提示GM试验阳性、支原体DNA阳性，予伊曲康唑预防真菌感染、阿奇霉素抗感染治疗
出院诊断: 迪格奥尔格综合征、肺炎、3、粒细胞缺乏、真菌感染、噬血细胞综合征、轮状病毒肠炎、地中海贫血
第五站：香港大学深圳医院免疫科2018.2.5-3.9
复旦免疫科的专家们均告知我们粒缺是感染导致，交代细心照顾孩子，避免感染，一旦出现对症治疗。但是我们万万没想到，噬血综合征的细胞因子未得到控制，方向只关注免疫缺陷，忽视了致命的并发症。
怀着忐忑不安的心情回到深圳，因病友介绍转入香港大学深圳医院刘宇隆教授免疫科门诊随诊，经查系列的指标根据医嘱逐渐减量激素，2018.1.30正式停用激素，2.3开始高热…..
2.5入院港大医院免疫科，体温39．5度，间咳嗽。
诊疗经过：入院后完善相关辅查：肝功能九项：谷草转氨酶（AST：59U／Lf；血常規＋血涂片镜检：白细胞总数（WBC）1.2~3．73×109／L；血红蛋白浓度（HGB）：56~114gL；血小板总数（PLT）：43×109L↓中性粒细胞：0~0.8×10～9L铁蛋白：178．2~985ng／ml；血脂四项：甘油三酯：2．86~7.6immol／L t凝血四项：活化部分凝血活酶时间（APT：53．0s↑纤维蛋白原（FIB）：1．56g／1；血沉（ESR：92mm／h↑；甲状腺功能七项：甲状腺过氧化物酶抗体（aTPO）：1113U／mL↑：滴度1（ ANA Titert1：00武子及大便真菌涂片提示：热带白假丝酵母諸。
胸部腹部CT平扫：1．双少许出病变，右侧少量胸腔积液，请结合临床。2．未见明确正常胸腺组织。
入院后予哌拉西林他唑巴坦（2018－2－5至2018－2－9）、2018－26使用IVIG10g，2018－2－7开始加用萘普生，发热无好转，复查PCT较前增高，2018－2－9停用哌拉西林他唑巴坦，改美罗培南，2018－2－10停用伊曲康唑、改伏立康唑，2018－2－13加用万古霉素，2018－2－14加用多西环素、口服阿昔洛韦及异烟肼。2018－2－14开始使用地塞米松4．5mg／d＊3d，发热无好转，输注红细胞1u，输注辐照血小板1治疗量，2018－2－15及2018－2－16分别使用白蛋白10g，2018－2－16开始使用甲基10mg／kg／d＊3d，后热退，2018－2－20开始改口服强的松1mg／kg．d治疗，体温稳定，2018－2－23停用米卡芬浄及万古霉素，2018－2－26停用多西环素。2018－3－1停用美罗培南。2018－3－6开始激素减量。
出院诊断：1． Digeorge综合征（MEFV基因突变）2．肺部感染3．噬血细胞综合症4．热带白假丝酵母菌感染
第五站：香港大学深圳医院免疫科2018.3.11-4.8
此次高烧敲醒了我们，发现孩子的命运掌握在父母手里，不能再依赖医生。也意识到病情和深圳医生无法治疗的严重性，开始彻底失眠，每天除了照顾娃，无时不刻都在不断梳理诊疗过程与疾病发展，目前威胁生命最大的问题是粒细胞缺乏与噬血细胞综合症的原发病，一路走来，所有专家都告诉我们，感染导致的粒缺，但回头分析也是因为粒缺不断导致感染，让孩子离不开医院，而且一次比一次严重。再次萌生转诊的念头。我们很幸运，当走投无路的时候，病友发来了儿研所血液科公众号的微信文章链接，豆豆从ICU里被师主任用鲁索替尼挽救回来。看着孩子只有50的血小板正发愁的我，眼前一亮，认定师晓东主任就是我们要转诊求救的专家。迅速找到豆豆妈的联系方式，与她沟通后让其匀一板鲁索替尼给我，豆豆妈非常给力，当天快递，违背医院的制度，收到药偷偷按照初始量给孩子服用，我们唯一的希望寄托于它，精心等待出现奇迹，下一步才能安全转诊。可是这时出现的肝功异常，被港大副主任毛华伟知道我们在服用外购药，他异常愤怒，称其行为莽撞，多次要求出院。其实他是胆小怕事，不顾孩子安危。我们坚信不是鲁索引起的肝功异常，提出停用其他影响肝功的药，并且在刘陈菁医生的帮助下，大量补液，很开心，第三天复查正常了。此时血小板也逐渐在回升，一周内从70-140，皇天不负有心人，我们有救了，开始与港大交涉办理转诊手续,4.8出院当天开启北京求医之路…..
诊疗过程: 再次因高烧2天，会阴部脓肿入院，诊疗经过：入院后完善相关辅查：血脂四项：甘油三酯（Tri：3．64mo免疫功能五项：免疫球蛋白A（1gA）：0．19g／L！：免疫球蛋白G（IgG）：19．18g／L↑；免疫球蛋自M（IgM）：17．48g／L↑；降钙素原（PCT）：0．38ng／ml钙（Ca）：2．345mmol／L：，肝功能九项：谷丙转氨酶（ALT）：36UL谷草转氨酶（AST）：47U／L白蛋白（ALB）：38．7g／L：肾功能四项：无异常，心肌酶谱三项：乳酸脱氢酶（LDH）：634U／L↑；镁（Mg）0．964 mmol／L（RP：223mg／1↑血常规＋血细胞形态镜检十网织红细胞：白细胞总数（WBC）：1．8×109／L：血红蛋白浓度（HGB）：93g／L：洫小板总数（PLTD：45×10～9／L↓冲性粒细胞绝对值（NEUT＃）：0．3310～9／L；淋巴细胞绝对值（LYM＃）：0．8×10～9／L↓；血沉（ESR）：107mm／hf。
SCD25(pg/m1) 13424↑ ，NK细胞活性（％）17.54% ，MECD107金域检测：NK－△CD107a（％）＝刺激后一刺激前；△CD107a＞10％：脱颗粒功能正常 △CD107a5％－10％：脱颖粒功能异常 △CD107a≤5％：脱颗粒功能缺陷。
CTL－△CD107a（MFI）＝刺激后／刺激前
△wF1≥2．8提示脱颗粒功能正常
入院后予头孢他啶（2018－3－1至2018－3－30入、继续口服强的松、伏立康唑治疗，2018－3－28使用G－CSF，中性细胞由0．2＊109／1，上升至0．26＊109／1，2018－3－29激素减量至5mg，2018－3－30停用异烟肼，后患儿出现低热，2018－4－3激素加量至1ng／kgd，后监测CRP由1上升至10m细胞反复低下，复查CD25较前升高，170n1。0984－4要求预防使用头孢呹辛2r745使用合sF
复查：血脂四项：胆固醇（CHOL）：4．5molL甘油三酯（Trig）：3．33mol／Lt低密度脂蛋白胆固醇（LC）：2．78mol／Lt高密度脂蛋白胆固醇（DLO：80molL；血沉（ESR）：68mhf；全血CRP（儿童）：全血CRP（儿童）：8mg／1；血常规＋血细胞形态镜检＋网织红细胞：白细胞总数（WBC）：1．58×10～9／L ；血红蛋白浓度（HGB）：83g／L4；血小板总数（PLT）：83×109／L↓；中性粒细胞绝对值（NEUT＃）：0．15×109／L；淋巴细胞绝对值（LYM）：0．98X109／；网织红细胞绝对值（RET＃）：0．0601×1012／L；现患儿感染控制，一般情况可，家长要求转院继续治疗
出院诊断：1． Digeorge综合征2．肺部感染3．噬血细胞综合症4．热带白假丝酵母菌感染5．会阴部 - 港大出院当天飞往北京，继续服用鲁索替尼，等待儿研所血液科的通知，幸运的是第二天通知入院，见到师晓东主任那刻，相见恨晚的感觉，师主任说：佛渡有缘人，来找她就对了，更加坚信必是我们的救命恩人，入院第三天开始注射2种升白针，一周后奇迹出现了粒细胞正常，我们长舒一口气，千言万语无法形容内心的喜悦，9个月来粒细胞缺乏是最大的忧虑，长期使用抗生素。来京的第一个目的达到了。后因转床，有幸再次遇到儿研所第二个菩萨心肠的刘主任，我们更加坚定孩子寻找原发病有望，在师主任和刘主任的指导下，鲁索加量服用，噬血指标逐渐稳定，但是随着激素的停用，后怕的情况又发生了，细胞因子风暴、血红蛋白、血沉、补体等指标疯狂异常，意味着原发病复发了，所幸是鲁索控制了噬血，这时主任发现是免疫亢进，需要寻找治疗原发病免疫亢进的药，刘主任亲自带着我，再次求助风湿免疫科，但是无果，第一次见面是入院的第一天挂了风湿免疫科的特诊号，1分钟不到便结束，意思是免疫缺陷孩子发生噬血无望，4.29这是第二次见面，称未形成风湿病，建议继续激素治疗，生物制品单抗不合适使用，不同意提供单抗药厂家的联系方式。激素对孩子的伤害大，而且已经控制不了病情。顿时面前的2位主任医生形成鲜明的对比，一个真正的救死扶伤，一个见死不救。菩萨心肠的师主任和刘主任共商决定血浆置换，边等待国际会诊。血浆置换只是抢救的手段，治标不治本，但是作为父母见到立竿见影的效果，也是兴奋无比。我又开始失眠了，忧愁血浆置换后又如何治疗，爱订阅各种医学微信杂志的我，凌晨2点钟发现另一种靶向药托法替布，可以治疗类风湿阻断细胞因子风暴，将喜讯告知2位主任，凌晨同时收到的答复是此药可尝试服用，但是此药刚上市半年，临床不足。面对无药可救，我们仍然选择义无反顾相信师和刘主任的医术。5.17日我们顺利购买到托法替布，一周后复查指标，奇迹再次降临，体温、血沉、补体、细胞因子稳定了，这次我们有救了，真正用对药，感激天赐良缘让我们与菩萨心肠、救死扶伤的师主任和刘主任相识,顺利出院。
诊疗经过：以反复发烧8月余入院ー9入院后元善相关辅助检查：血常规＋C反应蛋白：白细胞1．5×109／L，淋巴细胞比率单核细胞比率0．3271，中性粒细胞比率0．067，红细胞3．7×1012／L，血红蛋g／L，血小板113×109／L，C反应蛋白4mg／L： Coombs＋＋；：尿常规、便常规正常；轮毒抗体检测：阴性（－）；诺如病毒核酸检测：阳性（＋）；大便涂片未找到菌丝、真菌；艰难菌抗原测定阴性（），艰难梭菌A毒素测定阴性（－）；涂片球杆比：球杆比4：1，可见类母样真菌；生化三十三项：丙氨酸氨基转移酶15．9U／，天门冬氨酸氨基转移酶38．5U／L，甘油三酯1．8mol／Lt，高密度脂蛋白0．8mol／L↓，低密度脂蛋白3．39mmol／Lt；凝血六项：纤维蛋白原1．81gL，D－二聚体513↑，凝血酶时间19．2s1；补体C30．621g／L，补体C4正常：ANA阴性：ANCA阴性：血小板表面相关抗体（A＋M＋G）：血小板表面相关抗体IgA测定阳性（），血小板表面相关抗体IgM测定阳性（＋），血小板表面相关抗体IgM测定阳性（＋）：血红蛋白电泳：血红蛋白A72．2％，血红蛋自A21．8％，异常血红蛋白26％。体液免疫（A＋M＋G）：免疫球蛋白IgG20．9g／Lt，免疫球蛋自IgA0．298／L，免疫球蛋白IgM17．6g／Lt；细胞免疫：辅助／诱导性T淋巴细胞65％↑，抑制／细胞毒性淋巴细胞↓，CD4／CD8比值23．19；铁蛋白：59．38ng／ml；细胞因子检测：肿瘤坏死肉子－a142pg／nlt，白介素－2受体368lU／mlt，白细胞介素－10221pg／mlt；EB病毒抗体：EB病毒衣売抗原IgM抗体40．3阳性Umt1H：sCD2517480g／ml。HIV＋HCV阴性：／乙肝二对半：正常：梅毒两项：阴性：CM－DNA、EB－DNA阴性；胸部正位：双肺纹理粗重、模糊，PIC管末端位于T3－4推间隙水平脊柱右侧。双藤关节、双髖关节未见明显积液。
PC置管处超声：PIC0管入右側股静脉处管壁増厚，周围软组织回声増强伴増厚，炎性征象腹部超声：肝牌弥漫性增大，双側肾盂分离。
患儿为2岁余女幼儿，慢性病程，主要临床表现为反复发热，智力运动发育迟缓，喂养难，先天性心脏病（主动脉右弓左降），染色体做阵列发现患儿在chr22a11，21区域发生2．58片段缺失，包含大量功能基因，外院胸部T胸腺影较小，故诊断“迪格奧尔格综合征Di George综合征）”。
患儿发热时间大于7天，体温最高超过38．5℃，抗生素效果欠佳，査 体肝脾肿大，院外血常规白细胞、血红蛋白显著下降，肝酶升高，铁蛋白升高，甘油三酯高，完善骨穿可见少量噬血细胞，可溶性CD25及K细胞活性明显升高，故诊断“噬血细胞综 合征”。
患儿白细胞、血红蛋白减少，完善 Coombs＋＋，血小板抗体阳性，故诊断“免疫性 血细胞减少”。患儿偶有咳嗽、咳痰表现，査体咽稍红，双侧扁桃体无肿大，无异常分泌 物，听诊双肺呼吸音粗，未及明显干湿罗音，故诊断“急性支气管炎细菌感染”。
患儿排 水便，3－5次／天，完善便常规未见红白细胞，诺如病毒阳性，故诊断“幼儿腹泻诺如病毒染”。患儿为2岁余女幼儿，患儿反复发热，常规抗感染治疗效果欠佳，院外咽拭子及大便菌涂片提示热带白假丝酵母菌感染，患儿现仍有发热，大便涂片见类酵母样真菌，故诊断“真菌感染”。
患儿血清幽门螺杆菌分型检测：细胞毒素抗体阴性（），空泡毒素抗体阴性），尿素酶A抗体阴性（），尿素酶抗体阳性（）；予奥美拉唑阿莫西林＋克拉等素三联抗 幽门螺旋杆菌治疗，故诊断“幽门螺旋杆菌感染”。
海贫血筛查0缺失－42阳性（杂合子），入院后完善血红蛋白电泳提示有异常血红蛋白，故诊断“地中海贫血”。
患儿入院后完善生化，血钾最低2．89mol／L，故诊断“低钾血症”。
血钙最低1．79mol／L，故诊断“低钙血症”。血镁最低0．54mo／L，故诊断“低镁血症”。
血氯最低98mol／L，故诊断“低氯血症”。
患儿于深圳市儿童医院心脏超声提示右位主动脉弓，左室整体收缩及舒张功能正常：胸部增强提示主动脉右弓左降（弓部走行于气管后 方），主动脉弓下无名静脉，故诊断“先天性心脏病”。
患儿院外完善泌尿系超声提示双肾 肾盂轻度扩张，壶腹型肾盂待排，入院后完善腹部超声提示双侧肾盂分离，故诊断“肾盂畸形
入院后继续鲁索替尼口服控制细胞因子风暴：入院第3天，患儿泼尼松调整为5mgQ12， 并逐渐减停；入院第4天，予吲哚美辛栓塞肛控制体温及细胞因子风暴，予重组人粒细胞刺激因子升白细胞治疗：入院第5天，患儿有免疫缺陷原发病，反复发热，既往有真菌感染病史，不能除外真菌感染，予卡泊芬净静点抗真菌感染：入院第6天，予重组人粒细胞巨噬细胞刺激 因子联合重组人粒细胞刺激因子升白细胞治疗；入院第9天，予头孢哌酮舒巴坦静点抗感染治疗；入院第11天，患儿仍有咳嗽、咳痰，予氨溴索雾化对症治疗；入院第14天，加用异丙托 溴铵雾化对症治疗；入院第16天，患儿发热较前好转，予停用头孢哌酮舒巴坦抗感染，停用 异丙托溴铵；入院第17天，患儿幽门螺旋杆菌阳性，予加用奥美拉唑、阿莫西林、克拉霉素三联抗幽门螺杆菌治疗；入院第18天，患儿大便球杆比4：1，可见类酵母样真菌，继续卡泊芬净抗真茵治疗，加用万古霉素口服抗感染治疗；入院27天，加用阿昔洛韦抗病毒；入院第蛋32、37、39天，行血浆置換治疗。住院期间，间断予人免疫球蛋白静点免疫支持治疗。患儿现体温正常，一般情况可，无明显咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻等不适，予出院。
5.17日出院至今7个月，孩子一切安好，血红蛋白维持在100-116 g/l，淋巴细胞亚群T细胞增殖日渐见好，唯独B细胞增殖异常5个月未改善，11月初再次到北京求医风湿免疫科主任吴凤岐，住院10天异常指标：抗核抗体320， RO-52抗体阳性3+，补体C4 0.06，c3 0.7血沉79 粒细胞 0.42，细胞因子正常，再次被放弃，称细胞混乱让其找回复旦免疫缺陷专家，失望而归。此时怀着失望又感恩的心，到儿研所看望师主任，惊喜重现，主任指导另一种小分子靶向药治疗B细胞，药房称无跨病种临床，拒绝卖药。厂家医学部要求找主治医师确认，几经波折，大爱之人师主任协助我们与医学部沟通，药房终于信任卖药。服用1个月起效，B细胞从原来的3倍高，52降到18.5，复查血常规，白细胞一直正常，维持了22天，抗核抗体，RO-52抗体 阳性3+降为阳性。
孩子的病情稳定应验了师主任的名言：医学是不确定的科学和可能的艺术性
求医问药之辛苦，但仍然感激感恩。回想起艰辛历程，离不开理智的判断，之所以含泪回忆记录下来，是希望能帮助正在求医的家长，孩子的性命全掌握在父母手里。
本人的求医经验：
1. 家长需要保持乐观的心态与稳定的情绪
2. 理智选择正确的医生，父母的信任是医生的最大欣慰，如果医生对疾病的解释模绫两可，表现不够自信，需要重新审视此医生的判断力与临床经验
3. 自行学习孩子相关疾病的基础知识
4. 诊断非常重要，准确的诊断影响用药的效果
5. 对症的药3-5天能见到效果起码不再恶化，无论从临床表现还是指标。靶向药可能需要1个月左右，效果与剂量有关
6. 家长自行对比用药前后的指标，判断效果与有利与主治医生沟通
7. 请尽可能不要病急乱投医，到处看不同专家，影响判断。
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发表于 2019-1-19 13:35
