2岁2个月小孩，eb病毒引发的原发性噬血细胞综合征，大佬看下报告，是不是一定得移植？

VCMXM · 发表于 2024-8-10 19:55

2岁2个月小孩，EB病毒引发的噬血细胞综合征，后确诊为原发性噬血细胞综合征，XIAP基因突变，这个基因问题严重吗？是不是移植是唯一办法?

亮哥 · 发表于 2024-8-10 22:21

XIAP基因点这个问题，我们群里很多没有移植的，都在观察随诊期。当然，也有小部分严重和复发的移植了。你家是否移植的关键在于EB病毒的恢复情况如何，还有就是医生对XIAP该基因点位致病性的判断如何。因为每个基因点位的致病性强弱不同，这个需要有噬血经验的权威医生来判断了。祝好！

听涛观海 · 发表于 2024-8-10 22:23

应该还需要让医生根据情况进行综合判断

春末yy夏初 · 发表于 2024-8-10 22:25

这个基因有些可以观察，病友群有部分没有移植，最好找权威医生评估一下！看看能不能保守治疗！当然如果必须移植也需要果断移植！

VCMXM · 发表于 2024-8-10 22:28

亮哥发表于 2024-8-10 22:21
XIAP基因点这个问题，我们群里很多没有移植的，都在观察随诊期。当然，也有小部分严重和复发的移植 ...

好的，明白了，感谢解读

VCMXM · 发表于 2024-8-10 22:29

春末yy夏初发表于 2024-8-10 22:25
这个基因有些可以观察，病友群有部分没有移植，最好找权威医生评估一下！看看能不能保守治疗！当然如果必须 ...

明白了，目前这边血液科主任说的反正也模棱两可，说要移植，又说不着急，反正感觉有点含含糊糊

wu3051 · 发表于 2024-8-10 22:43

我儿子也是这个基因，现在每个月输丙球，他也有感染EB病毒，但是不知道什么时候感染的

回忆涐们点点滴 · 发表于 2024-8-10 22:52

我家也是这个基因点位，北上评估王教授一开始也说最好移植，因我们经济不允许选择了保守治疗，目前停疗一年半。偶尔也会感冒发烧，住院对症用药几天就好了。群里也有很多相同基因的小朋友选择保守治疗。具体情况以医生专业意见为准

回忆涐们点点滴 · 发表于 2024-8-10 22:54

wu3051 发表于 2024-8-10 22:43
我儿子也是这个基因，现在每个月输丙球，他也有感染EB病毒，但是不知道什么时候感染的

我们在县城医院问不给输，说是孩子的指标达不到

wu3051 · 发表于 2024-8-10 23:02

回忆涐们点点滴发表于 2024-8-10 22:54
我们在县城医院问不给输，说是孩子的指标达不到

我们是去重庆输的，他血红蛋白会降，所以每个月都过去输，要找大医院

VCMXM · 发表于 2024-8-10 23:26

回忆涐们点点滴发表于 2024-8-10 22:52
我家也是这个基因点位，北上评估王教授一开始也说最好移植，因我们经济不允许选择了保守治疗，目前停疗一年 ...

感谢分享，非常感谢

亮哥 · 发表于 2024-8-10 23:38

VCMXM 发表于 2024-8-10 22:29
明白了，目前这边血液科主任说的反正也模棱两可，说要移植，又说不着急，反正感觉有点含含糊糊

这种情况下，如果有机会尽量找权威专家做个精准的检查和评估。祝好！

杨小君 · 发表于 2024-8-10 23:41

我家孩子也是这个基因点，在广州说要移植，后来去北京评估过后可保守治疗，现在一年了一切安好

叶子8 · 发表于 2024-8-10 23:42

我家也是这个点位，两个月多发病，用了激素和芦可替尼，有医生建议移植，孩子比较小我们考虑先保守治疗，目前两岁，感觉隔一段时间会发烧一下，给药后就好了。群里也有不少这个点位的小朋友，可以参考一下。希望小朋友赶快好起来，祝好运

27120 · 发表于 2024-8-11 09:07

我们也是这个基因有问题一个多月的时候发病，用了激素质量。目前两岁一切都很好，就是会时不时发烧呼吸道感染。建议可以去北京评估一下看看是否需要移植。望顺利

AKS · 发表于 2024-8-11 10:50

后期复发了要移植，不复发可以不移植，

漫漫57 · 发表于 2024-8-11 22:42

我们也是这个基因点，北上治疗，王昭教授给的建议是保守治疗，目前停药快三个月了。这个基因感觉群里还是挺多的，有移植的也有很多保守治疗的。移植有风险，建议还是找权威专家评估一下。