大佬帮忙看下今天的基因检测结果，STIM1与噬血有关吗？

值得拥有 · 发表于 2024-9-4 19:11

请大佬帮忙看看这个基因点，与噬血有多大关系？

菜菜子12 · 发表于 2024-9-4 19:21

看着和噬血无关的

亮哥 · 发表于 2024-9-4 19:36

你家孩子这个基因点是杂合突变，父亲也是杂合突变，母亲是野生型。理论上来说是不会导致明确致病性的，结合该基因结论解释的意义不明，这种也不会断然判断为原发性噬血，一般都是随诊观察。当然，这种需要医生结合孩子病情综合判断的，具体还要看免疫功能学等结果如何。祝好！

值得拥有 · 发表于 2024-9-4 19:40

好的，感谢亮哥

值得拥有 · 发表于 2024-9-4 19:41

菜菜子12 发表于 2024-9-4 19:21
看着和噬血无关的

感谢大佬

听涛观海 · 发表于 2024-9-5 10:07

这个点位的突变应该不是噬血的原发基因突变