大神请进：小孩基因检测报告UNC13D突变，请指导

YNFXF · 发表于 2024-9-25 13:13

新生儿足底血筛查说基因UNC13D报告纯合，如上图。后来，我们复查了父母的，医院告诉我们是父母各一条，遗传给孩子的。目前咨询了市妇幼医院，南京儿童医院方拥军医生，咨询了北京儿研所刘嵘医生，还有门诊问诊了波士顿儿童医院。都说，大概率要发病，年龄多在2岁之前，也提醒我们可以提前做一些准备工作。

请教大家对于治疗相关的建议：

全国最权威的治疗医院和医生，是？我了解过一般是北京儿研所的刘嵘医生。有没有必要去美国波士顿儿童医院就诊？（那边说也是移植，说移植死亡率有30%，但是目前美国采取多次输注降低单次移植的风险，就是强度没那么大）

亮哥 · 发表于 2024-9-25 15:45

你家这个问题，我看写了那么多其他医院的医生，因为估计你不太懂原发性的问题，也怕你不明就里的误导其他病友，就让后台略为删除了，只保留了我们病友相对认可的噬血权威医生。我先问哥关键问题：能不能把孩子父母的UNC13D基因点发出来看下，我想看下突变类型和遗传性质。有吗？

YNFXF · 发表于 2024-9-25 15:52

亮哥发表于 2024-9-25 15:45
你家这个问题，我看写了那么多其他医院的医生，因为估计你不太懂原发性的问题，也怕你不明就里的误 ...

亮哥好，今天医院电话给我们说的，说是跟孩子一样的点位，就是纯合。（我们还没去拿，知道了这个消息，就了）

王艳婷 · 发表于 2024-9-25 16:28

我们家和你家同样的基因问题，7.5岁发病的，原发一般2岁前发病，最晚8周岁，在等基因检测结果的时候，我还信心满满的认为是继发的，因为原发大多数都是2岁前发病，可没想到就那么寸，基因结果出来后就是原发的，发病时住了5天院就出院了，回家吃激素和芦可替尼就控制住了，看着和正常孩子一样，本来有侥幸心里，感觉孩子就算好了，但是渐渐了解好多病友都各种抢救，各种病危，我们算是很顺利了，原发的不敢赌，不知道是下个月还是若干年后发病了，再发病的结果不敢赌，5月中确诊的，8月中完成移植的，目前回输39天了，现在还蛮好的，后面一关关过，所以你们要好好考虑清楚，后续的治疗，不要拖延

YNFXF · 发表于 2024-9-25 16:38

王艳婷发表于 2024-9-25 16:28
我们家和你家同样的基因问题，7.5岁发病的，原发一般2岁前发病，最晚8周岁，在等基因检测结果的时候，我还 ...

谢谢您。我在论坛里搜，这个基因确实大多都是2岁之前发病。虽然目前只是知道这个基因结果，还没有发病，但是我们已经做了移植的准备了。请问您家在哪个医院移植的？我们这个基因发病，一般都是在哪个医院移植呢？

王艳婷 · 发表于 2024-9-25 16:55

我们是在北京儿研所移植的，小孩子一般是北京儿童医院或者北京儿研所，大点的孩子或者成人去北京友谊

亮哥 · 发表于 2024-9-25 17:30

YNFXF 发表于 2024-9-25 15:52
亮哥好，今天医院电话给我们说的，说是跟孩子一样的点位，就是纯合。（我们还没去拿，知道了这个消息，就 ...

我个人认为你家是不是原发性噬血，还有待评估。因为还要看孩子父母的UNC13D基因点，到底是杂合突变还是有纯合突变的，突变不同，那就存在可能不是原发性的概率。所以，现阶段关键是拿到孩子父母的UNC13D基因点才能精准判断是不是原发性的。在没有明确报告情况下，你给医生按你想法来说一通，很可能误导医生的判断。现阶段就说移植的事情，还差最后一个确诊的环节。祝好！

菜菜子12 · 发表于 2024-9-25 23:12

还是要查下父母的基因，先明确诊断，如果目前没发病的话，应该还是以观察为主

A佛系、 · 发表于 2024-9-26 11:27

你这个结论已经很明确了呀，娃儿基因UNC13D纯合突变，加上父母每人一条，大概率是需要通过移植来达到治愈的。
不管去哪家医院都会有所谓的成功率和死亡率的，当然选择医院也是需要通过家属的考虑去衡量，肯定是要找有噬血移植方面丰富临床经验的医生来主治。
我家娃儿是unc13d杂合突变，目前移植后五年多了，娃儿正常生活上学。
这种原发性噬血移植还是比其他类型噬血移植成功率要高的，术后恢复也比其他噬血要快的，加油！祝一切顺利！